Glossario

Tumore maligno che si sviluppa a partire da epiteli ghiandolari, cioè che secernono sostanze. Può svilupparsi nel seno, nella prostata, nei polmoni o nell’intestino.

Tumore benigno che si sviluppa a partire da epiteli ghiandolari, cioè che secernono sostanze. Può svilupparsi nel seno, nella prostata, nei polmoni o nell’intestino.

Letteralmente, che proviene da un individuo diverso. Su sa prevalentemente in riferimento ai trapianti e al materiale biologico (tessuti, cellule, DNA). Contrario : autologo.

Fenomeno di formazione di vasi sanguigni all’interno dei tessuti, particolarmente attivo nei tumori poiché la massa neoformata ha bisogno di nutrimento per potersi sviluppare. L’angiogenesi è governata da sostanze chimiche rilasciate dal tumore stesso contro le quali sono state sviluppate nuove categorie di farmaci chiamati antiangiogenetici.

Anticorpi (proteine) prodotti in laboratorio con tecniche di DNA ricombinante (manipolazione genetica di batteri o cellule) a partire da un unico tipo di cellula immunitaria. Sono utilizzati in medicina sia per scopi diagnostici sia come farmaci mirati verso uno specifico bersaglio.

È una proteina prodotta da cellule del sistema immunitario in risposta a un antigene. Ogni anticorpo può legarsi soltanto a uno specifico antigene con lo scopo di distruggerlo. Alcuni anticorpi distruggono l’antigene direttamente, altri segnalano a cellule del sistema immunitario che l’antigene deve essere distrutto.

Si chiamam così qualsiasi sostanza in grado di stimolare il sistema immunitario. Un antigene riconosciuto come tale dal sistema immunitario può risvegliare l’attività di cellule del sistema immunitario (linfociti T e B). Sono antigeni alcune molecole presenti sulla superficie di virus o batteri. Anche le cellule tumorali hanno sulla superficie antigeni che permettono di distinguerle da quelle sane. Alcuni antigeni possono essere dosati con esame del sangue, come nel caso dell’antigene carcino embrionale (CEA) per facilitare la diagnosi e il monitoraggio delle terapie. Gli antigeni tumorali sono anche i bersagli di terapie mirate con anticorpi monoclonali.

Processo che avviene in una cellula, portano alla sua morte programmata. È il sistema che l’organismo utilizza per eliminare cellule non più necessarie o con anomalie. Le cellule tumorali tendono a evadere dai meccanismi di apoptosi e per questo sono in grado di sopravvivere a lungo.

Nel caso di materiale biologico (tessuti, cellule, DNA) significa che deriva dallo stesso individuo (il contrario è allogenico). Si dice per esempio di trasfusioni di sangue provenienti dal soggetto stesso.

Tecnica attraverso la quale si prelevano campioni di cellule o tessuti per analizzarli al microscopio. Permette di valutare se il tessuto è sano o se sono presenti caratteristiche tipiche dei tessuti cancerosi. Può essere effettuata con un ago (agobiospsia) o attraverso un piccolo intervento chirurgico, oppure ancora in sede di rimozione del tumore (biopsia chirurgica).

BRCA (leggesi «braca») è l’acronimo di «BReast Cancer» e indica due geni oncosoppressori (BRCA1 e BRCA2) che producono una proteina chiamata «proteina di suscettibilità al cancro della mammella», il cui ruolo è il controllo del ciclo cellulare. Se BRCA1 o BRCA2 sono mutati la cellula può perdere il controllo del ciclo cellulare e dare origine a cellule figlie con mutazioni del DNA: che facilitano la comparsa di forme tumorali (in particolare a carico di seno e ovaio). Le mutazioni nei geni BRCA possono essere ereditarie o comparire casualmente durante l’arco della vita.

Tumore maligno di origine epiteliale (gli epiteli sono i tessuti che rivestono la cute e gli organi interni). I carcinomi tendono a essere aggressivi e a dare metastasi. Sono tra le forme più comuni di tumore e colpiscono organi come seno, polmoni, prostata, colon.

Letteralmente «terapia a base di farmaci». Per antonomasia indica la cura farmacologica contro il cancro, per fermare la crescita delle cellule tumorali. I chemioterapici sono sostanze in grado di bloccare la replicazione cellulare e la crescita incontrollata dei tumori. Proprio questa loro proprietà è anche all’origine degli effetti collaterali più comuni, poiché interferiscono con il rinnovamento dei tessuti a rapida crescita (capelli, unghie, mucose eccetera). Si parla di chemioterapia adiuvante quando viene somministrata dopo l’intervento, per eliminare eventuali cellule tumorali rimaste nell’organismo, o di neoadiuvante quando viene somministrata prima dell’operazione per ridurre la massa del tumore e renderlo più facilmente operabile.

