Pubblicati di recente i primi risultati di uno studio mirato a caratterizzare meglio il cancro mammario nelle pazienti con mutazione di TP53

La sindrome di Li-Fraumeni è una sindrome di predisposizione al cancro per lo più causata da mutazioni germinali del gene TP53. Questa condizione ereditaria è associata a un rischio elevato di sviluppare un ampio spettro di tumori, tra cui quello mammario. Le conoscenze sul cancro al seno nel contesto di tale sindrome sono però ancora scarse, motivo per cui è stato avviato un ampio studio internazionale i cui risultati sono stati pubblicati di recente sulla rivista Journal of the National Cancer Institute.

Lo studio

Nello studio internazionale, che ha visto anche il coinvolgimento di ricercatori italiani, sono state analizzate le caratteristiche del cancro al seno in stadio iniziale di 227 pazienti con la sindrome di Li Fraumeni.

Dai dati raccolti è emerso che l’età media della prima diagnosi di tumore mammario era di 37 anni (tra i 21 e i 71 anni), l’11,9% delle pazienti presentava un cancro al seno bilaterale sincrono (cioè che viene diagnosticato nello stesso momento) e il 18,1% aveva solo un carcinoma duttale in situ. In totale, 166 (73,1%) pazienti sono state sottoposte a mastectomie (delle quali 67 bilaterali) come primo intervento chirurgico per cancro al seno.

Tra i 186 tumori invasivi diagnosticati, il 72,1% era di stadio da I a II e il 48,9% era con linfonodo sentinella negativo. I sottotipi più comuni erano positivi al recettore ormonale/HER2 negativi (40,9%) e positivi al recettore ormonale/HER2 positivo (34,4%).

Rischio di recidiva e implicazioni

Le pazienti coinvolte sono state seguite in media per quasi 6 anni. In questo arco di tempo il rischio di recidiva è risultato più elevato nelle donne con tumori invasivi positivi per i recettori ormonali ed HER2 negativi (HR+/HER-). Inoltre tra le pazienti che hanno ricevuto un trattamento radioterapico, il tasso di sarcoma indotto da radiazioni a 5 anni è stato del 4,8%.

«Abbiamo osservato tassi elevati di carcinoma duttale in situ, tumori al seno positivi ai recettori ormonali ed HER2-positivi, con un esito peggiore nei tumori luminali positivi ai recettori ormonali/HER2-negativi, nonostante un trattamento appropriato. La conferma di questi risultati in ulteriori studi potrebbe avere implicazioni per la cura del cancro al seno nelle pazienti con sindrome di Li-Fraumeni» concludono gli autori dello studio.