Il rischio neoplasie cutanee non melanoma nelle donne portatrici di mutazioni patogenetiche è simile a quello delle compagne non mutate, mentre il rischio di melanoma sembra leggermente aumentato

Le donne portatrici di mutazioni germinali nei geni BRCA1 e BRCA2 hanno un rischio più elevato di sviluppare diversi tipi di tumori, a partire da quelli di seno e ovaie per arrivare al cancro del pancreas, mentre gli uomini hanno maggiori possibilità di sviluppare i tumori della prostata e del pancreas. In passato alcuni studi hanno suggerito anche un’associaizone con i tumori cutanei, ma senza giungere a prove conclusive. Ora però un ampio studio statunitense, pubblicato sulla rivista Hereditary Cancer in Clinical Practice, suggerisce con forza che le donne BRCA mutate abbiano un rischio lievemente aumentato di sviluppare il melanoma, mentre non sono stati evidenziate associazioni con i tumori cutanei non melanoma (carcinoma basocellulare e carcinoma squamocellulare).

Le donne mutate seguite nel tempo

Nello studio prospettico statunitense sono state seguite circa 6200 donne portatrici di varianti patogenetiche nei geni BRCA1 e BRCA2, con un follow up medio di 8 anni. Le donne sono state selezionate tra le partecipanti a studi in corso presso 52 centri in Canada e negli Stati Uniti. Ogni partecipante ha compilato un questionario di base all’ingresso nello studio e un questionario di follow-up ogni due anni. Questi questionari includevano informazioni sulla storia personale di cancro, tra cui cancro della pelle, precedenti diagnosi di altri tumori, storia familiare di cancro ed etnia. Le eventuali segnalazioni di diagnosi di cancro della pelle si basavano sul resoconto della paziente e rientravano in tre categorie: carcinoma basocellulare, melanoma o genericamente “cancro della pelle”. Le donne sono state seguite dalla data del questionario iniziale fino alla diagnosi di cancro della pelle, alla data dell’ultimo questionario di follow-up o al decesso.

Attenzione al melanoma

Il rischio di tumori cutanei non melanoma nelle donne portatrici di una mutazione in BRCA1 o BRCA2 è risultato simile a quello delle donne non mutate, mentre il rischio di melanoma è apparso leggermente elevato. Il particolare il rischio di melanoma nel corso della vita era di circa il 2,5% per le donne portatrici di mutazioni BRCA1 e del 2,1% per le donne portatrici di mutazioni BRCA2, rispetto all’1,5% per le donne bianche della popolazione generale degli Stati Uniti.

Sulla base dei nuovi dati, i ricercatori statunitensi ritengono che sarebbe utile raccomandare alle donne con mutazioni BRCA di sottoporsi periodicamente (in linea di massima una volta l’anno) a una visita per il controllo della pelle. Gli studiosi sottolienano anche l’importanza di una serie di provvedimenti preventivi, come limitare l’esposizione solare, utilizzare creme solari protettive ed effettuare l’autoesame della pelle per riconoscere i primi segni di melanoma.

Come riconoscere il melanoma

Nel 30 per cento dei casi il melanoma insorge su un neo preesistente, mentre nel restante 70 per cento ha origine ex novo sulla pelle sana. Il principale campanello d’allarme per questo tumore è il cambiamento nell’aspetto di un neo o la comparsa di uno nuovo con determinate caratteristiche che possono essere individuate seguendo la regola dell’“ABCDE”, ovvero il neo sospetto presenta asimmetria di forma, bordi frastagliati, colore variegato, dimensioni sopra i 5 mm in aumento e tende a evolversi, mostrando in un tempo piuttosto breve cambiamenti di aspetto e dimensioni. Per confermare eventuali anomalie il dermatologo si avvale del dermatoscopio, uno strumento ottico che permette di osservare particolari non visibili a occhio nudo. La diagnosi certa di melanoma cutaneo necessita però di una biopsia, in cui un campione di tessuto viene prelevato e poi analizzato al microscopio.