31 Maggio 2024Tumore al pancreas: tampone salivare per lo screening dei soggetti a rischioDiagnosi e prevenzione La profilazione genetica degli individui con familiarità per il cancro pancreatico permette di identificare chi ha maggiori possibilità di ammalarsi e mettere in atto protocolli di sorveglianza miratiL’individuazione e la sorveglianza dei soggetti a rischio eredo-familiare di tumore al pancreas aiuta a diagnosticare il cancro pancreatico in uno stadio precoce con una prognosi migliore. Partendo da questo presupposto, l’Associazione italiana per lo studio del pancreas (AISP) ha avviato da alcuni anni uno studio per stratificare con maggior precisione il rischio di tumore al pancreas e personalizzare ancora di più la sorveglianza. Lo studio prevede la profilazione genetica dei soggetti con familiarità per carcinoma pancreatico, facenti parte del Registro italiano delle famiglie a rischio di tumore del pancreas (IRFARPC) che raccoglie dati anamnestici e relativi alla sorveglianza radiologica e/o ecoendoscopica dei soggetti a rischio genetico di cancro del pancreas. Tra i centri coinvolti in questo studio multicentrico, ora c’è anche l’IRCCS Istituto dei tumori Giovanni Paolo II di Bari, in cui è iniziato di recente lo screening genetico sulle prime cinque persone tramite l’ambulatorio pancreas dell’Istituto.Il tampone salivareL’Istituto oncologico barese aderisce da circa un anno al Registro italiano di famiglie a rischio di cancro del pancreas e mette a disposizione consulenze ed esami per la diagnosi precoce. Finora sono stati arruolati 71 individui, 25 con mutazioni genetiche e 46 con familiarità per cancro pancreatico.Gli studi pubblicati finora indicano che la sottopopolazione di mutati all’interno del registro è quella più a rischio di cancro al pancreas e che va quindi seguita con maggiore attenzione. Proprio per questo motivo è stato avviato lo screening genetico per verificare se tra i soggetti con familiarità (almeno due parenti affetti da cancro al pancreas) si “nasconda” qualche mutato. La profilazione genetica prevede l’esecuzione di un tampone salivare, che studia un pannello di 41 geni di predisposizione.«Abbiamo eseguito i primi cinque tamponi che verranno analizzati in un laboratorio di Roma entro quattro settimane – spiegano il chirurgo Raffaele De Luca e il medico genetista Margherita Patruno dell’Istituto barese –. La presenza di una variante patogenica permetterà di fare diagnosi di alto rischio di tumore pancreatico e a volte di tumore in altri organi».Le ricadute sulla sorveglianzaQualora il tampone dovesse evidenziare una mutazione genetica, il soggetto interessato verrà indirizzato alla consulenza genetica con l’obiettivo di dargli delle spiegazioni e avviarlo a percorsi specifici di sorveglianza sia sul tumore al pancreas sia su eventuali altri tumori associati alla mutazione identificata. Per esempio le mutazioni nei geni BRCA espongono anche a tumori mammari, ovarici e della prostata, oltre che al pancreas.L’intercettazione di mutazioni nei soggetti con familiarità potrebbe inoltre avere implicazione anche sui suoi familiari, per esempio attraverso l’esecuzione di test genetici a cascata su indicazione del genetista.La sorveglianza dei soggetti ad alto rischio di tumore al pancreas prevede l’esecuzione della risonanza magnetica e/o dell’ecoendoscopia una volta l’anno. L’ecoendoscopia ha delle analogie con la gastroscopia, ma sulla punta dello strumento endoscopico è presente anche una sonda ecografica miniaturizzata per studiare il pancreas. Questo esame consente di fare anche biopsie con un ago sottile. La risonanza magnetica è un’indagine meno invasiva, che non consente l’esecuzione di biopsie, ma ha il pregio di valutare tutto l’addome e quindi di poter evidenziare eventuali anomalie anche in altri distretti.Condividi sui socialFacebookLinkedInTwitter
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11 Ottobre 2024Tumore al seno: più attenzione alla qualità di vitaIniziativeLa Fondazione AIOM lancia una nuova campagna educazionale nazionale per sensibilizzare malati, familiari e caregiver e insegnare loro…Leggi tutto
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4 Ottobre 2024Newsletter #8 2024NewsletterCarissime/i, ecco la Newsletter #08 2024 della Fondazione Mutagens. n questo numero parliamo di PDTA Regionali e Aziendali…Leggi tutto
4 Ottobre 2024Melanoma avanzato: doppia immunoterapia allunga la vitaEventi e congressiPiù del 40% dei pazienti trattati con nivolumab più ipilimumab è vivo a 10 anni. Dieci anni fa…Leggi tutto
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30 Settembre 2024Aumento di tumori aggressivi nelle donne giovaniRicerche e studi cliniciIn crescita i casi di cancro al pancreas e di altre neoplasie nella popolazione femminile tra i 18 e…Leggi tutto
