Secondo i risultati di due studi recenti la salpingo-ovariectomia bilaterale e la sorveglianza con risonanza magnetica sono associate a una significativa riduzione della mortalità nelle donne con mutazioni nei geni BRCA

Nelle donne con varianti patogenetiche germinali nei geni BRCA1 e BRCA2 la rimozione chirurgica di tube ed ovaie (salpingo-ovariectomia profilattica) è associata a una significativa riduzione di tutte le cause di morte. Lo rivela uno studio pubblicato di recente sulla rivista JAMA Oncology, coordinato da Steven Narod del Women’s College Research Institute dell’University of Toronto, in Canada.

Un’altra ricerca, sempre coordinata da Steven Narod e pubblicata sulla stessa rivista scientifica, segnala invece che nelle donne con varianti germinali nel gene BRCA1, la sorveglianza della mammella con la risonanza magnetica è associata a una riduzione del rischio di morte per cancro mammario.

Entrambi i lavori sottolineano ancora una volta la validità delle attuali strategie di sorveglianza e riduzione del rischio nelle donne con sindromi ereditarie di predisposizione al cancro. Secondo gli autori, la vera sfida nei prossimi anni sarà fornire un accesso equo e ampio a questi approcci.

Chirurgia ovarica profilattica

Alle donne con una variante patogena germinale BRCA1 o BRCA2 si consiglia di sottoporsi alla salpingo-ovariectomia profilattica prima dei 40 e 45 anni, rispettivamente, per ridurre il rischio di sviluppare il cancro alle ovaie e alle tube di Falloppio. Lo studio coordinato da Steven Narod conferma le ricadute positive di questo approccio preventivo.

La ricerca ha incluso 4.332 donne (età media 42,6 anni) con variazioni della sequenza BRCA1/2, delle quali il 67,8% ha scelto di sottoporsi all’intervento chirurgico preventivo a un’età media di 45,4 anni.

Durante i 9 anni in cui le partecipanti sono state seguite, 851 donne hanno sviluppato un cancro e 228 sono morte (57 a causa di cancro alle ovaie o alle tube di Falloppio, 58 a causa di cancro al seno, 16 a causa di cancro peritoneale e 97 per altre cause). Tra coloro che hanno subito la salpingo-ovariectomia, il tasso di mortalità per tutte le cause è stato del 3,8% rispetto all’8,3% tra le donne che non hanno subito l’intervento.

Ovariectomia e mortalità

Secondo i calcoli fatti dai ricercatori, il tasso cumulativo stimato di mortalità per tutte le cause all’età di 75 anni per le donne con variazioni della sequenza BRCA1 sottoposte a salpingo-ovariectomia all’età di 35 anni era del 25%, rispetto al 62% per le donne che non avevano subito tale interventi profilattico. Questi tassi erano rispettivamente del 14% e del 28% per le donne con mutazioni BRCA2.

«I dati sui tassi relativi di cancro, di quelli stimati e sulla prevalenza di tumori occulti per età al momento della salpingo-ovariectomia supportano le attuali linee guida del National Comprehensive Cancer Network per la salpingo-ovariectomia tra i 35 e i 40 anni per le donne con varianti patogenetiche BRCA1 e prima dei 45 anni per donne con varianti di BRCA2 – scrivono gli autori dello studio -. La nostra speranza è che i risultati di questo studio possano rassicurare le donne con un risultato positivo del test genetico che corrono un alto rischio di cancro al seno e alle ovaie».

Sorveglianza con risonanza magnetica per il seno

Negli Stati Uniti si raccomanda alle donne con varianti patogenetiche BRCA1 o BRCA2 di sottoporsi a screening annuale con la risonanza magnetica dai 25 o 30 anni ai 70 anni. Sebbene questo tipo di approccio abbia dimostrato di essere efficace nel diagnosticare tumori mammari a uno stadio più precoce, la sua associazione con il rischio di decesso non è stata ben definita. Narod e colleghi hanno cercato di colmare questa lacuna con uno studio di coorte che ha incluso 2.488 donne, provenienti da 59 centri in 11 paesi, che avevano una variante patogenetica BRCA1 (2.004) o BRCA2 (484). Di queste partecipanti, il 70,6% era stato sottoposto ad almeno una risonanza magnetica di screening. Dopo un follow-up medio di 9,2 anni, il 13,8% delle pazienti ha sviluppato un cancro al seno e l’1,4% è morto di tumore mammario.

Dall’analisi dei dati raccolti è emerso in particolare che tra le donne con varianti patogenetiche BRCA1, la sorveglianza con risonanza magnetica era associata a una riduzione significativa della mortalità per cancro al seno, cosa che non è stata invece osservata nelle donne con varianti patogenetiche BRCA2. A questo proposito gli autori hanno segnalato la necessitò di ulteriori studi per accertare che le donne con mutazioni BRCA2 non ottengano gli stessi benefici con la sorveglianza mediante la risonanza magnetica.