Riprendiamo i punti salienti di una recente intervista al presidente Salvo Testa che illustra lo spirito della Fondazione e gli ambiziosi progetti in campo

Dalla sua nascita, nel 2020, l’Associazione Mutagens, oggi diventata Fondazione, ne ha fatta di strada, promuovendo non solo un’informazione capillare e costante sulle sindromi ereditarie di predisposizione ai tumori, ma anche progetti ambiziosi con la collaborazione di partner del mondo della ricerca, delle società scientifiche, delle strutture ospedaliere e dell’industria.  Il suo presidente, Salvo Testa, ha raccontato, in una recente intervista per Osservatorio Malattie Rare (OMAR), come tutto è nato, gli obiettivi, i progetti avviati e in divenire, che riprendiamo in questo approfondimento.

Dalla diagnosi di sindrome BRCA alla Fondazione Mutagens

Per quaranta anni Salvo Testa è stato professore di economia e management all’Università Bocconi di Milano, tessendo rapporti con aziende del settore della moda e del lusso. Poi, nel 2016 ha scoperto di essere portatore di una variante patogenetica (mutazione nel gene BRCA1), associata a un maggior rischio di sviluppare diverse neoplasie, a partire dai tumori all’ovaio e alla mammella fino ad arrivare a quelli di prostata e pancreas. La sua storia familiare è stata purtroppo costellata da più casi di cancro nelle donne della famiglia, cosa che ha dato a Salvo l’input iniziale per dare vita alla Fondazione Mutagens per promuovere una maggiore conoscenza sulle sindromi ereditare di predisposizione ai tumori. 

«Da quando ho appreso di essere portatore di una mutazione genetica BRCA1 ho cominciato ad analizzare la mia vita da una prospettiva diversa – racconta Salvo Testa, che attualmente non presenta alcuna problematica di salute correlata alla mutazione -. Ho capito che la causa dell’elevata casistica tumorale tra le donne della mia famiglia era dovuta alla presenza di una sindrome ereditaria, perciò ho contattato tutti i miei parenti, invitandoli a fare gli opportuni approfondimenti genetici per verificare la presenza o meno della mia stessa mutazione».

Maggiore consapevolezza sulle sindromi ereditarie

La condivisione delle informazioni sul rischio ereditario di cancro è stata un’occasione di riunificazione e confronto per la famiglia di Salvo Testa che, a un passo dalla pensione, ha deciso di trasformare la sua esperienza nell’interesse di molti, con lo spirito di supportare tutte quelle famiglie con problematiche simili, ma magari inconsapevoli del rischio ereditario di cancro o comunque più reticenti al confronto. Dopo aver preso contatto con alcuni rappresentanti delle associazioni di pazienti e poi anche con medici e ricercatori italiani e internazionali, l’11 febbraio 2020 è nata la Associazione Mutagens, successivamente trasformata in Fondazione Mutagens. «Desideravo creare consapevolezza e aumentare il livello di informazione su queste condizioni ereditarie, partendo dalle più note e diffuse, quali la sindrome del cancro ereditario della mammella e dell’ovaio (HBOC, provocata da mutazioni nei geni BRCA e altri meno noti) e la sindrome di Lynch (correlata a mutazioni nei geni MSH2, MLH1, MSH6, PMS2 o EPCAM), associata a un aumento del rischio di sviluppare tumori in vari distretti del corpo, in prevalenza a carico del colon-retto e dell’endometrio, senza trascurare, al contempo, altre condizioni ereditarie più rare, come la poliposi adenomatosa familiare, le sindromi di Li Fraumeni e di Cowden, quella del cancro gastrico diffuso (CDH1) e la sindrome di Von Hippel-Lindau» riferisce Testa.

Gli obiettivi della Fondazione

Fin dalla sua nascita, la Fondazione Mutagens si è focalizzata sul minimo comune denominatore di tutte le sindromi tumorali ereditarie, ovvero la loro trasmissione all’interno delle famiglie, puntando l’interesse sia su chi ha già incontrato il cancro sulla sua strada, sia sui portatori sani, ma ad alto rischio di sviluppare neoplasie nell’arco della loro vita.