27 Settembre 2024Nuove opzioni terapeutiche per il melanoma metastaticoEventi e congressiPromettente una combinazione innovativa di immunoterapia e di un farmaco epigenetico per quei pazienti affetti da cancro avanzato…Leggi tutto
25 Settembre 2024One Health e prevenzione del cancroApprofondimenti e intervisteL’interconnessione tra la salute umana, animale e ambientale è particolarmente rilevante in ambito oncologico, dove fattori ambientali e…Leggi tutto
23 Settembre 2024L’immunoterapia aiuta a combattere meglio il tumore della cerviceDiagnosi e prevenzioneCon la immuno-chemioradioterapia l’82% delle pazienti con cancro del collo d’utero è vivo a tre anni. Lo rivelano…Leggi tutto
20 Settembre 2024Bianca Balti e il tumore ovarico al terzo stadioDiagnosi e prevenzioneLa top model, BRCA mutata, si era sottoposta a mastectomia profilattica nel 2022 e aveva manifestato l’intenzione di…Leggi tutto
18 Settembre 2024Sindromi tumorali ereditarie: uno strumento visivo per intercettarleApprofondimenti e intervisteIndividuare una variante genetica predisponente ai tumori può avere implicazioni rilevanti in termini di programmi preventivi personalizzati, terapie…Leggi tutto
16 Settembre 2024La necessità di un intervento di sanità pubblica per la prevenzione di precisione del cancroL'EditorialeNelle malattie croniche non trasmissibili (MCNT), che assorbono il 70-80% della spesa sanitaria nei paesi occidentali, la prevenzione…Leggi tutto
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13 Settembre 2024Tumori: almeno uno stile di vita scorretto per la maggior parte degli italianiDiagnosi e prevenzioneIntervenendo sulle cattive abitudini è possibile ridurre l’impatto delle neoplasie. Al via una campagna di Fondazione AIOM per…Leggi tutto
11 Settembre 2024Sindromi tumorali ereditarie: a Siena un ambulatorio per le malattie rareApprofondimenti e intervisteAvviato all’Azienda ospedaliero universitaria senese un servizio ambulatoriale in cui potranno essere seguiti per la sorveglianza i soggetti…Leggi tutto
9 Settembre 2024Psiconocologia: puntare anche sui servizi onlineIniziativeL’Italia è all’avanguardia, ma sono ancora troppo pochi i professionisti presenti nelle strutture ospedaliere e sanitarie. Un sondaggio del…Leggi tutto
6 Settembre 2024Tumori: migliora l’adesione agli screening oncologiciDiagnosi e prevenzioneIn aumento il numero di italiani che si sottopone ai controlli per la diagnosi precoce delle neoplasie di…Leggi tutto
4 Settembre 2024PDTA per i tumori eredo-familiari: l’esempio virtuoso del modello campanoApprofondimenti e intervisteDa alcuni anni in Campania sono stati definiti percorsi diagnostico terapeutici per le sindromi ereditarie di predisposizione al…Leggi tutto
2 Settembre 2024La mastectomia bilaterale riduce i tumori mammari controlaterali ma non la mortalitàRicerche e studi cliniciSecondo un nuovo studio la rimozione del seno controlaterale durante la chirurgia per un tumore mammario primario non…Leggi tutto
5 Agosto 2024Newsletter #7 2024NewsletterCarissime/i, ecco la Newsletter #07 2024 della Fondazione Mutagens. In questo numero parliamo di stili di vita e…Leggi tutto
26 Luglio 2024Tumore al pancreas: promettente un farmaco anti-asmaRicerche e studi cliniciSecondo uno studio internazionale, coordinato da ricercatori italiani, la budesonide può avere effetti antiproliferativi sulle cellule del cancro…Leggi tutto
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22 Luglio 2024Varianti germinali di CDH1 e rischio di cancro nel corso della vitaRicerche e studi cliniciSecondo uno studio recente le probabilità di ammalarsi di tumore gastrico sarebbero inferiori rispetto a quanto stimato finora…Leggi tutto
19 Luglio 2024Melanoma: terapia neoadiuvante riduce i tempi di curaEventi e congressiIl trattamento immunoterapico prima dell’intervento chirurgico potrebbe portare a un cambiamento importante negli attuali standard di cura. Lo…Leggi tutto
17 Luglio 2024Tumori ereditari nel bambino e nell’adolescenteApprofondimenti e intervisteSindrome genetiche rare possono favorire lo sviluppo di diversi tipi di neoplasie nei più piccoli. I campanelli d’allarme…Leggi tutto
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15 Luglio 2024Test NGS somatici e genetici: senza i LEA la medicina di precisione non può decollareL'EditorialeI test somatici promettono di rivoluzionare l’oncologia, con il superamento del modello istologico e della chemioterapia standard e…Leggi tutto
