Screening per la prostata per gli uomini con la sindrome di Lynch

Chi presenta questa condizione di predisposizione al cancro potrebbe trarre benefici dall’esecuzione regolare del test del PSA a partire dai 40 anni. Lo suggerisce uno studio pubblicato su Lancet Oncology

La sindrome di Lynch è nota soprattutto per l’aumentato rischio di tumore del colon-retto e di quello dell’endometrio. Tra le altre tipologie di tumori associati a questa sindrome rientra però anche il carcinoma della prostata e ora uno studio pubblicato sulla rivista Lancet Oncology segnala le ricadute positive di uno screening del PSA a partire dai 40 anni per gli uomini che presentano mutazioni germinali nei geni associati alla sindrome di Lynch.

Il nuovo studio ha infatti evidenziato che l’esecuzione annuale del test del PSA potrebbe identificare casi di tumore della prostata fino a 8 volte più spesso negli uomini con la sindrome di Lynch piuttosto che in quelli senza mutazioni germinali.

Test del PSA per i portatori di mutazioni germinali

La nuova ricerca parte del più ampio studio internazionale IMPACT, ha preso in esame 828 uomini di famiglie con la sindrome di Lynch, seguiti in 34 centri in 8 paesi diversi, per verificare se l’esecuzione regolare del test del PSA potesse essere una strategia efficace per rilevare il cancro della prostata. Più di 600 uomini presentavano mutazioni nei geni del sistema di mismatch repair, in particolare nei geni MLH1, MSH2 o MSH6 associati alla sindrome di Lynch.

I ricercatori hanno scoperto che l’esecuzione annuale del test del PSA sarebbe in grado di individuare efficacemente il cancro alla prostata negli uomini che hanno ereditato una mutazione nei geni MSH2 o MSH6. Su 305 uomini con varianti patogenetiche nel gene MSH2, a 13 (4,3%) è stato diagnosticato un cancro alla prostata contro un solo caso su 210 (0,5%) negli uomini non portatori della mutazione. Per i portatori di varianti patogenetiche nel gene MSH6, a quattro uomini su 135 (3%) è stato diagnosticato un cancro alla prostata contro nessun caso nei 177 non portatori.

Gli uomini con varianti patogenetiche nel gene MSH2 avevano otto volte più probabilità di ricevere una diagnosi di cancro alla prostata rispetto ai non portatori, con tumori diagnosticati in età più giovane (età media 58 anni rispetto a 66) e più aggressivi. Diversamente i portatori di mutazioni nel gene MSH6 hanno ricevuto la diagnosi a un’età media di 62 anni e il 75% aveva tumori potenzialmente letali.

Lo studio non ha invece rilevato tumori della prostata negli uomini con mutazioni nel gene MLH1. Sarà dunque necessario un follow-up più lungo prima di concludere se questi uomini abbiano o meno un aumentato rischio di questo tumore e possano quindi trarre beneficio da uno screening mirato.

Possibili ricadute

“Lo screening del cancro alla prostata non è raccomandato per la popolazione generale, ma crediamo che potrebbe giovare ad alcuni gruppi di uomini ad alto rischio ereditario – fa notare Ros Eeles, professoressa di oncogenetica presso l’Institute of Cancer Research di Londra e coordinatrice dello studio IMPACT -. I dati che abbiamo raccolto mostrano che il test del PSA negli uomini con sindrome di Lynch ha molte più probabilità di rilevare un cancro alla prostata potenzialmente letale rispetto alla popolazione generale. Riteniamo dunque che gli uomini con la sindrome di Lynch possano beneficiare dell’esecuzione regolare del test del PSA a partire dai 40 anni. Lo screening mirato ha il potenziale per individuare tumori aggressivi in ​​una fase precoce negli uomini ad alto rischio ereditario, aumentando le loro possibilità di sopravvivenza. E poiché i tumori in questi uomini hanno maggiori probabilità di essere aggressivi e potenzialmente pericolosi per la vita, avrebbero bisogno di un trattamento radicale. Prevedo che questi risultati e i dati che raccoglieremo nel nostro lavoro di follow-up in corso influenzeranno le future linee guida nazionali e internazionali sullo screening per questo gruppo di uomini, con l’obiettivo di individuare prima il cancro alla prostata e potenzialmente salvare vite umane”.

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