Attivo da qualche mese, il percorso sviluppato dalla Rete regionale delle Malattie Rare “Tumori” si rivolge anche a individui con poliposi adenomatosa familiare attenuata, poliposi MUTYH-associata e sindrome di Gardner

Nei paesi occidentali il cancro del colon-retto è una delle neoplasie più frequenti. In circa il 15-20 per cento dei casi questo tumore è legato a una familiarità e nel 3-5 per cento il tumore è conseguenza di una sindrome ereditaria. Accanto alla più nota e diffusa sindrome di Lynch, esistono altre condizioni ereditarie più rare che predispongono ai tumori del colon-retto tra cui la poliposi adenomatosa familiare. I programmi di screening oncologico e lo sviluppo di PDTA (Percorsi diagnostico terapeutici assistenziali) specifici possono fare molto per prevenire queste neoplasie o quanto meno identificarle fin dai primissimi stadi. Proprio alcuni mesi fa, la Rete regionale delle Malattie Rare “Tumori” della Regione Friuli-Venezia Giulia ha sviluppato un PDTA dedicato alla poliposi adenomatosa familiare (FAP) che si rivolge anche ad altre sindromi rare quali la poliposi adenomatosa familiare attenuata, la poliposi MUTYH-associata e la sindrome di Gardner.

“I PDTA per malattie rare come questo devono indicare le giuste modalità di presa in carico dei pazienti, fornendo indicazioni corrette sulle figure mediche di riferimento all’interno della Regione – commenta il professor Maurizio Scarpa, direttore del Centro di coordinamento regionale per le Malattie Rare del Friuli Venezia-Giulia -. È anche uno strumento importante per i medici sul territorio, che in esso trovano le informazioni diagnostiche e assistenziali relative a una data patologia, oltre a quelle terapeutiche necessarie per farsi carico dei pazienti”.

Il PDTA regionale

Al Cento di Riferimento Oncologico (CRO) di Aviano è attivo da diversi anni un Registro dei tumori ereditari del colon-retto, all’interno del quale vengono inclusi anche gli individui con FAP, patologia rara e poco conosciuta che, in chi è affetto dalla forma completa, porta allo sviluppo di un tumore già intorno ai 40 anni, mettendo quindi a rischio la vita dei pazienti. Il nuovo PDTA è stato messo a punto proprio per individuare e seguire con attenzione questo gruppo di pazienti ad altissima probabilità di sviluppare una neoplasia, talvolta già a partire dai 12 anni. Il percorso si articola tra i due IRCCS del Friuli-Venezia Giulia, in particolare il CRO di Aviano e l’Ospedale materno infantile Burlo Garofolo di Trieste. Presso quest’ultimo possono essere seguiti i pazienti pediatrici affetti da FAP, mentre al CRO di Aviano e nei centri hub regionali per i tumori e le malattie rare vengono affrontati i problemi dei pazienti adulti. “Il PDTA che abbiamo definito prevede varie possibilità ed è rivolto ai pazienti che hanno già avuto il tumore, ai familiari di coloro che sono affetti da FAP e, infine, a tutti coloro che sono a rischio di FAP per caratteristiche cliniche, ad esempio a coloro a cui durante la colonscopia siano riscontrati più di 10 polipi – spiega Renato Cannizzaro, direttore della Struttura operativa complessa di gastroenterologia oncologica del CRO -. In tutti si esegue una valutazione ambulatoriale e, qualora ricorra l’indicazione, si fa il test genetico. Se quest’ultimo è positivo, il paziente viene seguito dal gruppo specializzato in FAP, che comprende gli esperti della chirurgia e, se necessario, dell’oncologia e della radioterapia, anche con un supporto psicologico”.

La sorveglianza e la rete

Il programma di sorveglianza nei soggetti portatori della mutazione per la FAP inizia tra i 10 e i 15 anni, con la colonscopia che viene ripetuta ogni anno. Nei casi in cui la malattia si riveli particolarmente severa, l’endoscopia viene affiancata dal trattamento chirurgico della poliposi che può comprendere l’asportazione del colon (colectomia totale) o quella del colon e del retto. L’obiettivo principale è infatti evitare l’insorgenza di tumori a danno del tratto colo-rettale, preservando quanto più possibile la qualità di vita del paziente. Ed è proprio per questo motivo che il nuovo PDTA regionale punta a una presa in carico tempestiva e ben organizzata, coinvolgendo non solo i componenti dei reparti delle gastroenterologie presenti sul territorio, ma anche i medici di medicina generale. Quest’ultimi, sulla base della presenza dei sintomi, possono infatti sospettare la patologia e indirizzare i pazienti agli specialisti della Rete regionale Malattie Rare “Tumori”, che possono farli rientrare nel PDTA, inserendo poi i dati nel Registro regionale per le malattie rare.

Altri PDTA per sindromi gastroenteriche

“Al CRO di Aviano è stato impostato un percorso di sorveglianza non solo per i pazienti con FAP ma anche per coloro che sono affetti da sindrome di Lynch e da tumori ereditari dello stomaco – aggiunge Cannizzaro -. C’è un interesse particolare nei riguardi dei tumori dell’apparato digerente che hanno caratteristiche genetiche. Abbiamo cominciato con un PDTA dedicato alla poliposi adenomatosa familiare ma altri ne seguiranno, fra cui proprio quello sulla sindrome di Lynch”.