La maggiore consapevolezza dei tumori eredo-familiari sta portando alla definizione di percorsi diagnostico terapeutici specifici molto articolati. L’esperienza dell’Istituto Nazionale Tumori Regina Elena

All’IFO Regina Elena di Roma sono operativi ormai da molti anni ambulatori dedicati per le sindromi ereditarie di predisposizione al cancro, in particolare per le neoplasie eredo-familiari gastrointestinali e per i tumori ereditari che riguardano la mammella e l’ovaio. Gli ambulatori sono in contatto tra loro e collaborano e ora hanno in comune anche un Percorso diagnostico terapeutico assistenziale (PDTA) unico, formalizzato a fine maggio, messo a punto seguendo le attuali linee guida sulle sindromi tumorali ereditarie. Ne parliamo con Antonella Savarese, responsabile dell’Ambulatorio dei tumori eredo-familiari di mammella e ovaio, e Vittoria Stigliano, responsabile Gastroenterologia ed endoscopia digestiva IRE, referente Malattie rare e dell’Ambulatorio per la sindrome di Lynch.

Il nuovo PDTA  

Il nuovo PDTA per i soggetti con sindromi tumorali ereditarie è stato formalizzato – anche sotto la spinta di Fondazione Mutagens che da oltre due anni collabora con l’istituto romano – nell’ottica di codificare meglio i percorsi di sorveglianza e presa in carico sia dei pazienti affetti sia dei familiari sani ad alto rischio di sviluppare neoplasie, in modo da ottimizzare e personalizzare ancora di più la diagnosi, le terapie chirurgiche e mediche, la prevenzione e la gestione del rischio.

Il PDTA riguarda in particolare l’Ambulatorio dei tumori eredo-familiari della mammella e dell’ovaio, afferente all’Oncologia medica 1, e l’Ambulatorio per la sindrome di Lynch, afferente all’Unità operativa di Gastroeneterologia ed Endoscopia digestiva.

«Abbiamo strutturato un PDTA unico perché i percorsi sono simili, anche se cambia la tematica – spiega Stigliano -. Il PDTA si rivolge sia all’utenza interna all’istituto sia al territorio. Infatti accogliamo anche i pazienti che ci vengono inviati da altri centri specializzati per la consulenza oncogenetica e la successiva presa in carico».

Gli ambulatori per le sindromi tumorali eredo-familiari

Negli ambulatori dedicati vengono identificati i soggetti e le famiglie con sindrome eredo-familiare che vengono inseriti in un percorso diagnostico-terapeutico, con programmi di sorveglianza oncologica personalizzati. «Entrambi gli ambulatori operano con una modalità multidisciplinare attraverso percorsi ben delineati nel tempo che si è voluto strutturare formalmente attraverso il nuovo PDTA istituzionale» puntualizza Stigliano, sottolineando che l’Unità di Gastroenterologia ed endoscopia digestica ha da oltre 40 anni un ambulatorio dedicato ai tumori ereditari del colon e che dal 2005 è Centro di riferimento della Regione Lazio per la poliposi familiare e dal 2017 per la sindrome di Lynch e la sindrome di Peutz-Jeghers.

L’ambulatorio dedicato ai tumori eredo-famialiari della mammella e dell’ovaio è anch’esso attivo da oltre 20 anni all’interno dell’Oncologia medica 1 e opera in stretta collaborazione con la Breast Unit.

La consulenza genetica e l’avvio del percorso

«Il punto di partenza è rappresentato sempre dalla consulenza genetica, sia che il paziente ci venga segnalato da colleghi all’interno dell’istituto, sia che venga indirizzato da altri centri – spiega Savarese -. Vista la crescente domanda, complice l’attenzione mediatica che è stata data ai tumori ereditari per l’effetto Jolie e la consegunete maggiore consapevolezza, cerchiamo di fare, prima della consulenza genetica, anche uno screening iniziale per verificare che in effetti vi sia una base eredo-familiare. Avere solo un familiare, per esempio la mamma che ha avuto il tumore al seno, non è di per sé suggestivo di una sindrome ereditaria».

Una vota identificata la presenza di una variante germinale di predisposizione nel paziente, l’offerta è ampliata anche ai familiari sani sia in termini di test genetici sia per quanto riguarda la sorveglianza e la possibilità di sottoporsi interventi di chirurgia profilattica.

Pannelli multigenici

A seconda della sindrome ereditaria sospettata, viene proposto il test genetico più indicato. Per esempio, per i tumori ereditari della mammella e dell’ovaio in genere si testano i geni BRCA, mentre se si sospetta la sindrome di Lynch si testano i geni coinvolti nel meccanismo di mismatch repair. «Negli ultimi anni, abbiamo imparato a conoscere meglio anche le sindromi tumorali ereditarie più rare e per questo motivo abbiamo dovuto aggiornare la nostra diagnostica genetica con pannelli multigenici, che comprendono i geni principali (circa una quindicina) coinvolti anche in queste sindromi meno comuni. Questi pannelli sono particolarmente indicati quando il quadro familiare/personale è sospetto ma non così chiaramente indicativo di una specifica sindrome. In questi casi un pannello ragionato ha maggiori possibilità di dare una risposta certa, con un rapporto costo/benefici favorevole» fa notare Savarese.

Il team multidisciplinare

La diagnosi, il percorso terapeutico/preventivo e la sorveglianza delle sindromi da tumore eredo-familiare richiedono un approccio multidisciplinare reso possibile grazie alla collaborazione di molte figure nelle diverse fasi del percorso diagnostico-terapeutico, le quali, insieme, costituiscono il “Disease Management Team” (DMT) o Gruppo Oncologico Multidisciplinare (GOM). «Il DMT, attraverso la discussione collegiale dei casi clinici, definisce il percorso diagnostico-terapeutico del paziente in accordo alle linee guida vigenti, facilita l’accessibilità alle varie fasi e garantisce la tempestività nel processo di cura – precisa Stigliano -. Per la sua tematica comune a diverse patologie, la Consulenza oncologico-genetica non struttura un DMT, ma si inserisce trasversalmente in tutti i DMT che riguardano patologie oncologiche a componente eredo-familiare. Complessivamente le figure che si interfacciano con la problematica eredo-familiare all’interno di un DMT identificano un gruppo di lavoro con competenza su questo aspetto del percorso diagnostico-terapeutico».

La figura dello psiconcologo

Nel percorso per le sindromi tumorali eredo-familiari gioca un ruolo rilevante anche la figura dello psiconcologo. «La consulenza genetica è un’esperienza emotivamente molto impegnativa non solo per il diretto interessato ma anche per i suoi familiari. Durante la consulenza il paziente riceve infatti molte informazioni che costituiscono la base per le future scelte che riguardano i test a cui si dovrà sottoporre, l’adesione a percorsi di screening, l’eventuale chirurgia profilattica, lo stile di vita, la comunicazione intra-familiare e la pianificazione riproduttiva o, più genericamente, la progettualità familiare. Proprio per questi motivi collaboriamo sempre con lo psiconcologo e negli anni abbiamo potenziato questo servizio – riferisce Savarese -. Sia i pazienti sia i familiari possono sperimentare intensi vissuti di ansia e di colpa che possono sfociare in crisi che lo psiconcologo ci aiuta a risolvere».

Antonella Sparvoli