Nel presidio di Villa Marelli dell’ospedale milanese hanno appena aperto i battenti due ambulatori dedicati ai soggetti sani a rischio di tumori eredo-familiari. Ne parliamo con l’oncologa Federica Tosi

Tra i centri di riferimento per le sindromi tumorali ereditarie della Regione Lombardia c’è anche il Niguarda Cancer Center dove i pazienti con sindromi ereditarie tumorali che hanno già sviluppato una neoplasia vengono seguiti all’interno delle diverse unità a seconda del tipo di patologia tumorale. Ora, però, sono stati appena avviati anche due ambulatori multidisciplinari presso la Casa di comunità Villa Marelli, dove potranno essere prese in carico le persone sane ad alto rischio di sviluppo di neoplasie legate alla presenza di mutazioni BRCA, alla sindrome di Lynch e ad altre sindromi eredo-familiari meno frequenti. Il percorso sarà seguito da genetisti, dagli oncologi e dagli specialisti del Niguarda Cancer Center, tra cui l’oncologa Federica Tosi che ci illustra le caratteristiche del nuovo servizio.

Due ambulatori per i sani a rischio di tumori eredo-familiari

«Per seguire in modo personalizzato le persone ad alto rischio di tumori eredo-familiari abbiamo previsto due ambulatori che, per ora, saranno attivi una volta al mese – riferisce Federica Tosi -. In un ambulatorio verranno prese in carico le donne con varianti patogenetiche nei geni BRCA1 e 2 o in altri geni di predisposizione ai tumori di seno e ovaie. L’altro ambulatorio sarà invece dedicato ai soggetti con la sindrome di Lynch e, più in generale, con sindromi di predisposizione ai tumori del tratto gastro-intestinale».

L’accesso agli ambulatori è aperto a tutti soggetti sani a rischio che sanno di essere portatori di varianti patogenetiche in geni di predisposizione al cancro. «In genere si tratta di familiari di soggetti in cura per un tumore a Niguarda: la scoperta della presenza di mutazione germinale nel paziente attiva i test a cascata sui familiari (solo se il paziente acconsente e firma un consenso informato) e chi risulta positivo viene indirizzato agli ambulatori per i tumori eredo-familiari per la sorveglianza».

Le agende dedicate e il PDTA

Gli ambulatori per i soggetti sani a rischio di tumori vengono portati avanti in collaborazione con la genetica medica, perché i portatori sono per lo più identificati dai genetisti.

«Sono quattro gli oncologi che operano nei due ambulatori. Per rendere più agevole ed efficiente la sorveglianza stiamo cercando di creare anche degli slot dedicati a Niguarda, in modo tale che i soggetti che seguiamo abbiano una sorta di corsia preferenziale per la prenotazione degli esami di controllo, come colonscopie, mammografie e risonanze. Inoltre per organizzare meglio la presa in carico stiamo mettendo a punto un Percorso diagnostico terapeutico assistenziale (PDTA) aziendale per le sindromi tumorali eredo-familiari».

Percorso in evoluzione

Per ora gli ambulatori sono operativi una volta al mese, ma se le richieste dovessero aumentare, verrà ampliato il numero di viste e di giorni di attività.

«Stiamo lavorando in un setting nuovo e in evoluzione. L’idea è quella di implementare con il tempo una serie di servizi, per esempio offrendo la possibilità di una consulenza con uno psiconcologo. A Niguarda esiste da anni un servizio di psiconcologia per i soggetti malati e ma ora vorremmo ampliarlo anche per i portatori sani» conclude Tosi.

Antonella Sparvoli