L’ambulatorio TEF si occupa della consulenza oncogenetica e dei test genetici, mentre l’ambulatorio GOM interviene nel percorso di sorveglianza e prevenzione dei pazienti e dei soggetti sani ad alto rischio genetico di cancro

Tra i sei centri di riferimento della Rete oncologica campana per le sindromi tumorali ereditarie c’è l’Azienda Ospedaliera-Universitaria (AOU) Luigi Vanvitelli di Napoli, dove è presente un ambulatorio TEF (tumori eredo-familiari), attivo dal 2003, dedicato alla consulenza oncogenetica e dei test genetici. I soggetti con varianti patogenetiche di predisposizione al cancro identificati hanno poi la possibilità di essere seguiti per la sorveglianza e la prevenzione in un ambulatorio GOM (Gruppo oncologico multidisciplinare) dedicato ai tumori ereditari. Ne parliamo con Maria Teresa Vietri, professore associato di medicina di laboratorio del Dipartimento di medicina di precisione, diagnostica molecolare e tumori ereditari dell’AOU Luigi Vanvitelli, responsabile dell’ambulatorio TEF e del GOM tumori ereditari.

Il PDTA e l’ambulatorio TEF

«Come centro Hub per i tumori eredo-familiari siamo inclusi nel PDTA (Percorso diagnostico terapeutico assistenziale) per le sindromi tumorali ereditarie della rete campana, ma abbiamo anche un PDTA anziendale – premette la professoressa Vietri -. Siamo organizzati con un ambulatorio TEF, che si tiene tre volte a settimana, a cui i pazienti possono accedere sia per la consulenza oncogenetica sia per i test genetici».

I pazienti accedono all’ambulatorio TEF sia attraverso il GOM aziendale tumori ereditari, che si tiene una volta settimana e discute i casi in cui si sospetta una sindrome tumorale erediataria, sia da altri presidi sul territorio. Durante la consulenza genetica si spiegano al paziente le implicazioni e i vantaggi derivanti dall’esecuzione del test genetico. Il riconoscimento delle sindromi tumorali eredo-familiari consente infatti l’adozione di strategie preventive per ridurre l’incidenza di neoplasie e migliorarne la prognosi, con benefici per la sopravvivenza e il contenimento dei costi sanitari.

Il pannello multigenico

Il prelievo per il test genetico viene fatto anch’esso nell’ambulatorio TEF con la richiesta del medico di famiglia, dopodiché viene eseguito un pannello multigenico. Successivamente il paziente viene convocato per il ritiro del referto e la consulenza post-test.

«L’esecuzione del pannello multigenico permette di analizzare allo stesso tempo più geni di predisposizione, offrendo la possibilità di dirimere sin da subito eventuali dubbi. Alcune sindromi tumorali ereaditarie hanno infatti organi bersaglio in comune e non sempre è chiara l’associazione, per cui poter analizzare più geni può accelerare l’identificazione del gene mutato e quindi il percorso più corretto da intraprendere» fa notare Vietri.

La consulenza post-test

Gli esiti del test genetico vengono comunicati al paziente durante la consulenza post-test. Se il test è negativo e sussiste una forte familiarità oncologica, è possibile che all’origine dei tumori rilevati nella famiglia ci sia un gene non ancora conosciuto. Il paziente resta nel database e c’è la possibilità che venga richiamato in futuro, qualora il pannello multigenico venisse allargato inserendo altri geni di suscettibilità di nuova identificazione. Se il test è positivo vengono invece coinvolti i familiari per i test a cascata, attraverso il probando che li informa.

Per garantire un accesso equo a tutti i cittadini, la Regione Campania ha emanato un decreto ad hoc, chiamato Decreto 100. Quest’ultimo, emanato a seguito dei primi PDTA regionali, ha dato gratuità ai test molecolari per lo screening delle varie mutazioni germinali nei soggetti malati e per lo screening a cascata dei familiari. Inoltre il decreto prevede l’esenzione dal ticket per i soggetti sani mutati e copre anche le procedure chirurgiche di riduzione del rischio, a partire dall’annessiectomia profilattica per l’ovaio.

La presa in carico

Una volta identificata la sindrome tumorale ereditaria, il paziente viene preso in carico per la sorveglianza e la prevenzione dall’ambulatorio GOM tumori ereditari, nel quale convergono tutte le figure professionali per i diversi tipi di tumori, compresi, per esempio, il gastroenterologo per le neoplasie dell’apparato digerente, e l’urologo per i tumori della prostata.

«Una volta che il paziente entra nel percorso, verrà ovviamente ancora seguito dall’oncologo se affetto da tumore, e nell’ambulatorio GOM per la prevenzione sugli altri organi – spiega Vietri -. I familiari identificati con i test a cascata hanno la possibilità anch’essi, dopo la consulenza post-test, di essere inseriti nell’ambulatorio GOM e di seguire il percorso indicato nel PDTA, sia regionale sia aziendale, con cadenze prestabilite. I primi appuntamenti si svolgono nell’ambulatorio GOM, dove c’è l’oncologo che organizza la prevenzione e nell’ambulatorio ginecologico per le donne per la prevenzione sull’ovaio. Dall’ambulatorio GOM vengono poi organizzate tutte le altre visite specialistiche e le indagini raccomandate, che possono essere eseguite anche nelle strutture ospedalire più vicine a casa».

Le prospettive

L’attività sui tumori ereditari sta crescendo progressivamente, ma per consentire al sistema di funzionare al meglio è fondamentale che venga ben compreso il valore in termini di prevenzione che hanno i centri di riferimento e che vengano messe a disposizione le risorse necessarie per evitare che gli ambulatori vadano in affanno.

«Per ora il nostro modello organizzativo funziona bene anche se probabilmente andrà implementato – osserva Vietri -. Le richieste per i test genetici sono molte e in alcuni casi anche in urgenza per i pazienti che possono beneficiare di terapie bersaglio o di un approccio chirurgico mirato. Stanno aumentando anche i familiari positivi che entrano nel persorso di prevenzione. Per cercare di rispettare le tempistiche dei controlli, abbiamo creato delle liste dedicate. I pazienti possono inoltre contare su un servizio di psiconcologia».

Antonella Sparvoli