Uno studio internazionale ha evidenziato che sono almeno 200 i geni chiamati in causa nell’ereditarietà del carcinoma della mammella

Si sa da tempo che alcune mutazione in geni specifici (BRCA1 e BRCA 2 in primo luogo) sono collegate a un rischio maggiore di sviluppare il tumore al seno. Ora un team internazionale ha scoperto che sono almeno 200 i geni chiamati in causa. I risultati della ricerca, resa possibile dalla collaborazione di più di 450 istituti di ricerca in tutto il mondo, sono stati pubblicati sulla rivista Nature Genetics e sono stati ottenuti mettendo a confronto il DNA di 110 mila pazienti e di 90 mila donne sane.

Varianti geniche

Gli studiosi, coordinati da Alison Dunning dell’Università di Cambridge nel Regno Unito, hanno individuato più di 350 varianti geniche in 191 geni, gran parte dei quali non erano mai stati presi in considerazione in precedenti ricerche.

“Questa incredibile mole di geni di predisposizione al tumore seno appena scoperti ci fornisce molti più geni su cui concentrare i nostri studi e ci aiuterà a definire una fotografia molto più dettagliata di come il cancro della mammella insorga e si sviluppi. L’enorme numero di geni che adesso sappiamo essere coinvolti mette tuttavia in risalto anche la complessità di questa malattia” osserva Alison Dunning.

Il tumore al seno è una malattia poligenica, il che significa che non esiste una singola variante genica o un singolo gene coinvolto nella malattia, bensì una combinazione di un numero di varianti geniche che agiscono insieme per aumentare le possibilità di sviluppare il tumore.

“Da studi precedenti sappiamo che alcune varianti nel nostro DNA contribuiscono al rischio di tumore al seno, ma solo in pochi casi gli scienziati sono riusciti a identificare esattamente i geni coinvolti – dice Laura Fachal, un’altra ricercatrice dell’Università di Cambridge coinvolta nello studio -. Abbiamo bisogno di questa informazione per capire meglio che cosa guidi la malattia e quindi come poterla trattare o persino prevenire”.

Tipi di tumore

I dati raccolti nello studio mostrano che circa un terzo delle varianti geniche appena scoperte predispone le donne allo sviluppo di tumori del seno ormono-sensibili. Questo tipo di tumore affligge circa quattro pazienti su cinque e ha la caratteristica di rispondere a trattamenti ormonali, come il tamoxifene.

Il 15 per cento delle varianti identificate predisporrebbe invece le donne a un raro tipo di tumore, negativo per i recettori per gli estrogeni, mentre le restanti varianti geniche sembrerebbero giocare un ruolo in entrambi i tipi di cancro della mammella.