Si ereditasolo il rischioNon si eredita la malattia ma solo un più elevatorischio di contrarla nel corso della vitaChi è portatore di una mutazione costituzionale non necessariamente si ammalerà, ma ha un rischio maggiore di sviluppare la malattia nel corso della vita.Il primo passo è informarsiTumori familiariIl rischio di ammalarsi è correlato soprattutto a fattori ambientali, comportamenti e stili di vita e potrebbe anche derivare da un difetto genetico non ancora noto. La familiarità è una situazione in cui nella storia clinica di una famiglia si sono riscontrati più casi di una o più patologie tra loro correlate.Tumori ereditariIn questo caso il rischio di ammalarsi di tumore è direttamente correlato a un difetto genetico, che potrebbe continuare ad essere trasmesso alle generazioni successive. A seconda della sindrome ereditaria gli organi coinvolti possono essere uno o più di uno, associati alla stessa mutazione costituzionale.Tumori sporadiciA differenza dei casi sopraelencati questi tumori, la maggioranza nella popolazione, si sviluppano in modo casuale e il rischio è associato allo stato clinico del paziente, all’ambiente che lo circonda e a fattori genetici non ancora noti.Vuoi saperne di più? Si, voglio approfondire Diventa consapevole per prevenire il rischioEssere consapevoli della propria predisposizione genetica significa mettersi in condizione di gestire il rischio. La consapevolezza è il primo passo della prevenzione, finalizzata alla riduzione del rischio: come per ogni rischio, se ne sei a conoscenza lo puoi prevenire!Conoscere la storia clinica della propria famiglia è utile a identificare eventuali predisposizioni alla malattia e mettere quindi in atto diverse misure di prevenzione.Vai ai questionariConosci meglio il tuo DNA!Cosa sai della tua storia familiare? Nella tua famiglia ci sono casi di tumori?Se si ha il sospetto di essere portatori di una sindrome ereditaria, a livello personale e/o nella propria famiglia, è importante sottoporsi ad un counselling ed eventualmente ad un test genetico.Scopri di più sui test geneticiSapere di essere portatori di una mutazione costituzionale, cioè di una sindrome ereditaria, permette:ai soggetti sani a rischio di avviare per tempo azioni di prevenzione primaria e secondariaai soggetti malati di essere curati in modo molto più efficaceMutagens è una realtà autorevole e riconosciuta a cui è possibile fare riferimento, un’associazione non profit affidabile e trasparente, nata con l’intento di contribuire attivamente alla ricerca medico-scientifica e al miglioramento della presa in carico dei soggetti portatori di sindromi ereditarie.Scopri di più I Partner dell’Ecosistema Mutagens Entra nella community MutagensVuoi restare sempre aggiornato sulla ricerca, le storie e gli eventi di Mutagens?Segui la Pagina Pubblica Facebook Sai di essere portatore di una sindrome ereditaria?Richiedi l’accesso al Gruppo Privato Facebook Prima di essere un’associazione siamo una comunità di persone portatrici di sindromi ereditarie, che mettono quotidianamente a disposizione su base volontaria conoscenze, esperienze di vita e network di competenze, per offrire il massimo supporto a chi ne avesse bisogno.Sappiamo bene cosa significa essere portatori di una sindrome eredo-familiare, ecco perché puoi contare su di noi.6 Settembre 2021Newsletter #8NewsletterCarissime/i, dopo la sospensione estiva siamo lieti di inviarvi la Newsletter #8 2021 della Associazione Mutagens, fondata per…Leggi tutto Iscriviti alla nostra newsletter Dichiaro di aver letto e accettato l’informativa sulla privacy Il nostro DNA con la ricerca per il futuroLa missione di Mutagens è di sostenere l’attività di ricerca e la presa in carico clinica nei percorsi alto rischio delle persone portatrici di sindromi eredo-familiari. Le principali aree di attività istituzionali sono l’informazione e la divulgazione scientifica, la promozione e il coordinamento della ricerca, le attività di advocacy e lobbying, il coinvolgimento attivo delle persone e famiglie portatrici di mutazioni germinali, il fund raising. I soci, gli aderenti – esclusivamente soggetti portatori di sindromi ereditarie -, i donatori – chiunque sia interessato ad offrire un contributo a questa causa – costituiscono i tre pilastri della missione e delle attività di Mutagens.17 Settembre 2021La necessità dei Gruppi Oncologici Multidisciplinari (GOM) nella presa in carico delle persone e famiglie portatrici di sindromi ereditarieL’EditorialeLa gestione dei pazienti portatori di sindromi ereditarie e delle loro famiglie è estremamente complessa e richiede specifici…Leggi tutto 21 Settembre 2021Tumori nell’uomo associati a mutazioni BRCA: stime di rischio più preciseApprofondimenti e intervisteUn gruppo di ricerca internazionale ha identificato nuovi polimorfismi genetici che possono modificare il rischio di sviluppare il…Leggi tutto 16 Settembre 2021Tumori: promossa la rete dei laboratori per le alterazioni molecolari, ma va potenziata al SudStudi e analisiQuesto insieme di laboratori ad alta tecnologia in grado di individuare le alterazioni molecolari che guidano le scelte…Leggi tutto 14 Settembre 2021L’ipotesi di estendere il test BRCA a tutte le donne sane in età a rischioApprofondimenti e intervisteL’estensione dell’esame genetico favorirebbe una diminuzione dei casi di cancro al seno e alle ovaie, nonché una riduzione…Leggi tutto La tua donazione sosterrà la ricercaSostenere Mutagens significa entrare a far parte di una grande famiglia che vede nella ricerca la speranza di un futuro diverso per le persone portatrici di mutazioni germinali e per le loro famiglie.Dona oraStorie La storia di Silvia E non smetterò mai di ringraziare mia madre per avermi portato a fare il prelievoLa notizia della presenza di una variante patogenetica nel gene BRCA1 (Sindrome HBOC – Alto Rischio Cancro alla…Leggi la storia Papà e figlio con la sindrome di Lynch: “Grati alla prevenzione” Entrambi collaborano come soci fondatori e volontari con l’Associazione MutagensROMA – Una famiglia fortemente condizionata da una mutazione genetica rara eppure orientata a positività e generosità verso chi si…Leggi la storia La storia di Manuela Credo fortemente nella ricerca, attraverso le nuove terapie e i nuovi protocolli di sorveglianza e di prevenzioneClasse 1985, sono portatrice di mutazione genetica BRCA1, scoperta nel Maggio 2020. 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Nel 2019 ho scoperto di avere…Leggi la storia La storia di Olivo In famiglia mio padre è mancato nel 1975, a 53 anni, probabilmente per lo stesso male, incurabile in quel periodoIl mio nome è Olivo Marchetti. Nel 2000 ho avuto il primo intervento per la Sindrome di Lynch,…Leggi la storia La storia di Salvo Ho maturato l’idea di creare Mutagens, insieme ad altri soci fondatori, per includere “altre famiglie” come la mia portatrici di sindromi ereditarieSono Salvo Testa. Ho 65 anni, napoletano di nascita ma milanese di adozione. Sposato con Valeria, senza figli, quattro…Leggi la storia La storia di Roberta Credo molto nella prevenzione, nella ricerca e nell’informazioneSono Roberta Devoti e ho 53 anni. Sono sposata con Fabrizio e abbiamo un figlio adottivo. Sono mutata…Leggi la storia
