L’ambulatorio Consulenza Genetica Oncologica è il punto di riferimento della Provincia per i soggetti con sindromi di predisposizione al cancro

Il centro dedicato ai tumori eredo-familiari dell’Azienda ospedaliera Carlo Poma di Mantova è il punto di riferimento per la popolazione con sospetta sindrome oncologica ereditaria della provincia di Mantova. L’ambulatorio nasce nel 2005 con delibera della ASST di Mantova come Ambulatorio di Consulenza Genetica Oncologica (CGO). Negli anni l’attività è andata ben oltre la consulenza oncogenetica e ora l’ambulatorio si occupa sia dell’identificazione sia della successiva presa in carico dei soggetti con sindromi ereditarie di predisposizione ai tumori. Ne parliamo con Francesca Adami, oncologa, responsabile del Centro CGO dell’ASST di Mantova, in collaborazione con le biologhe esperte in genetica medica Fiorella Carbonardi ed Elena Panizza.

L’attività dell’ambulatorio

«All’inizio l’ambulatorio era attivo solo due giorni a settimana, dal 2021 tutti i giorni full time – racconta Adami -. Abbiamo iniziato seguendo i tumori eredo-familiari della mammella e dell’ovaio per poi espandere il raggio d’azione prima alla sindrome di Lynch e alle poliposi familiari e quindi al melanoma familiare. Di recente abbiamo iniziato a seguire anche i soggetti con sindromi rare come quelle di Li Fraumeni, MEN e la sindrome di Cowden. Negli anni abbiamo cercato di costruire dei percorsi di sorveglianza mirati per i portatori di queste diverse sindromi».

L’attività dell’ambulatorio CGO si occupa di: ricostruire la storia familiare oncologica; classificare del rischio oncogenetico familiare, calcolare il rischio personale di ammalarsi; valutare la possibilità di eseguire il test genetico per la ricerca di varianti patogenetiche in geni di suscettibilità al cancro e, in caso di esito positivo, programmare le misure di prevenzione e riduzione del rischio (anche chirurgiche quando opportuno) e sorveglianza; e infine, quando necessario, di fare una valutazione psicologica finalizzata alla miglior gestione possibile della conoscenza del rischio genetico.

La consulenza oncogenetica

«In tutti i PDTA oncologici sono comprese le attività di consulenza oncogenetica sia per intercettare, attraverso i test genetici germinali, i portatori di sindromi tumorali ereditarie ad elevato rischio oncologico, sia per prevedere la risposta a farmaci mirati (come i PARP inibitori), attraverso i test somatici/germinali, per i pazienti con diagnosi di tumore ovarico, pancreatico, prostatico. Da noi non esiste il mini-counselling infatti i colleghi che necessitano di un test predittivo di risposta ci inviano i pazienti in consulenza genetica (test urgenti per fini terapeutici)».

L’ambulatorio di consulenza genetica oncologica fa capo alla Struttura Complessa di Anatomia Patologica, dove vengono fatti i test genomici somatici. Per i test genetici si utilizzano dei pannelli a più geni, abbiamo in essere una convenzione con Cogentech, Società benefit afferente all’Istituto FIRC di Oncologia Molecolare di Milano, che utilizziamo prevalentemente per i test urgenti della Breast Unit. L’ambulatorio CGO di Mantova ha inoltre una convenzione con il servizio genetico di Cremona, a cui fa riferimento soprattutto per i tumori rari ed i test di routine.

La sorveglianza

L’Ambulatorio CGO ha depositato e aggiornato annualmente delle Istruzioni Operative specifiche per le attività di CGO ed i Percorsi di gestione per i tumori eredo-familiari, sulla base delle linee guida nazionali e internazionali (AIOM, SIGU, AIFET, NCCN), per la gestione delle diverse sindromi tumorali ereditarie e per le attività di consulenza genetica (contemplata anche all’interno di tutti i PDTA per le singole neoplasie).

«L’ambulatorio CGO, in collaborazione con i team multidisciplinari delle diverse unità (dalla Breast Unit alla ginecologia), segue sia i pazienti che hanno già sviluppato un tumore portatori di varianti patogenetiche sia i soggetti sani a rischio per la sorveglianza e la prevenzione, compresa la chirurgia profilattica qualora vi siano le indicazioni – puntualizza Adami -. Siamo anche centro di riferimento per l’esenzione per la sindrome di Lynch e le poliposi, oltre che per i tumori ereditari di mammella e ovaio. Ora ci stiamo attivando anche per avere la possibilità di erogare l’esenzione anche per le sindromi rare. Per garantire la continuità nei controlli abbiamo delle agende dedicate. I soggetti che prendiamo in carico possono inoltre accedere al servizio di psiconcologia e al quello di nutrizione».

Il Registro per i tumori eredo-familiari

Una peculiarità del centro di Mantova è rappresentata dall’esistenza di un Registro per i tumori eredo-familiari (REDITEF, Registro dinamico dei Tumori Eredo-familiari) di vecchia data, ora in fase di “restyling”.

«Abbiamo una piattaforma nata nel 2012 grazie a dei fondi di Regione Lombardia, che stiamo aggiornando, alla luce delle nuove linee guida, dei nuovi criteri di eleggibilità (che nel tempo si sono modificati) e della possibilità di utilizzare l’intelligenza artificiale in medicina – segnala Adami -. A partire dal prossimo anno, la piattaforma aggiornata ci aiuterà anche nella rivalutazione periodica di tutti i dati raccolti. In questi anni riscontrato più di 300 varianti patogenetiche nella nostra provincia».

Attività di formazione e sensibilizzazione

Il centro CGO di Mantova è impegnato anche sul fronte della formazione e della sensibilizzazione sui tumori-eredo-familiari, come segnala Adami. «Abbiamo realizzato il progetto “Conosci il tuo rischio” che ha la finalità di arrivare in maniera capillare sul territorio della nostra provincia per offrire la consulenza genetica a tutta la popolazione potenzialmente a rischio. L’idea alla base è individuare nella maniera più omogenea possibile la presenza le varianti patogenetiche nella nostra Provincia per poi prendere in carico la popolazione a rischio, collaborando però con gli attori del territorio come le case di comunità e i medici di medicina generale. Inoltre stiamo diffondendo, attraverso tutti i canali che collaborano con l’ASST di Mantova (come le associazioni pazienti, l’Avis e i farmacisti) le informazioni relative al progetto».

Il questionario online

Attraverso un QR code specifico presente sulle locandine del progetto “Conosci il tuo rischio” è possibile accedere ad un questionario online che raccoglie dati su eventuali patologie oncologiche, esposizione a fattori di rischio e familiarità. «Con i dati raccolti attraverso il questionario riusciamo a costruire un pedigree familiare e a fare una valutazione del rischio malattia sul consultante ed un calcolo di rischio mutazionale sul caso indice della famiglia. Viene sempre inviata una risposta a chi compila il questionario, sia che ci sia l’indicazione ad eseguire una Consulenza Genetica in presenza sia che non ci sia. In presenza di una sospetta predisposizione ereditaria ai tumori convochiamo il consultante per verificare i dati delle malattie oncologiche dichiarate e, se c’è la possibilità, offriamo un’indagine genetica. Questo con la finalità di avere un dato numericamente corretto della popolazione mantovana a rischio oncogenetico per arrivare ad impostare, con l’aiuto di chi lavora in periferia, una sorveglianza adeguata e stili di vita ottimali» conclude Adami.

Antonella Sparvoli