«Il nostro primo obiettivo è quello di far circolare un’informazione scientifica di qualità e aprire un canale di comunicazione non solo con le famiglie interessate ma anche con i medici di medicina generale che, pur essendo a conoscenza delle situazioni cliniche dei loro pazienti (e dei rispettivi parenti), spesso non conoscono a fondo la genetica e le implicazioni delle sindromi ereditarie – precisa Testa -. La divulgazione di informazioni aggiornate e accessibili serve a migliorare la presa in carico di queste persone, che richiede team multidisciplinari capaci di lavorare in sinergia non solo sui malati ma anche sui loro famigliari sani. Infine, il terzo obiettivo che ci siamo posti è di supportare la ricerca scientifica, sia quella di base che quella applicata da cui stanno arrivando nuove terapie ma anche innovativi sistemi per la diagnosi precoce».

Il progetto Precision-ERE

Si stima che in Italia le sindromi ereditarie di predisposizione ai tumori interessino circa il 2% della popolazione, cioè oltre 1.250.000 persone, ma che, ad oggi, meno del 10-15% di tali soggetti sia stato identificato attraverso i test genetici. La Fondazione Mutagens vuole promuovere e migliorare l’individuazione, la prevenzione e la cura dei portatori di sindromi tumorali ereditarie e a questo scopo ha dato vita al progetto pluriennale denominato Precision-ERE

«Il progetto Precision-ERE punta a costituire una sanità di precisione per tutti i portatori di sindromi ereditarie – spiega Salvo Testa -. In stretta collaborazione con il team Health & Lifescience di Deloitte Consulting, un’affermata società di consulenza che opera a stretto contatto con le istituzioni sanitarie e le aziende farmaceutiche, abbiamo pensato e posto in essere un progetto che ha l’obiettivo di ottimizzare la capacità di identificazione di quanti sono affetti da una sindrome ereditaria».

Test NGS e test genetici germinali

«Sfruttando l’opportunità offerta dai test NGS somatici, in notevole incremento per l’identificazione di terapie personalizzate innovative da proporre ai pazienti, si dovrebbe attivare un ulteriore canale di screening genetico anche per l’approfondimento delle mutazioni somatiche che potrebbero avere in realtà un’origine germinale. Per far ciò occorre però strutturare meglio il percorso diagnostico, in cui oggi oncologi, patologi, biologi molecolari e genetisti lavorano in modo eccessivamente separato, ciascuno privilegiando il proprio punto di vista» osserva il presidente di Fondazione Mutagens.

Proprio per questo motivo, il progetto Precision-ERE mira ha creato un tavolo tecnico con i rappresentanti delle principali società scientifiche in oncologia, anatomia patologica, genetica e biologia molecolare, insieme ai membri delle associazioni di pazienti e ai delegati delle istituzioni sanitarie. Obiettivo finale dell’intero percorso di lavoro è definire delle linee guida condivise per le persone con sindromi ereditarie da sottoporre alla comunità scientifica e ai vertici delle istituzioni ospedaliere, affinché siano attuate nella pratica clinica, diventando un’opportunità concreta di diagnosi, cura e prevenzione per pazienti affetti e familiari sani portatori di sindromi ereditarie. «Il nostro auspicio è che gli strumenti più all’avanguardia per fare prevenzione, diagnosi e terapia, nonché per la gestione del rischio e della sorveglianza sanitaria siano disponibili per tutti e ben incardinati nelle logiche del Servizio Sanitario Nazionale, il quale comprende strutture pubbliche e private convenzionate. Parallelamente cerchiamo di instaurare un dialogo con le aziende private perché sostengano, in caso di necessità, l’omogenea attuazione in tutte le regioni d’Italia di queste opportunità offerte dalle nuove tecnologie e dai farmaci innovativi» conclude Testa.