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8 Luglio 2024Tumore al seno metastatico: servizi e strategie da affiancare alle terapieEventi e congressiL’evento Patient Forum ha dato voce alle donne con malattia avanzata per migliorare il loro percorso di cura…Leggi tutto
5 Luglio 2024Newsletter #6 2024NewsletterCarissime/i, ecco la Newsletter #06 2024 della Fondazione Mutagens. In questo numero parliamo di tumore al colon-retto giovanile,…Leggi tutto
5 Luglio 2024Stile di vita sano riduce gli effetti negativi della geneticaDiagnosi e prevenzioneDieta e attività fisica possono incidere in modo decisivo quando il DNA non è favorevole. Lo segnala un…Leggi tutto
3 Luglio 2024Sindromi tumorali ereditarie: strategie per migliorare i test a cascataApprofondimenti e intervisteUna recente rassegna analizza gli approcci utilizzati per implementare le indagini genetiche sui familiari a rischio di tumori…Leggi tutto
1 Luglio 2024Tumore alla prostata: si vive di più e meglioEventi e congressiGrazie ai progressi delle cure, aumenta il numero di pazienti che convivono a lungo con il cancro prostatico,…Leggi tutto
28 Giugno 2024Tumore al seno nella sindrome di Li-FraumeniRicerche e studi cliniciPubblicati di recente i primi risultati di uno studio mirato a caratterizzare meglio il cancro mammario nelle pazienti…Leggi tutto
26 Giugno 2024Radioterapia: dai falsi miti alle indicazioniApprofondimenti e intervisteCi sono ancora tante lacune nella conoscenza di questo trattamento, come rivela una recente indagine di AstraRicerche, promossa…Leggi tutto
24 Giugno 2024Tumore al seno avanzato: interazioni tra farmaci riducono efficacia delle cureEventi e congressiIn un terzo delle pazienti con cancro mammario metastatico scoperti “conflitti” fra terapie per patologie concomitanti che comportano…Leggi tutto
21 Giugno 2024Tumori: un paziente su tre non conosce le vaccinazioni raccomandateDiagnosi e prevenzioneSono ancora molti i malati di tumore che non conoscono i vaccini consigliati e non si fanno vaccinare…Leggi tutto
19 Giugno 2024Requisiti essenziali per valutare le reti oncologicheApprofondimenti e intervisteIl cancro richiede una cura multidisciplinare e multidimensionale che solo un’assistenza integrata tra ospedale e territorio può garantire….Leggi tutto
17 Giugno 2024Cancro gastrico: attenzione alla genetica nei casi sotto i 50 anniRicerche e studi cliniciUno studio italiano conferma un calo del tumore gastrico in generale ma rileva un aumento in proporzione di…Leggi tutto
15 Giugno 2024La necessità e l’urgenza di integrare pubblico e privato in SanitàL'EditorialeLa sostenibilità economica del nostro sistema sanitario nazionale è una delle principali sfide dei prossimi decenni per continuare…Leggi tutto
14 Giugno 2024Olio d’oliva alleato contro i tumoriDiagnosi e prevenzioneIl suo consumo regolare ridurrebbe il rischio di mortalità per le neoplasie. Lo suggerisce uno studio italiano di…Leggi tutto
12 Giugno 2024Segni spia del cancro del colon-retto a esordio precoceApprofondimenti e intervisteUna recente rassegna segnala i campanelli d’allarme del tumore colorettale giovanile e invita a completare l’iter diagnostico tempestivamente…Leggi tutto
10 Giugno 2024Tumore del colon: promettente l’immunoterapia prima della chirurgiaEventi e congressiSecondo nuovi dati presentati all’ASCO il trattamento di pazienti con carcinoma intestinale con difetti del mismatch repair con…Leggi tutto
7 Giugno 2024Anticorpi coniugati nuovo standard per il tumore al seno metastaticoEventi e congressiPresentati all’ASCO nuovi dati sul trastuzumab deruxtecan. Utilizzato dopo la terapia ormonale, si è dimostrato più efficace della…Leggi tutto
5 Giugno 2024Newsletter #5 2024NewsletterCarissime/i, ecco la Newsletter #05 2024 della Fondazione Mutagens. In questo numero parliamo di vaccini terapeutici per tumore…Leggi tutto
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10 Maggio 2024Cure centralizzate per vincere il tumore ovaricoIniziativeAl convegno IEO-ACTO Italia, organizzato in occasione della XII Giornata mondiale, si è parlato della necessità di migliorare…Leggi tutto
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5 Maggio 2024Newsletter #4 2024NewsletterCarissime/i, ecco la Newsletter #04 2024 della Fondazione Mutagens. In questo numero parliamo di estensione dei test genetici…Leggi tutto
3 Maggio 2024Dati incoraggianti per un vaccino a mRNA contro il tumore al pancreasEventi e congressiIl trattamento adiuvante con un vaccino antitumorale sembrerebbe ritardare la recidiva in pazienti con adenocarcinoma pancreatico duttale. Lo…Leggi tutto
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5 Marzo 2024Newsletter #2 2024NewsletterCarissime/i, ecco la Newsletter #02 2024 della Fondazione Mutagens. In questo numero parliamo di screening oncologici, di test…Leggi tutto