27 Marzo 2024Unità di diagnosi genetica preimpianto pronta a decollare a PadovaApprofondimenti e interviste La PGT UNIT del capoluogo veneto potrebbe garantire l’accesso alle tecniche di diagnosi prenatale con costi totalmente a carico del Sistema sanitario nazionale, ma manca il personale specializzato. Le associazioni di pazienti, compresa Fondazione Mutagens, si mobilitano per chiedere l’apertura del centroIn Italia la maggior parte dei Centri che effettuano la diagnosi genetica preimpianto (PGT) sono privati, con costi molto elevati a carico delle coppie con malattia genetica, mentre i Centri pubblici attivi (che per la maggior parte inviano il campione bioptico a laboratori privati) si contano sulle dita di una mano. Proprio per questo motivo, già nel 2020 è stato avviato a Padova un progetto per istituire la prima PGT Unit italiana, ovvero un centro pubblico in grado di coniugare nella stessa struttura un Centro PMA (Procreazione medicalmente assistita) di III livello per eseguire i cicli di PMA e le biopsie degli embrioni, e un Laboratorio di genetica molecolare per effettuare la PGT, tutto a carico del Sistema sanitario nazionale. Peccato però che il virtuoso progetto sia attualmente bloccato in attesa dello stanziamento dei fondi necessari a garantire la presenza del personale di laboratorio, come segnala Daniela Zuccarello, medico genetista dell’Azienda Ospedale Università di Padova. Da qui la mobilitazione #OPENPGTPADOVA, a cui hanno aderito numerose Associazioni di pazienti, tra cui Fondazione Mutagens.PGT in ItaliaLa diagnosi genetica preimpianto (PGT), associata alle tecniche di PMA (Procreazione Medicalmente Assistita), è una forma di diagnosi prenatale invasiva, al pari della villocentesi e dell’amniocentesi, ma, rispetto a queste procedure, è più precoce perché permette di individuare l’alterazione genetica dell’embrione prima di trasferirlo nell’utero, prima di cominciare la gravidanza, evitando così di ricorrere all’aborto volontario nel caso si riscontrasse la mutazione nel feto. La PGT può essere eseguita per numerose indicazioni, tra cui: malattie monogeniche (PGT-M, tra cui rientrano anche le sindromi ereditarie di predisposizione al cancro), alterazioni cromosomiche strutturali (PGT-SR) e numeriche (PGT-A).La possibilità di eseguire la PGT è stata introdotta e regolamentata dalle Sentenze della Corte Costituzionale n. 96/2015 (GU Serie Speciale n. 23 del 10/06/2015) e n. 229/2015 (GU Serie Speciale n. 46 del 18/11/2015).Daniela ZuccarelloProgetto allo stalloAll’inizio il progetto delle PGT UNIT è partito grazie a fondi erogati dalla Regione Veneto all’Azienda ospedaliero universitaria (AOU) di Padova, che hanno permesso di creare un laboratorio ben attrezzato, e al finanziamento di un progetto PNRR per creare la Rete Italiana di Centri pubblici di PGT.«L’attuazione della Rete Italiana PGT è fondamentale – spiega Zuccarello – per permettere alle coppie di non spostarsi dalla regione di residenza e di effettuare tutta la procedura in sede, evitando disagevoli viaggi della speranza con direttrice sud-nord». L’intento della Rete è infatti quello di addestrare ad eseguire la biopsia embrionaria gli embriologi di almeno un centro pubblico di PMA per Regione (SPOKEs), che possano erogare il servizio in maniera capillare sul territorio nazionale, e di costituire due Laboratori HUBs di Genetica molecolare (a Padova e a Napoli) che ricevano e processino i campioni bioptici per tutti i centri italiani.Il problema è che sebbene siano conclusi da qualche mese i lavori per la realizzazione della PGT UNIT dell’AUO di Padova, già pronta a ricevere i campioni dai Centri PMA italiani, non è stato possibile far decollare il progetto per la mancanza di personale strutturato.La mobilitazione delle Associazioni di pazienti«Da mesi è stata fatta istanza alla Regione Veneto di fornire la dotazione di personale minima necessaria (1 medico genetista, 2 biologi specialisti in genetica, 2 tecnici di laboratorio biomedico, 1 amministrativo) per consentire l’apertura del Laboratorio, ma tutte le richieste sono cadute nel vuoto. Allo stato attuale, nonostante in grande impegno dei genetisti locali e di tutto il management dell’AOU, nessuno ha fornito una risposta certa su quando verrà assegnato tale personale, lasciando la struttura in un limbo di rinvii a data da destinarsi» segnala Zuccarello.Al fianco della PGT Unit, si sono schierate ora almeno 20 associazioni di pazienti nazionali, le quali hanno aderito alla mobilitazione #OPENPGTPADOVA. Le associazioni richiedono a gran voce che tale situazione di stallo sia prontamente risolta e che finalmente venga assegnato il personale necessario a consentire l’apertura di una struttura, unica in Italia, che consentirebbe a moltissime coppie di coronare il loro sogno di avere un figlio sano.Salvo TestaIl sostegno di Fondazione MutagensFondazione Mutagens non ha esitato ad aderire alla mobilitazione #OPENPGTPADOVA, come segnala il suo presidente Salvo Testa. «Riteniamo che sia di grande rilevanza garantire nel sistema sanitario l’accesso alla diagnosi genetica preimpianto. Poter offrire alle coppie portatrici di sindromi ereditarie di predisposizione al cancro la possibilità di eseguire tali test dà la possibilità di prevenire la trasmissione ereditaria dell’alterazione genetica, destinata a condizionare tutta la vita dei nascituri e dei loro discendenti. Fondazione Mutagens è impegnata da tempo, con il proprio team di esperti sulla genitorialità delle coppie con sindromi ereditarie di predisposizione ai tumori, a promuovere e realizzare delle Linee guida nazionali sui temi dell’oncofertilità, della PMA e della PGT e a rendere accessibili in modo omogeneo tali percorsi in tutte le regioni e nelle principali strutture ospedaliere, specie del servizio pubblico, per ridurre ed eliminare in prospettiva le attuali enormi disparità».Antonella SparvoliCondividi sui socialFacebookLinkedInTwitter
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