Si amplia lo spettro delle mutazioni genetiche germinali che determinano conseguenze invalidanti che vengono valutate. Per gli esiti della chirurgia profilattica su utero e ovaie verrà riconosciuta una percentuale del 40% da integrare poi con la disamina di un eventuale disagio psichico

È stata approvata di recente dalla Commissione medica superiore dell’Inps la Comunicazione tecnico scientifica per la sindrome di Lynch, più volte sollecitata da Fondazione Mutagens e FAVO (Federazione delle Associazioni di Volontariato in Oncologia).

Il documento stabilisce, come già accaduto nel 2019 per le portatrici di mutazioni nei geni BRCA, percentuali di invalidità civile per le donne con sindrome di Lynch che si sottopongono a interventi di riduzione del rischio per i tumori dell’endomentrio e dell’ovaio. In questo modo anche alle donne portatrici di mutazioni nei geni associati alla sindrome di Lynch, che sceglieranno la chirurgia preventiva da sane, senza quindi aver sviluppato la malattia, sarà riconosciuta una percentuale d’invalidità.

Sindrome di Lynch e tumori dell’endometrio e dell’ovaio

La sindrome di Lynch è causata dalla presenza di varianti germinali in uno dei geni che codificano proteine responsabili del riparo dei difetti di appaiamento del DNA (Mismatch repair), ovvero i geni MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2. Questa sindrome tumorale ereditaria è responsabile di circa il 3-5% dei tumori del colon-retto e del 3%-5% dei carcinomi dell’endometrio.

Il rischio di sviluppare un tumore dell’endometrio entro i 70 anni nelle donne con sindrome di Lynch varia in base alla mutazione riscontrata ed è pari al 35%, 46%, 41%, e 13% rispettivamente per i geni MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2, con un’età di insorgenza più precoce (45-48 anni) in presenza di mutazioni dei geni MLH1 e MSH.

Per quanto riguarda il tumore ovarico, il rischio cumulativo nel corso della vita di svilupparlo è del 17%, 10%, 13% e 3%, rispettivamente per i geni MSH2, MLH1, MSH6 e PMS2.

Nella sindrome di Lynch, in percentuale variabile fino al 10%, può anche esserci la coesistenza di carcinoma ovarico ed endometriale (generalmente istotipo endometrioide).

Invalidità civile

«I soggetti affetti da sindrome di Lynch fino al momento dell’eventuale sviluppo di una patologia neoplastica non presentano menomazioni fisiche direttamente o indirettamente riconducibili alla mutazione e, pertanto, la valutazione medico legale ai fini dell’invalidità civile potrà tenere conto delle eventuali ripercussioni psichiche correlate a tale condizione» premette il documento redatto dall’Inps, segnalando però un’eccezione. Si tratta delle donne con varianti patogenetiche in tre (MLH1, MSH2 e MSH6) dei quattro geni associati alla sindrome di Lynch per le quali in alcune situazioni è consigliata un’isterectomia con ovariectomia profilattica (isteroannesietcomia, ovvero rimozione simultanea di utero, tube ed ovaie).

«La sorveglianza per il cancro dell’endometrio così come per il tumore ovarico presenta dei limiti, motivo per cui tutte le linee guida raccomandano la chirurgia profilattica su utero e ovaie dopo la menopausa o quando la donna ha la certezza di non volere più una gravidanza – spiega Vittoria Stigliano, responsabile Gastroenterologia ed Endoscopia digestiva IRE, referente Malattie rare e dell’Ambulatorio per sindrome di Lynch dell’Istituto Nazionale Regina Elena (IFO) di Roma -. In genere le donne che hanno avuto in famiglia queste neopalsie sono sensibili a questo percorso: il fatto che possa essere riconosciuta un’indennità di invalidità alle donne per la rimozione di tali organi sani segna un importante passo avanti».

Le direttive Inps

Nella recente Comunicazione tecnico scientifica per la sindrome di Lynch è stata stabilita una percentuale di invalidità del 40% per gli esiti chirurgici di una isteroannessiectomia bilaterale profilattica, tenendo conto che tali interventi insistono sul medesimo apparato funzionale. Tale valutazione potrà poi essere integrata con la valutazione di un eventuale disagio psichico. «È legittimo, infatti, affermare che la donna con Sindrome di Lynch sin dal momento della diagnosi genetica sia messa psicologicamente a dura a prova; ancor più lo sarà a seguito di un intervento di chirurgia profilattica» si legge nel documento.

La valutazione degli esiti psichiatrici consentirà quindi di riconoscere una disabilità addizionale agli esiti chirurgici, che varierà dal 10% in caso di sindrome depressiva lieve fino ad arrivare al 31-40% nelle forme gravi (25% per quelle medie).

L’impegno congiunto di Fondazione Mutagens e FAVO

Le nuove direttive Inps sono state approvate sulla falsa riga della comunicazione tecnico scientifica emanata nel 2019 per le portatrici di varianti patogenetiche BRCA, che ha fatto dunque da apripista.

«Grazie al lavoro congiunto di Fondazione Mutagens e FAVO e all’attenzione dell’Inps che ha raccolto le istanze dei pazienti, ora anche le donne con sindrome di Lynch, sane ma a rischio di cancro, potranno usufruire di una speciale tutela del nostro sistema di welfare, segnando un’ulteriore apertura sul rischio genetico – commenta Elisabetta Iannelli, avvocata e segretario generale FAVO -. La presenza di una predisposizione genetica al cancro in sé può comportare una sindrome depressiva e ansiosa più o meno grave, però per poter poi avere delle ricadute rilevati dal punto di vista medico-legale per l’abilità lavorativa, l’inserimento sociale e così via, occorre capire quali siano le impicazione sociali. Le indicazioni dell’Inps vanno in questa direzione definendo i criteri di valutazione della disabilità anche per le persone sane portatrici di un rischio genetico ma che affrontano importanti interventi terapeutici preventivi. La soddisfazione è quella di aver aperto una strada che si è ampliata e speriamo si ampli ulteriormente in futuro, anche per portatori e portatrici di altre sindromi di predisposizione ai tumori più rare».

Antonella Sparvoli