Asportazione preventiva di organi sani per evitare la formazione di tumori in soggetti a rischio molto elevato. Viene effettuata prevalentemente su seno (mastectomia preventiva), ovaie (ovariectomia o annessiectomia), utero (isterectomia) e colon (colectomia preventiva) in soggetti portatori di mutazioni germinali predisponenti a forme aggressive di tumori a carico di questi organi.

Le citochine sono proteine che hanno un effetto sul sistema immunitario (di tipo stimolatorio o inibitorio). Interleuchine e interferoni sono alcuni tipi di citochine che possono essere prodotte in laboratorio e somministrate come cure contro il cancro o contro le infezioni.

Si intende con questo termine la scoperta di una malattia nelle prime fasi di sviluppo, quando è più facile curarla. Nel caso dei tumori, la diagnosi precoce può essere fatta attraverso particolari programmi di controlli periodici riservati a gruppi di persone a rischio per età o per caratteristiche individuali (sorveglianza intensificata). Queste attività di diagnosi organizzate prendono il nome di screening.

Sigla per acido desossiribonucleico, una grande molecola composta da nucleotidi a cui è affidata la codificazione delle informazioni genetiche; costituisce la sostanza fondamentale del gene ed è responsabile della trasmissione dei caratteri ereditari.

Disciplina che studia la modulazione dell’espressione dei geni attraverso meccanismi che non coinvolgono mutazioni del DNA. Sono fattori epigenetici, per esempio, l’età dell’individuo, la dieta, l’esercizio fisico e l’esposizione a fattori ambientali. I cambiamenti epigenetici influenzano la frequenza con cui un determinato gene esprime le sue funzioni. In sostanza, alcuni geni che predispongono allo sviluppo di malattie come il cancro possono dare origine alla malattia stessa oppure no a seconda dei fattori epigenetici a cui l’individuo è stato esposto.

Risultato di un test che indica che la persona è sana quando in realtà la malattia è presente.

Risultato di un test che indica che la persona è malata quando in realtà la malattia non è presente.

Con questo nome si indica una sostanza prodotta da un organismo vivente (in genere un batterio) e utilizzata come farmaco. Sono farmaci biologici gli anticorpi monoclonali, le sostanze che mediano l’infiammazione e la risposta immunitaria (le cosiddette citochine, come interferone e interleuchina) e i fattori di crescita dei tessuti.

Branca della biologia che si occupa del ruolo della genetica nella risposta individuale ai farmaci. Comprende lo studio del genoma (DNA) e dei suoi prodotti (RNA e proteine) e la correlazione di tali informazioni alla risposta cellulare e tissutale ai farmaci. Consente di individuare nuovi bersagli terapeutici per la creazione di nuovi farmaci.

Con questo termine si indica qualsiasi elemento che aumenti la probabilità di sviluppare una certa malattia. Alcuni fattori di rischio non sono modificabili, come l’età o la familiarità per un determinato tumore. Altri sono modificabili, come il fumo di sigaretta, l’obesità, l’esposizione a radiazioni o a determinate sostanze chimiche e l’infezione causata da determinati virus o batteri.

Porzione di DNA che contiene le informazioni per produrre una o più proteine. È l’unità fisica e funzionale del materiale ereditario che è trasmesso dai genitori ai figli. Nei tumori alcuni geni possono essere mutati, provocando la malattia o predisporre al rischio di malattia.

Studio delle proprietà dei singoli geni.

È il corredo aploide dei cromosomi (cioè un unico set di cromosomi, di origine materna o paterna) di una cellula con i geni in essi contenuti. In linguaggio comune indica l’intero patrimonio genetico di una cellula, ovvero il DNA nucleare ma anche quello contenuto in alcuni organelli, come mitocondri e cloroplasti. Il genoma comprende una parte codificante, ossia i geni, e una non codificante.

Studio delle proprietà complessive dei genomi.

Strategia terapeutica che utilizza sostanze in grado di agire sul sistema immunitario, inducendo, amplificando o sopprimendo una risposta immunitaria da parte dell’organismo. In anni recenti si è rilevata molto efficace in alcuni tipi di tumore, aiutando l’organismo a sfruttare i suoi stessi meccanismi di difesa per eliminare la malattia.

Numero di nuovi casi di una malattia identificati in un certo lasso di tempo, generalmente un anno.

Cellula del sistema immunitario (comunemente chiamati globuli bianchi). I principali tipi di linfociti sono i linfociti B, che producono anticorpi, e i linfociti T, che eliminano le cellule anomale e controllano la risposta immunitaria.

