Negli ultimi due anni la pandemia ha reso evidente nell’opinione pubblica la rilevanza strategica del Sistema Sanitario Nazionale (SSN) per la tutela della salute dei cittadini. Inoltre, grazie alle notevoli risorse che si sono rese disponibili a livello europeo e nazionale (PNRR), in questo momento si sono create le condizioni per un rilancio del nostro SSN, segnato negli ultimi decenni da continui tagli di spesa e da un’eccessiva attribuzione di poteri e risorse alle Regioni, con l’affievolirsi del ruolo di indirizzo e controllo da parte delle istituzioni sanitarie centrali. Oggi tale opportunità di investimento e di rinnovamento deve essere colta senza alcun indugio, rimuovendo i limiti di un modello eccessivamente burocratico-amministrativo, orientato alla gestione della singola prestazione, piuttosto che ai concreti bisogni dei cittadini.

Il SSN – con i 21 sistemi sanitari regionali e delle due province autonome (SSR) – si configura tuttora come un insieme eterogeneo e poco coordinato di molteplici soggetti e istituzioni, pubblici e privati. E’ quindi urgente la necessità di farlo evolvere verso un nuovo paradigma: un vero e proprio “Ecosistema Salute”, da declinare in una serie di “Ecosistemi di Patologia” – per tipologie di pazienti, aree terapeutiche, branche di specialità – focalizzati su specifiche necessità di salute e assistenza. La sfida è quella di porre al centro i bisogni dei pazienti, disegnare e gestire processi di presa in carico a 360 gradi, attivare tutte le competenze e le risorse necessarie al loro svolgimento, in una logica di miglioramento continuo delle prestazioni.

L’evoluzione verso gli “Ecosistemi di Patologia” sarà favorita anche da alcune tendenze già in atto: 1) la crescente digitalizzazione della salute (accessibilità e interoperabilità dei dati sanitari su base regionale e nazionale, dispositivi mobili per la salute, telemedicina); 2) il rafforzamento della medicina territoriale (casa del paziente come primo luogo di cura, maggiore integrazione dei Medici di Medicina Generale (MMG) nel SSN, sviluppo delle Case e degli Ospedali di Comunità); 3) il coinvolgimento sempre maggiore dei pazienti, sia a livello personale per il proprio percorso di cura, sia a livello istituzionale, attraverso le proprie organizzazioni di rappresentanza (Associazioni, Enti del Terzo Settore, Fondazioni). Mi soffermo su quest’ultimo punto, direttamente correlato alla missione e alle attività di Mutagens nell’ambito delle sindromi ereditarie.

