Attivo da alcuni anni un ambulatorio di patologia oncologica eredo-familiare all’ospedale Sant’Anna per la presa in carico dei pazienti affetti e sani a rischio

Screening e controlli personalizzati sono fondamentali per ridurre il rischio di sviluppare i tumori associati alle diverse sindromi ereditarie di predisposizione al cancro. Proprio per questo motivo è stato attivato nel 2018, con un PDTA formalizzato nel 2019, un ambulatorio dedicato alla patologia oncologica eredo-familiare all’Azienda ospedaliero universitaria Città della Salute e della Scienza di Torino, presso l’Ospedale Sant’Anna. Il servizio si rivolge sia alle persone, affette e non affette da una neoplasia, che sanno già di avere una sindrome tumorale ereditaria, sia a coloro che hanno un’alta familiarità per tumori ma non hanno ancora eseguito indagini genetiche. Ne parliamo con Elisa Picardo, ginecologa oncologa referente dell’ambulatorio, afferente al Dipartimento di Ostetricia e Ginecologia, diretto da Saverio Danese.

L’accesso e i servizi dell’ambulatorio tumori eredo-familiari

Nell’ambulatorio torinese vengono presi in carico i soggetti BRCA mutati (a rischio di neoplasie a carico non solo di mammella e ovaio, ma anche in altri organi tra cui prostata, pancreas, ecc.), quelli con sindrome di Lynch o altre sindromi più rare.

«I pazienti che accedono all’ambulatorio vengono inviati direttamente dai genetisti o da altri specialisti all’interno della Città della Salute e della Scienza di Tornino oppure arrivano dal territorio – spiega Picardo -. Nell’ambulatorio seguiamo la parte ginecologica (ovaio ed endometrio) e senologica con visite di controllo periodiche, ma allo stesso tempo, a seconda del tipo di sindrome e degli organi a rischio, programmiamo le visite con gli specialisti del caso (urologo, gastroenterologo, chirurgo per interventi profilattici, dermatologo, ecc.) e le indagini diagnostiche (ecografia, mammografia, risonanza magnetica, colonscopia, ecc.). Il percorso di articola tutto all’interno non solo del Sant’Anna, ma anche della Città della Salute. Il nostro ambulatorio fa quindi da trait d’union tra i vari specialisti che ruotano attorno alla problematica delle sindromi eredo-familiari. La segreteria amministrativa della Breast Unit/Pelvi/DH oncologico si occupa di prenotare e programmare le visite e le indagini diagnostiche, quindi i pazienti escono dall’ambulatorio con le impegnative in mano e nella segreteria accanto hanno la possibilità di ricevere le prenotazioni nei tempi corretti».

Soggetti affetti e familiari

All’ambulatorio afferiscono i pazienti che hanno già avuto un tumore per la sorveglianza sugli altri organi a rischio e anche i loro familiari se ne fanno richiesta. «Spesso sono le mamme, le cugine o le sorelle di alcune delle nostre pazienti che ci chiedono di essere prese in carico – riferisce Picardo -. In alcuni casi le seguiamo solo per le visite ginecologiche e senologiche periodiche perché, per praticità, scelgono di fare le indagini diagnostiche o altre visite specialistiche nella regione di residenza. Solo se ci sono dei dubbi, ripetiamo o svolgiamo gli approfondimenti direttamente nella nostra struttura, soprattutto per una diagnosi più accurata di patologia mammaria od ovarica, visto che il nostro è un centro riconosciuto con radiologi con grande esperienza».

La segreteria amministrativa si occupa di prenotare gli approfondimenti necessari per tutti i mutati. Quello della prenotazione interna degli esami di controllo è senz’altro uno dei punti di forza del servizio. I pazienti escono dall’ambulatorio con impegnative in mano ed entrano nella segreteria accanto per la prenotazione di esami e visite.

Consulenza genetica e test genetici

Le persone che accedono all’ambulatorio possono già avere una diagnosi di sindrome tumorale ereditaria oppure ci può essere solo il sospetto. In quest’ultimo caso, se il soggetto rispecchia i criteri per l’accesso ai test genetici, è lo stesso ginecologo oncologo che dà l’indicazione all’esame. In presenza di dubbi però entrano in gioco i genetisti dell’unità di genetica medica che si occupano della consulenza e poi danno l’indicazione al test genetico. «Se la storia familiare è suggestiva per la presenza di mutazioni BRCA o associate alla sindrome di Lynch, si procede con un test genetico mirato sui geni chiamati in causa, in alternativa c’è la possibilità di utilizzare pannelli multigenici. In questi casi, ci confrontiamo con i genetisti per fare una scelta condivisa» puntualizza Picardo.

Fino a qualche mese fa, l’ambulatorio per le patologie oncologiche eredo-familiari era attivo un martedì ogni due settimane, ora invece è stata allargata l’offerta a tutti i martedì. «Visto che sono sempre più numerosi i pazienti che si rivolgono a noi e desiderano essere presi in carico, abbiamo deciso di offrire una disponibilità maggiore. La presa in carico richiede un grande sforzo per la programmazione di tutti i controlli sia per i pazienti affetti sia per i sani a rischio. Per accedere all’ambulatorio dall’esterno, basta contattare la segreteria con una richiesta di visita senologica o ginecologica. I pazienti oncologici possono invece accedere con la visita oncologica. Quando viene rilevata una mutazione germinale dopo i test genetici, siamo noi a procurare il documento con l’esenzione» conclude Picardo.

Antonella Sparvoli