Organo del sistema immunitario, tondeggiante, che filtra le sostanze che circolano attraverso la linfa. I linfonodi contengono i linfociti (globuli bianchi), cellule che contrastano infezioni e malattie. I linfonodi sono centinaia, disposti a grappoli in tutto il corpo e collegati tra loro dai vasi linfatici. Un linfonodo ingrossato può segnalare la presenza di una malattia (in particolare di infezioni ma, in alcuni casi, anche di tumori).

Sostanza nel tessuto, nel sangue o in altri fluidi che può indicare la presenza di un cancro o di altre malattie. I marcatori tumorali sono prodotti in quantità elevata dalle cellule cancerose. Identificare i marcatori tumorali e poterne seguire le fluttuazioni aiuta a fare diagnosi, a valutare la gravità della condizione e a monitorare l’efficacia delle cure.

Asportazione totale o parziale della mammella.

Detta anche medicina personalizzata, identifica quell’insieme di strategie di prevenzione e trattamento che tengono conto della variabilità individuale. Unendo diagnostica e terapia consente di delineare le caratteristiche di ciascun paziente anche dal punto di vista genetico e metabolico, in modo da individuare una terapia che agisca direttamente e in modo estremamente specifico e personalizzato sulla causa della malattia.

Tumore maligno che origina dal melanocita, la cellula che sintetizza la melanina, pigmento scuro responsabile del colore della pelle. Il melanoma può comparire in qualsiasi parte del corpo, purché vi siano dei melanociti (quindi la pelle ma anche le mucose, le meningi e l’uvea, sul fondo dell’occhio).

Diffusione delle cellule tumorali dall’organo o tessuto di origine a un’altra parte del corpo.

Cambiamento nella sequenza del DNA di una cellula che può avvenire spontaneamente o essere provocato dall’esposizione a fattori mutageni (radiazioni, sostanze chimiche, ecc.). Le mutazioni possono essere dannose, benefiche o neutre. Se si verificano in una cellula qualsiasi dell’organismo vanno sotto il nome di mutazioni somatiche. Se compaiono in ovociti o spermatozoi, possono essere trasmesse alla generazione successiva e vanno sotto il nome di mutazioni germinali. Alcune mutazioni possono favorire la comparsa di cancro o di altre malattie.

Anomala crescita di cellule. Sinonimo di tumore.

Vedi Sequenziamento di nuova generazione

Pl. nucleotidi. È un composto chimico organico costituito da una base azotata (purina o pirimidina), da uno zucchero (ribosio o desossiribosio) e da uno o più residui di acido fosforico; DNA ed RNA sono formati da un insieme di nucleotidi.

Forma mutata di un gene coinvolto nella regolazione della normale crescita cellulare. Gli oncogeni possono stimolare la moltiplicazione delle cellule tumorali. La mutazione che dà origine a un oncogene può essere causata dall’esposizione ambientale o ereditata dai genitori.

Gene che blocca la proliferazione delle cellule, ma che, se mutato, può perdere la sua funzione e favorire lo sviluppo di un tumore.

Vedi Sequenziamento di nuova generazione

Malattia ereditaria caratterizzata dalla formazione di numerosi polipi sulle pareti interne del colon e del retto. Aumenta il rischio di sviluppare il cancro del colon-retto. È chiamata anche adenomatosi poliposa familiare o FAP.

Tutti gli interventi destinati a ostacolare la comparsa di una malattia nella popolazione, combattendo le cause e i fattori predisponenti. Spesso l’intervento mira a cambiare abitudini e comportamenti scorretti (intervento comportamentale).

Spesso definita diagnosi precoce, ha come obiettivo l’individuazione precoce dei soggetti ammalati per favorire la guarigione o impedire la progressione della malattia, se già presente. Quasi tutti gli screening (mammografia, ricerca del sangue occulto nelle feci) sono forme di prevenzione secondaria, con l’esclusione dei test genetici che, essendo condotti quando la malattia non si è ancora manifestata, possono essere considerati forme di prevenzione primaria.

Ha come scopo la riduzione della gravità e delle complicanze di una malattia ormai presente. Sono forme di prevenzione terziaria la dieta per i diabetici oppure gli screening per chi ha già avuto un tumore con lo scopo di evitare le recidive.

Previsione probabilistica dell’evoluzione di una malattia nel tempo (in oncologia, è espressa in mesi o anni di sopravvivenza dalla diagnosi).

Molecola costituita da una catena di aminoacidi che aiuta l’organismo a svolgere le proprie funzioni. Le proteine sono la base della struttura delle cellule. La struttura di una proteina è specificata dalla sequenza di uno o più geni che, se mutati, danno origine a una proteina anomala che non è in grado di funzionare o può indurre la trasformazione tumorale della cellula.

Cura che utilizza radiazioni ad alta energia (raggi X, raggi gamma, neutroni, protoni e altre fonti) per ridurre o eliminare la massa tumorale.

