Si ereditasolo il rischioNon si eredita la malattia ma solo un più elevatorischio di contrarla nel corso della vitaChi è portatore di una mutazione costituzionale non necessariamente si ammalerà, ma ha un rischio maggiore di sviluppare la malattia nel corso della vita.Il primo passo è informarsiTumori familiariIl rischio di ammalarsi è correlato soprattutto a fattori ambientali, comportamenti e stili di vita e potrebbe anche derivare da un difetto genetico non ancora noto. La familiarità è una situazione in cui nella storia clinica di una famiglia si sono riscontrati più casi di una o più patologie tra loro correlate.Tumori ereditariIn questo caso il rischio di ammalarsi di tumore è direttamente correlato a un difetto genetico, che potrebbe continuare ad essere trasmesso alle generazioni successive. A seconda della sindrome ereditaria gli organi coinvolti possono essere uno o più di uno, associati alla stessa mutazione costituzionale.Tumori sporadiciA differenza dei casi sopraelencati questi tumori, la maggioranza nella popolazione, si sviluppano in modo casuale e il rischio è associato allo stato clinico del paziente, all’ambiente che lo circonda e a fattori genetici non ancora noti.Vuoi saperne di più? Si, voglio approfondire Diventa consapevole per prevenire il rischioEssere consapevoli della propria predisposizione genetica significa mettersi in condizione di gestire il rischio. La consapevolezza è il primo passo della prevenzione, finalizzata alla riduzione del rischio: come per ogni rischio, se ne sei a conoscenza lo puoi prevenire!Conoscere la storia clinica della propria famiglia è utile a identificare eventuali predisposizioni alla malattia e mettere quindi in atto diverse misure di prevenzione.Vai ai questionariConosci meglio il tuo DNA!Cosa sai della tua storia familiare? Nella tua famiglia ci sono casi di tumori?Se si ha il sospetto di essere portatori di una sindrome ereditaria, a livello personale e/o nella propria famiglia, è importante sottoporsi ad un counselling ed eventualmente ad un test genetico.Scopri di più sui test geneticiSapere di essere portatori di una mutazione costituzionale, cioè di una sindrome ereditaria, permette:ai soggetti sani a rischio di avviare per tempo azioni di prevenzione primaria e secondariaai soggetti malati di essere curati in modo molto più efficaceMutagens è una realtà autorevole e riconosciuta a cui è possibile fare riferimento, un’associazione non profit affidabile e trasparente, nata con l’intento di contribuire attivamente alla ricerca medico-scientifica e al miglioramento della presa in carico dei soggetti portatori di sindromi ereditarie.Scopri di più I Partner dell’Ecosistema Mutagens Entra nella community MutagensVuoi restare sempre aggiornato sulla ricerca, le storie e gli eventi di Mutagens?Segui la Pagina Pubblica Facebook Sai di essere portatore di una sindrome ereditaria?Richiedi l’accesso al Gruppo Privato Facebook Prima di essere un’associazione siamo una comunità di persone portatrici di sindromi ereditarie, che mettono quotidianamente a disposizione su base volontaria conoscenze, esperienze di vita e network di competenze, per offrire il massimo supporto a chi ne avesse bisogno.Sappiamo bene cosa significa essere portatori di una sindrome eredo-familiare, ecco perché puoi contare su di noi.5 Ottobre 2021Newsletter #9NewsletterCarissime/i, siamo lieti di inviarvi la Newsletter #9 2021 della Associazione Mutagens, fondata per iniziativa di persone e…Leggi tutto Iscriviti alla nostra newsletter Dichiaro di aver letto e accettato l’informativa sulla privacy Il nostro DNA con la ricerca per il futuroLa missione di Mutagens è di sostenere l’attività di ricerca e la presa in carico clinica nei percorsi alto rischio delle persone portatrici di sindromi eredo-familiari. Le principali aree di attività istituzionali sono l’informazione e la divulgazione scientifica, la promozione e il coordinamento della ricerca, le attività di advocacy e lobbying, il