Dall’analisi di genoma e geni arrivano i primi modelli statistici che aiutano a prevedere l’insorgenza di un tumore. Incoraggianti i risultati di uno studio che riguarda il tumore dell’esofago.

Diversi studi recenti mostrano che la variazione del numero dei cromosomi (aneuploidia) e le mutazioni in geni che promuovono lo sviluppo dei tumori (geni driver) precedono la diagnosi di cancro di molti anni. Partendo da questa osservazione, alcuni ricercatori britannici dell’European molecular biology laboratory-European bioinformatics Institute (Embl-Ebi) e dell’Università di Cambridge, hanno realizzato un modello statistico in grado di prevedere se un paziente con lesioni precancerose dell’esofago (esofago di Barrett) è destinato a sviluppare il tumore dell’esofago negli anni successivi o se le sue lesioni rimarranno stabili e quindi a basso rischio di trasformazione tumorale. A segnalarlo è uno studio pubblicato sulla rivista Nature Medicine (https://www.nature.com/articles/s41591-020-1033-y).

Esofago di Barrett e analisi genetica

Quello dell’esofago è un tumore che si sviluppa nella maggior parte dei casi dopo i 60 anni ed è tre volte più frequente negli uomini rispetto alle donne. Il rischio di ammalarsi aumenta in presenza di fattori di infiammazione cronica. Tra i principali fattori di rischio rientrano l’abuso di alcolici, il fumo, l’obesità, il reflusso gastroesofageo e soprattutto l’esofago di Barrett. Quest’ultimo è la complicanza più seria del reflusso gastroesofageo ed è determinato da una trasformazione progressiva della mucosa del tratto inferiore dell’esofago, che acquisisce le caratteristiche di una lesione precancerosa.
I ricercatori britannici hanno sviluppato un modello che, sulla base dei dati genetici, può prevedere se un paziente con l’esofago di Barrett è a basso o alto rischio di tumore esofageo.
Nell’insieme sono stati presi in considerazione 88 pazienti con esofago di Barrett, sottoposti regolarmente a biopsie di controllo per 15 anni. L’analisi delle sequenze genetiche di 777 biopsie raccolte nel tempo, ha dato l’opportunità di monitorare con grande dettaglio le variazioni genomiche e geniche avvenute anno dopo anno, permettendo di identificare, già 8 anni prima della diagnosi, il 50 per cento dei pazienti a cui è poi stato diagnosticato il tumore, percentuale che è arrivata al 70 per cento due anni prima della diagnosi.

«Questi metodi genetici hanno un basso costo e sono applicabili su campioni standard di biopsie raccolte nella routine clinica – sostengono gli autori -. Rispetto alle attuali linee guida per la gestione della malattia, basate sulla caratterizzazione dei campioni di tessuti e sulla presentazione clinica, la classificazione genomica permette un trattamento più precoce nei pazienti ad alto rischio, oltre a consentire di evitare terapie e controlli non necessari in pazienti che hanno scarse possibilità di sviluppare il cancro”.