Un provvedimento della Giunta regionale ha avviato l’aggiornamento delle misure per la gestione dei portatori di varianti patogenetiche di predisposizione ai tumori di seno e ovaie ed esteso l’elenco dei geni per il riconoscimento dell’esenzione

L’identificazione di varianti patogenetiche di predisposizione al cancro permette di avviare percorsi personalizzati per prevenire eventuali neoplasie o diagnosticarle quando sono ancora in fase precoce e più facilmente trattabili. Questo tipo di prevenzione può essere fatta su chi ha già sviluppato un tumore, ma anche sui sani a rischio con importanti ricadute sulla salute dei portatori e sul sistema sanitario nazionale. Ed è proprio in questa direzione che va la recente deliberazione N.1025 del 3 settembre 2024 della Giunta regionale del Veneto, promossa dall’Assessore Manuela Lanzarin, che, oltre ad allargare l’offerta dello screening del tumore della mammella alla fascia di età 45-49 anni (e fino a 74 anni) punta ad avviare l’aggiornamento del percorso operativo clinico-diagnostico per identificazione, diagnosi, sorveglianza e prevenzione di soggetti sani portatori di varianti patogenetiche predisponenti ai tumori ereditari della mammella e dell’ovaio. Inoltre si è esteso l’elenco dei geni per i quali è ammesso il riconoscimento dell’esenzione dalla compartecipazione alla spesa sanitaria (codice D99) ed aggiornato il relativo elenco di prestazioni erogabili con la suddetta esenzione.

Soggetti a rischio ereditario di neoplasie di seno e ovaio

«In considerazione del fatto che i soggetti portatori di varianti patogenetiche di alcuni specifici geni, quali ad esempio BRCA1 e BRCA2, presentano un elevato rischio di tumore alla mammella e all’ovaio anche sotto i 45 anni, si ritiene opportuno aggiornare, sulla base delle nuove evidenze disponibili, il percorso operativo clinico-diagnostico per l’identificazione, diagnosi, sorveglianza e prevenzione di soggetti a rischio di tumori eredo-familiari della mammella e dell’ovaio – riferisce l’Assessore Lanzarin -. L’implementazione di tale percorso per soggetti a rischio eredo-familiare è prevista anche nell’attuale Piano Nazionale Prevenzione (PNP) 2020-2025, nel relativo Piano Regionale Prevenzione (PRP) 2020-2025 e nel Piano Oncologico Nazionale (PON 2023-2027)».

Sulla base di queste premesse, la Giunta regionale ha approvato il nuovo provvedimento e, entro il primo semestre del 2025, un apposito Gruppo di lavoro multidisciplinare dovrà produrre un documento di aggiornamento del percorso.

Estensione dell’esenzione

Sempre per stare al passo con le nuove evidenze scientifiche, il provvedimento della Regione Veneto ha allargato anche le esenzioni ai portatori di varianti patogenetiche in altri geni di predisposizone. In particolare è stata disposta l’applicabilità del codice di esenzione D99 previsto dalla DGR n. 1852 del 06/12/2019, oltre che alle persone sane, residenti in Veneto, portatrici di varianti patogenetiche BRCA1 e BRCA2, anche a quelle portatrici di varianti patogenetiche dei geni PALB2 e TP53. Insieme a questo provvedimento è stato previsto anche l’aggiornamento delle prestazioni previste nel Protocollo di sorveglianza e sono stati stanziati fondi, per un ammontare massimo stimato di 100 mila euro/anno, per coprire il fabbisogno complessivo annuale di prestazioni per i soggetti portatori di variazioni patogenetiche dei geni BRCA1, BRCA2, PALB2, e TP53.

Il parere del presidente di Mutagens

«L’approvazione di questa delibera della Regione Veneto riveste una grande importanza per la popolazione dei soggetti ad alto rischio genetico – osserva Salvo Testa, presidente della Fondazione Mutagens -. Non dimentichiamo che il numero dei soggetti portatori di sindromi ereditarie è superiore a 1.250.000 persone in Italia, ma ad oggi solo il 10% di loro è stato identificato attraverso un test genetico. La maggior parte di tali soggetti è sana, asintomatica, ma con un rischio elevato – da 4 a 40 volte superiore al resto della popolazione – di ammalarsi in diversi organi nel corso della vita, a seconda della sindrome (BRCA, LYNCH, sindromi rare), del sesso e dell’età. I PDTA regionali e ospedalieri sono ancora poco diffusi e attuati in modo non omogeneo, a livello nazionale e spesso all’interno delle stesse regioni. In ogni caso essi coinvolgono prevalentemente i soggetti affetti in quanto in una situazione di scarsità di risorse (anche di tipo diagnostico, come esami e visite specialisticbe di controllo) i soggetti sani sono necessariamente penalizzati, nonostante i protocolli prevedano il rispetto di tempistiche serrate nella sorveglianza. Per tale motivo l’attuazione di percorsi di sanità pubblica coordinati dai Dipartimenti di Prevenzione e Screening delle regioni, sul modello degli screening oncologici di popolazione (mammella, cervice uterina, colon-retto), costituisce la risposta più adeguata a tali necessità».

Il modello PREVEN-ERE

La Fondazione Mutagens, in collaborazione con FAVO (Federazione delle Associazioni di Volontariato in Oncologia), ha di recente proposto al Ministeri Salute l’attivazione in alcune regioni pilota di un modello di prevenzione e diagnosi precoce per i portatori sani delle principali sindromi ereditarie, denominato PREVEN-ERE. «La delibera del Veneto va esattamente in questa direzione, benchè ad oggi sia limitata alla sola sindrome BRCA, alle sole donne e a due soli organi a rischio, la mammella e l’ovaio. In ogni caso si tratta di un primo passo importante e per tale motivo siamo ottimisti per una graduale estensione ad altre regioni, ad altre sindromi ereditarie, a individui maschi, ad altri organi a rischio» conclude Salvo Testa.

Antonella Sparvoli