coinvolgimento attivo delle persone e famiglie portatrici di mutazioni germinali, il fund raising. I soci, gli aderenti – esclusivamente soggetti portatori di sindromi ereditarie -, i donatori – chiunque sia interessato ad offrire un contributo a questa causa – costituiscono i tre pilastri della missione e delle attività di Mutagens.16 Ottobre 2021Test Universali sul DNA tumorale per intercettare i soggetti con sindromi ereditarieL’EditorialeI limiti attuali dello screening delle sindromi ereditarie con i soli test genetici Le linee guida internazionali e…Leggi tutto 26 Ottobre 2021Tumori eredo-familiari: quale ruolo per stile di vita e dietaApprofondimenti e intervisteÈ ormai assodato che abitudini salutari e un’alimentazione corretta sono preziosi alleati nella prevenzione del cancro. Nelle sindromi…Leggi tutto 21 Ottobre 2021Rischio di tumore del colon-retto anche per i parenti di II e III gradoDiagnosi e prevenzioneUno studio recente pubblicato sulla rivista Cancer Epidemiology mostra che avere parenti di secondo o terzo grado con…Leggi tutto 19 Ottobre 2021Sindromi eredo-familiari rare: quando sospettarle e come identificarleApprofondimenti e intervisteAccanto alle più note e diffuse condizioni di predisposizione ai tumori associate ai geni BRCA e a quelli…Leggi tutto La tua donazione sosterrà la ricercaSostenere Mutagens significa entrare a far parte di una grande famiglia che vede nella ricerca la speranza di un futuro diverso per le persone portatrici di mutazioni germinali e per le loro famiglie.Dona oraStorie La storia di Giovanna Sono portatrice di una sindrome rara ma tale diagnosi genetica in realtà ha contribuito a salvarmi la vita.Ho pensato e ripensato a lungo a quali fossero le parole più adatte per descrivere la mia storia…Leggi la storia Papà e figlio con la sindrome di Lynch: “Grati alla prevenzione” Entrambi collaborano come soci fondatori e volontari con l’Associazione MutagensROMA – Una famiglia fortemente condizionata da una mutazione genetica rara eppure orientata a positività e generosità verso chi si…Leggi la storia La storia di Manuela Credo fortemente nella ricerca, attraverso le nuove terapie e i nuovi protocolli di sorveglianza e di prevenzioneClasse 1985, sono portatrice di mutazione genetica BRCA1, scoperta nel Maggio 2020. Lavoro nel settore moda da dieci…Leggi la storia Silvia, Lucia e Serena: donne con dna mutato, eppure grate alla vita Decine di operazioni, burnout, difficoltà, ma una sconfinata fiducia nell’amoreROMA – Forza, coraggio e il desiderio di poter essere d’aiuto a chi si trova alle prese con…Leggi la storia La storia di Francesca Ho affrontato la mutazione genetica senza vittimismoROMA – “Non sono una donna geneticamente portata al vittimismo, ho un forte attaccamento alla vita ed una grande…Leggi la storia La storia di Silvia Sono cresciuta con la consapevolezza di essere una persona “a rischio”(Silvia Paolucci è mancata nel febbraio 2021 per gli esiti della sua malattia. Mutagens manterrà vivo il suo…Leggi la storia La storia di Dario Nel 2019 ho scoperto di avere la mutazione genetica nota come “Sindrome di Lynch”Il mio nome è Dario Marchetti, classe 1994. Sono figlio di Olivo Marchetti. Nel 2019 ho scoperto di avere…Leggi la storia La storia di Olivo In famiglia mio padre è mancato nel 1975, a 53 anni, probabilmente per lo stesso male, incurabile in quel periodoIl mio nome è Olivo Marchetti. Nel 2000 ho avuto il primo intervento per la Sindrome di Lynch,…Leggi la storia La storia di Salvo Ho maturato l’idea di creare Mutagens, insieme ad altri soci fondatori, per includere “altre famiglie” come la mia portatrici di sindromi ereditarieSono Salvo Testa. Ho 65 anni, napoletano di nascita ma milanese di adozione. Sposato con Valeria, senza figli, quattro…Leggi la storia La storia di Roberta Credo molto nella prevenzione, nella ricerca e nell’informazioneSono Roberta Devoti e ho 53 anni. Sono sposata con Fabrizio e abbiamo un figlio adottivo. Sono mutata…Leggi la storia
