Più del 60% delle persone con mutazioni BRCA1 o BRCA2 presenta sintomi di ansia o depressione. AIOM lancia un progetto di sensibilizzazione sulle sindromi tumorali ereditarie

Più di sei portatori di varianti patogenetiche nei geni di predisposizione al cancro BRCA1 e BRCA2 soffre di disagio psicologico. Il 16% lamenta depressione mentre il 47% sostiene di avere sintomi lievi o moderati di ansia. Sono tutti problemi riscontrati, senza grandi differenze, sia tra i pazienti oncologici sia fra i portatori sani a rischio di cancro. Per informare e sensibilizzare tutta la popolazione su queste forme di cancro ereditario e sulla necessità di ampliare i controlli per intercettarle e poi monitorarle, Fondazione AIOM (Associazione Italiana di Oncologia Medica) e AIOM hanno lanciato il progetto I Tumori Eredo-Familiari, realizzato in collaborazione con l’associazione no profit We Will Care. La campagna, realizzata con il contributo non condizionante di AstraZeneca, è stata presentata in occasione del recente Congresso nazionale AIOM insieme ai risultati di un doppio sondaggio condotto da Fondazione AIOM su oltre 500 pazienti e caregiver.

I dati del sondaggio

Dalla survey è emerso che solo il 33% dei malati ha ottenuto una diagnosi precoce di cancro. Otto su dieci hanno incontrato difficoltà ad eseguire il test genetico e di questi il 64% lamenta tempi d’attesa troppo lunghi. Analoga situazione per il 52% dei parenti che ha dovuto effettuare l’esame

Inoltre, secondo il sondaggio solo il 20% dei pazienti è riuscito ad ottenere il sostegno da parte di un psiconcologo. Quando ciò si è verificato, oltre il 90% dei soggetti si è dichiarato soddisfatto del servizio ottenuto.

«Fino all’8% di tutti i casi di cancro presenta una variante patogenetica in grado di aumentare il rischio oncologico – riferisce Saverio Cinieri, presidente Fondazione AIOM -. Secondo gli ultimi dati, complessivamente in Italia sono almeno 31.000 i pazienti che hanno un tumore eredo-familiare. Non esistono solo i geni BRCA ma anche molti altri che incrementano le possibilità d’insorgenza di neoplasie più o meno frequenti. Spesso i pazienti non sono a conoscenza della propria condizione così come i parenti più stretti».

Geni di predisposizione e rischio di cancro

«La presenza di un gene (mutato) non comporta inevitabilmente una neoplasia ma determina gravi difficoltà anche a livello psicologico – osservano i professori Massimo Di Maio (presidente eletto AIOM) e Giuseppe Curigliano (consigliere nazionale AIOM) -. È quindi necessario fare chiarezza e spiegare ai cittadini che non viene ereditato un cancro ma solo una maggiore possibilità di svilupparlo. Bisogna evitare i facili allarmismi e invece sfruttare strumenti efficaci e precisi come i test genetici. Sono esami che consentono anche una selezione più accurata delle terapie efficaci o meno in base alla presenza di specifiche varianti genetiche».

Per esempio la rilevazione di mutazioni a carico dei geni BRCA1/BRCA2 permette di personalizzare la terapia nei tumori dell’ovaio e della mammella. Non solo, l‘identificazione di mutazioni in geni di predisposizione al cancro permette in mettere in atto percorsi di prevenzione primaria e sorveglianza molto efficaci che consentono di diagnosticare eventuali neoplasie in fase precoce con una prognosi migliore.

Le ricadute psicologiche

«Un test genetico positivo può essere fonte di incertezza verso il proprio futuro – fa notare Nicola Silvestris, segretario nazionale AIOM -. Per questo è necessario un team medico multidisciplinare al servizio di una persona a rischio nel quale deve essere presente anche uno psiconcologo. Un portatore di un’alterazione genetica, che poi sviluppa un tumore, deve poter usufruire di un supporto durante e dopo la fase delle cure».

In Italia sono più di 150mila le persone con mutazioni dei geni BRCA, che non interessano solo le donne e quindi i tumori femminili, ma anche gli uomini, i quali hanno un rischio maggiore di tumore alla prostata. Inoltre le mutazioni in questi geni aumentano anche il rischio di tumori al pancreas. La maggior parte delle persone con mutazioni in geni di predisposizione al cancro (che comprendono diversi geni oltre a BRCA1 e 2) non sa di essere portatrice dell’alterazione molecolare e del conseguente incremento del rischio oncologico. L’auspicio è che la nuova campagna aumenti la consapevolezza nella popolazione generale e possa favorire una maggiore accesso ai test genetici associato a una presa in carico a 360°, a livello medico e psicologico.