Come evidenziato dalle testimonianze di aderenti a Mutagens, a distanza di poco più di due anni dalla Comunicazione Tecnico-Scientifica dell’Inps su donne con mutazioni BRCA che si sottopongono alla chirurgia profilattica, persistono evidenti problematiche relative alla sua attuazione.

“Riteniamo doveroso, come Associazione Mutagens e F.A.V.O., promuovere un confronto costruttivo con l’Istituto per individuare insieme le strategie più idonee a rendere più coerente, omogenea e chiara la applicazione di tale Comunicazione su tutto il territorio nazionale – spiegano Salvo Testa ed Elisabetta Iannelli – ed anche perché la questione ormai non riguarda solo le mutazioni BRCA″.

‘Purtroppo, anche per il ritardo e la frammentarietà con cui si stanno approvando e attuando i PDTA Alto Rischio regionali nei soggetti portatori di altre sindromi – come la Sindrome di Lynch, la Sindrome di Cowden, la Sindrome Li Fraumeni e altre correlate alle mutazioni di altri geni, associate a tumori a seno, ovaio, endometrio e altri organi – al momento le indennità vengono riconosciute solo a pazienti donne con mutazione BRCA – aggiunge Testa -.

Quindi, anche per una questione di equità e parità di trattamento e sulla base delle linee guida nazionali e internazionali che oggi sono sicuramente più aggiornate rispetto a due anni fa, riteniamo sia giusto estendere le indicazioni di tale Comunicazione anche ad altre sindromi ereditarie e in alcuni casi anche ai soggetti maschi, finora del tutto esclusi da tale opportunità’. 

“La comunicazione Inps – ricorda Iannelli – ha avuto una portata innovativa rilevante nel sistema di welfare italiano basandosi sulle più recenti innovazioni in campo medico-scientifico che hanno portato e, sempre più porteranno, cambiamenti di approccio nella diagnostica, nella sorveglianza attiva e nei trattamenti profilattici delle persone a rischio oncologico. È per questo fondamentale che le indicazioni date dall’Inps per una corretta valutazione della disabilità anche per le persone sane portatrici di un rischio genetico vengano conosciute ed applicate in maniera uniforme da tutte le commissioni medico-legali sul territorio. Le persone a rischio genetico di malattia hanno diritto di ottenere i giusti riconoscimenti anche per la disabilità derivante dal peso psicologico legato alla consapevolezza del rischio di ammalarsi e delle conseguenze disabilitanti di interventi terapeutici profilattici effettuati per ridurre grandemente il rischio di sviluppare un cancro’. (Articolo originale pubblicato su Dire Donne)

https://www.dire.it/02-07-2021/650224-mutazioni-brca-e-inps-quattro-donne-raccontano-gli-incontri-con-le-commissioni/