Proteina presente sulla superficie o all’interno delle cellule in grado di riconoscere una particolare sostanza e legarsi a essa.

Ripresa di malattia. La recidiva può tornare nello stesso punto del tumore primario o in un’altra parte del corpo.

Valutazione, in una determinata popolazione, dell’eventuale presenza di una malattia quando ancora non sono presenti i sintomi per fare diagnosi precoce e migliorare le possibilità di cura.
Esempi di test di screening sono la mammografia, la colonoscopia e il Pap test. Gli screening riservati a famiglie con sindromi ereditarie associate a tumori includono i test genetici.

Insieme delle tecnologie di sequenziamento degli acidi nucleici che hanno in comune la capacità di analizzare, in parallelo, milioni di frammenti di DNA. Permettono di caratterizzare genomi di grandi dimensioni e si distinguono dal metodo di sequenziamento del DNA di prima generazione (sequenziamento Sanger) perché sono in grado di produrre, in un’unica seduta di analisi, una quantità di informazioni genetiche milioni di volte più grande.

Malattia genetica ereditaria (rara) caratterizzata dalla presenza di poliposi intestinale, anomalie della dentizione, osteomi (lesioni ossee benigne specie del cranio) e cisti epidermoidi. È dovuta ad alterazioni del gene APC (Adenomatous Polyposis Coli), coinvolto anche nella poliposi intestinale familiare e nello sviluppo del cancro al colon.

Malattia ereditaria che aumenta la probabilità di sviluppare il cancro del colon-retto, dell’endometrio e alcuni altri tipi di cancro in età giovanile. Si chiama anche tumore del colon non poliposico ereditario (HNPCC) perché il cancro si presenta in assenza di polipi, contrariamente a quanto accade di comune nel cancro del colon-retto.

Malattia ereditaria autosomica dominante caratterizzata dalla crescita di polipi nel tratto gastrointestinale, macule pigmentate sulla pelle e sulla bocca e altre neoplasie.

Malattia ereditaria caratterizzata dalla formazione di polipi sulle pareti del colon e del retto e di tumori cerebrali. Ne sussistono di due tipi, provocati da mutazioni in geni diversi. Chi ne è portatore ha un rischio più elevato della norma di sviluppare il cancro del colon-retto e il cancro al cervello (glioblastoma e medulloblastoma).

Percentuale di individui ancora in vita per un certo periodo di tempo dopo la diagnosi di una malattia, come il cancro, o dopo l’inizio del trattamento. Il tasso di sopravvivenza in oncologia viene spesso indicato a cinque anni.

Strategia di screening ravvicinati per persone con elevato rischio di ammalarsi di cancro.

Gene che codifica per un membro della famiglia della serina/treonina chinasi, regola la polarità cellulare e funziona come oncosoppressore. Le mutazioni in questo gene sono state associate alla sindrome di Peutz-Jeghers.

Trattamento basato sul trasferimento di materiale genetico estraneo (DNA o RNA) inserito nel nucleo delle cellule di un individuo per prevenire o curare una patologia. La terapia genica è in fase sperimentale nel trattamento di alcuni tipi di cancro.

Sotto questa dicitura si raggruppano tutte le analisi di DNA, RNA, cromosomi, metaboliti e altri prodotti genici, effettuata per evidenziarne alterazioni correlate con patologie ereditarie. Questa definizione include gli screening prenatali, neonatali e dei portatori sani, nonché i test sulle famiglie a rischio. I test genetici sono utili alla diagnosi e alla determinazione della prognosi di malattie ereditarie, alla valutazione del rischio di malattia, all’identificazione dei portatori sani, alle correlazioni fenotipo (manifestazioni cliniche della malattia) – genotipo (caratteristiche genetiche di un individuo). Esistono migliaia di test genetici per geni e mutazioni differenti.

I test genomici si occupano di gruppi di geni espressi in uno specifico tessuto o in una parte del corpo e di come interagiscono tra loro. Permettono di caratterizzare meglio il tumore e prevederne la crescita e la risposta alle terapie. I test genomici forniscono un’immagine della biologia individuale del tumore e sono alla base della cosiddetta medicina personalizzata.

O sperimentazione clinica: studio per valutare la sicurezza e l’efficacia di nuovi trattamenti, nuovi metodi di screening, prevenzione e diagnosi.

Si definisce mutazione un cambiamento nella sequenza del DNA di un gene. Vi possono essere più mutazioni in grado di dare origine alla malattia, chiamate in generale «varianti patogenetiche». Esistono poi le «varianti di significato incerto» (VUS, variant of uncertain significance), ovvero geni portatori di un cambiamento della sequenza di cui non si conosce l’effetto: potrebbe essere di nessuna importanza (benigna) oppure favorire la malattia (patogenetica).