I portatori di sindromi ereditarie (circa l’1% della popolazione, ma con un’incidenza di oltre il 10% sul totale dei tumori) sono numericamente una piccola nicchia, anche se hanno un peso non trascurabile in termini di impatto sulla salute dei cittadini italiani. Questo perché buona parte dei tumori ereditari insorgono in età più giovane (mediamente intorno ai 40 anni anziché ai 50-60 dei tumori sporadici), con conseguenze maggiori sul piano personale, familiare e sociale, oltre che sui costi sanitari, per l’ordine di grandezza e la durata delle cure. C’è ampio consenso nella comunità scientifica sul fatto che tali patologie genetiche rappresentino una grande opportunità per l’evoluzione della diagnostica (test genetici e genomici), delle terapie innovative (medicina di precisione, immunoterapia, terapie geniche, vaccini anti-cancro), grazie alla stretta collaborazione esistente tra le strutture di ricerca, gli ospedali, le aziende delle scienze della vita, la comunità scientifica. I tumori ereditari rappresentano una “frontiera” nella lotta contro i tumori, che produrrà nel tempo importanti ricadute anche nei tumori sporadici, cioè quelli che colpiscono la maggior parte delle persone senza alterazioni genetiche. Ecco perché risulta strategico – non solo per la salute dei pazienti ma anche per il progresso delle conoscenze medico-scientifiche – che nell’ambito delle Sindromi Ereditarie si sviluppi la più ampia collaborazione tra tutti gli attori: le istituzioni sanitarie nazionali e regionali, le strutture di ricerca e le università, le strutture ospedaliere (gli IRCCS e le Aziende Ospedaliere Universitarie in primis), le società scientifiche, le organizzazioni dei pazienti, le aziende (farmaceutiche, bio-informatiche, di diagnostica),  le organizzazioni di Fund Raising. In ciascuna di tali istituzioni ci sono nel nostro Paese delle vere eccellenze, testimoniate dai tanti riconoscimenti scientifici e clinici ottenuti a livello internazionale. Ma le competenze e la dedizione delle singole persone – in particolare dei ricercatori e dei clinici – non bastano a configurare un “Ecosistema eccellente”. Per raggiungere tale traguardo occorre disporre anche di un modello di governance e organizzativo chiaro, orientato ai pazienti, efficace, efficiente, meritocratico. Spesso noi pazienti che usufruiamo del SSN ci poniamo la domanda su “chi abbia la responsabilità” delle varie attività e delle loro lacune. La risposta non è sempre facile da trovare, anche per il quadro normativo e amministrativo molto complesso del nostro Paese. Le criticità non riguardano solo la gestione ordinaria della salute dei pazienti, ma anche il suo rinnovamento, per consentire di cogliere tutte le crescenti opportunità delle nuove tecnologie e delle nuove conoscenze scientifiche in questo ambito: la diagnostica molecolare, l’oncologia mutazionale, la farmacogenomica, la medicina di precisione, l’immunoterapia, le terapie geniche, la digitalizzazione, l’intelligenza artificiale, ecc. 

Le organizzazioni di pazienti – e la stessa Fondazione Mutagens – non possono ovviamente pretendere un ruolo diretto nella governance degli Ecosistemi Terapeutici. Ma certamente possono costituire un “attivatore e catalizzatore”, in grado di fare proposte, di mettersi al tavolo con i vari attori, per farli lavorare insieme e in modo coordinato, offrendo il valore aggiunto dei bisogni e del punto di vista dei pazienti. Inoltre possono fare pressione sul decisore pubblico e sul legislatore per la messa a punto e l’approvazione di norme volte a migliorare la gestione della salute. Per tale motivo, fin dalla sua nascita, Mutagens ha avviato un dialogo intenso e approfondito con le principali istituzioni, organizzazioni e professionalità che compongono l’Ecosistema Salute, al fine di trovare alleati solidi e qualificati nel perseguimento dei suoi primi obiettivi: l’informazione e la divulgazione scientifica, la condivisione dei percorsi per soggetti ad alto rischio eredo-familiare, la maggiore accessibilità ai test genetici, alla chirurgia profilattica e ai farmaci innovativi, l’introduzione di nuovi test di profilazione molecolare sul DNA tumorale. Pur essendo una new entry, abbiamo incontrato una grande attenzione e disponibilità nei confronti delle nostre prime iniziative; altre ne abbiamo in programma per il prossimo futuro, facendo leva sul nuovo assetto istituzionale della Fondazione che offre spazi di manovra superiori rispetto alla precedente Associazione. Tra di esse vi sarà certamente una maggiore attenzione alla prevenzione, oltreché alla cura delle malattie. Infatti, ciò che distingue i tumori ereditari da quelli sporadici è proprio la maggiore possibilità di prevenire e anticipare la malattia, grazie alla identificazione dei soggetti ad alto rischio genetico. Sarà proprio sulla prevenzione che Mutagens intensificherà il suo impegno all’interno dell’Ecosistema Sindromi Ereditarie: per fare in modo che sempre meno persone si possano ammalare o, perlomeno, che coloro che si ammalano possano essere diagnosticate precocemente, quindi con migliori opportunità di cura e un minor impegno di risorse e denaro a carico del SSN.