Confronto con i player dell’industria durante il recente incontro Life Sciences Industry Meet Up dedicato alla medicina personalizzata per le sindromi ereditarie di predisposizione al cancro. L’evento, organizzato da Deloitte e Fondazione Mutagens, è stato l’occasione per presentare il progetto congiunto Precision-ERE

Si stima che fino al 17% dei tumori sia associato a una condizione genetica ereditaria legata alla presenza di varianti patogenetiche in più di 80 geni. In Italia si calcola che le sindromi ereditarie di predisposizione ai tumori interessino oltre il 2% della popolazione, peccato però che ad oggi meno del 10% di tali soggetti sia stato identificato attraverso i test genetici. Proprio per migliorare l’individuazione, la prevenzione e la cura dei portatori di sindromi tumorali ereditarie ha preso vita, su iniziativa di Fondazione Mutagens e Deloitte, il progetto pluriennale Precision-ERE. Il progetto è stato illustrato in occasione di un recente workshop nell’ambito dell’iniziativa dei Life Sciences Industry Meet Up, lanciata dal Team Life Sciences di Deloitte Consulting. L’obiettivo iniziale di Precision-ERE è quello di definire un chiaro percorso per la governance e la gestione integrata dei test NGS (Next generation sequencing) somatici a fini terapeutici e dei test genetici germinali per l’identificazione dei portatori di sindromi ereditarie. I test NGS somatici, attraverso l’uso di pannelli genici ampi e opportunatamente composti, possono infatti costituire uno strumento chiave per l’identificazione di alterazioni molecolari potenzialmente correlate alla presenza di varianti patogenetiche germinali.

Il confronto con l’Ecosistema salute

«Il Team Life Sciences di Deloitte Consulting ha lanciato l’iniziativa dei Life Sciences Industry Meet Up al fine di favorire un confronto costruttivo sui temi più innovativi dell’Ecosistema salute assieme ai player dell’Industria. Abbiamo desiderato dedicare il primo appuntamento dell’iniziativa al tema dell’oncologia di precisione nei tumori ereditari» riferisce Elisa Costantini, Partner Health & Life Sciences di Deloitte Consulting.

Negli ultimi anni, la possibilità di analizzare in dettaglio il patrimonio genetico di ogni singolo individuo ha permesso alla medicina di precisione di compiere passi da gigante, tanto che oggi, di fronte al sospetto di una patologia o a seguito di una diagnosi, si effettuano test genetici alla ricerca di possibili varianti patogenetiche implicate nella neoplasia che possono rappresentare un bersaglio per terapie mirate, come per esempio quelle con i farmaci PARP inibitori.

«Quello delle sindromi tumorali ereditarie è un ambito di estrema rilevanza che richiede l’avvio di un dialogo sinergico tra i diversi attori dell’Ecosistema salute e tra le stesse aziende farmaceutiche e biotech per individuare i driver di ottimizzazione del percorso e migliorare l’intercettazione dei pazienti e dei loro familiari portatori sani – puntualizza Costantini -. In questo ambito, Deloitte e Fondazione Mutagens hanno recentemente avviato il progetto Precision-ERE: un percorso pluriennale per migliorare la presa in carico complessiva dei portatori di sindromi oncologiche eredo-familiari, a partire dalla maggiore accessibilità ai test NGS a fini terapeutici. Nei prossimi anni intendiamo coinvolgere sistematicamente l’Industria Life Sciences e le Istituzioni negli sviluppi futuri del progetto, co-creando iniziative ad alto valore».

Il progetto Precision-ERE

«L’attuale contesto italiano relativo alle sindromi oncologiche eredo-familiari presenta molte criticità nell’articolato percorso che i portatori di mutazioni germinali, siano già malati o sani a rischio, devono intraprendere, dalla diagnosi alla prevenzione, dalla cura ai follow-up e alla sorveglianza – osserva Salvo Testa, presidente di Fondazione Mutagens, che durante il workshop ha illustrato il progetto Precision-ERE -. Le note dolenti riguardano diversi aspetti, dalla mancata identificazione della maggior parte dei portatori di sindromi ereditarie di predisposizione al cancro alla forte eterogeneità e carenza dei PDTA (Percorsi diagnostico-terapeutici assistenziali) regionali e ospedalieri per i soggetti ad alto rischio. Il progetto Precision-ERE mira a colmare queste lacune, in particolare intervenendo in tre ambiti distinti e sequenziali: l’integrazione dei test NGS somatici e genetici germinali; l’omogeneità e l’estensione dei PDTA regionali e ospedalieri per i soggetti ad alto rischio eredo-familiare nonché la prevenzione di precisione e la diagnosi precoce nei soggetti ad alto rischio asintomatici».

Le strategie per migliorare l’identificazione dei portatori di sindromi ereditarie

L’accesso ai test genetici, finora basato in prevalenza sul criterio della familiarità, presenta diversi limiti e si scontra con il basso numero di genetisti presenti nelle strutture ospedaliere italiane.

«Sfruttando l’opportunità offerta dai test NGS somatici, in notevole incremento per l’identificazione di terapie personalizzate innovative da proporre ai pazienti, si potrebbe attivare un ulteriore canale anche per l’approfondimento delle mutazioni somatiche che potrebbero avere in realtà un’origine germinale. Ciò impone il contributo fondamentale dei diversi attori coinvolti, quali l’oncologo, l’anatomo-patologo, il biologo molecolare, il genetista e il chirurgo che devono condividere un percorso integrato efficace ed efficiente per la gestione dei pazienti affetti in cui è elevata la probabilità di un tumore di matrice eredo-familiare. In tal modo potrebbero esserci diverse ricadute positive, a partire da una riduzione di costi e tempi della diagnosi e da un aumento significativo nell’identificazione dei portatori di sindromi tumorali ereditarie affetti e dei loro familiari sani ad alto rischio» conclude Testa.

Antonella Sparvoli