Una recente rassegna segnala i campanelli d’allarme del tumore colorettale giovanile e invita a completare l’iter diagnostico tempestivamente in loro presenza dopo aver escluso cause benigne. Commentiamo i nuovi dati con Vittoria Stigliano dell’Istituto Regina Elena di Roma

Negli ultimi decenni l’incidenza del cancro del colon-retto a esordio precoce (EOCRC), definito da una diagnosi prima dei 50 anni, è aumentata a un ritmo allarmante, in contrasto con la diminuzione dei casi tra gli individui più anziani. Ma quali sono i segni e sintomi di presentazione più comuni, qual è la loro associazione con il rischio di EOCRC e qual è il tempo che intercorre tra la presentazione dei disturbi e la diagnosi? A queste domande hanno cercato di rispondere alcuni ricercatori statunitensi e spagnoli, autori di una rassegna pubblicata di recente sulla rivista JAMA Network Open. Analizzando più di 80 studi su quasi 25 mila pazienti, gli studiosi hanno evidenziato che quasi la metà degli individui con EOCRC presentava sangue nelle feci e dolore addominale e un quarto abitudini intestinali alterate. Inoltre hanno visto che la diagnosi era spesso tardiva, da 4 a 6 mesi dalla presentazione iniziale dei sintomi. Da qui il monito a prestare maggiore attenzione a eventuali campanelli d’allarme nei soggetti giovani, inviando i casi sospetti, dopo opportuna diagnosi differenziale con altre patologie benigne, a eseguire la colonscopia per la diagnosi della neoplasia. Approfondiamo il tema con Vittoria Stigliano, responsabile della Gastroenterologia ed Endoscopia digestiva IRE e referente Malattie rare dell’Istituto Nazionale Regina Elena (IFO) di Roma.

I segni del tumore al colon-retto giovanile

«Il cancro del colon-retto a esordio precoce è spesso sottovalutato, cosa che probabilmente spiega, almeno in parte, perché questi tumori nei giovani vengano spesso individuati in ritardo – osserva Vittoria Stigliano -. Campanelli d’allarme come il sangue delle feci, spesso sminuito e magari attribuito alla banale presenza di emorroidi, va valutato con attenzione, a maggior ragione se è presente anche un’anemia da carenza di ferro non altrimenti spiegabile. Il dolore addominale è invece un sintomo molto generico che può avere molteplici cause ed è più difficile collegare al tumore del colon-retto».

Secondo gli autori della rassegna è comunque importante indagare la possibile origine dei segni e sintomi sospetti più spesso osservati, quali, oltre al sangue nelle feci, il dolore addominale, le alterate abitudini intestinali, la diarrea (soprattutto nella popolazione statunitense) e la perdita di appetito/peso (nella popolazione non statunitense). Gli studiosi invitano a cercare l’origine di questi disturbi qualora si presentino nel giovane, ma quando una diagnosi alternativa non viene confermata o i disturbi non si risolvono, suggeriscono di procedere con la colonscopia per escludere l’EOCRC.

Tumori sporadici o ereditari

La diagnosi di tumori in giovane età può essere spia della possibile presenza di una sindrome ereditaria di predisposizione al cancro, nel caso specifico del cancro del colon-retto della sindrome di Lynch. Per questo motivo, si raccomanda sempre, in presenza di sintomi sospetti, di raccogliere la storia familiare completa per cercare di identificare quei casi che possono essere sindrome di Lynch o altre sindromi che predispongono allo sviluppo di tumori del colon-retto.

«Gli studi finora condotti hanno evidenziato che la prevalenza della sindrome di Lynch nei pazienti con cancro del colon-retto a esordio giovanile è molto variabile, tra il 5 e il 20%. Quindi la maggior parte di questi tumori non è ereditaria. La causa non è nota, potrebbero essere coinvolti fattori legati allo stile di vita, ma ancora non abbiamo certezze. Ad ogni modo, oggi tutti i pazienti con tumore del colon-retto vengono sottoposti allo screening universale, un test immunoistochimico sul tessuto tumorale che, in caso di esito positivo, orienta verso il test genetico su sangue per la ricerca di una mutazione dei geni responsabili della sindrome di Lynch. Quello che abbiamo visto in un nostro lavoro di una decina di anni fa è che se non c’è familiarità il rischio di sindrome di Lynch nei pazienti al di sotto dei 45 anni di età è basso, in particolare in quelli con cancro del retto» segnala Stigliano.

La sorveglianza

Attualmente non ci sono ancora delle indicazioni chiare su come seguire nel i pazienti che hanno avuto un cancro del colon-retto in giovane età, mentre esistono protocolli di sorveglianza per gli individui con la sindrome di Lynch. Proprio di recente all’IFO è stato messo a punto un Percorso diagnostico terapeutico assistenziale (PDTA) specifico per i tumori eredo-familiari della sindrome di Lynch e della sindrome del cancro ereditario della mammella e dell’ovaio. «All’IFO sono operativi da molti anni degli ambulatori per i tumori ereditari, in particolare uno per le neoplasie eredo-familiari gastrointestinali e un altro per le sindromi ereditarie che riguardano la mammella e l’ovaio – spiega Stigliano -. I due ambulatori sono in contatto tra loro e collaborano. Ora con il nuovo PDTA, messo a punto seguendo le attuali linee guida sulle sindromi di predisposizione al cancro, abbiamo voluto codificare meglio i percorsi di sorveglianza e presa in carico sia dei pazienti con tumore sia dei familiari sani ad alto rischio di sviluppare neoplasie per ottimizzare e personalizzare ancora di più prevenzione, diagnosi precoce e terapia».

Antonella Sparvoli