Diagnosi genetica preimpianto: 40 associazioni chiedono l’attivazione del Centro di Padova

La PGT Unit del capoluogo veneto potrebbe garantire l’accesso alle tecniche di diagnosi prenatale con costi a carico del Sistema sanitario nazionale. Numerose associazioni hanno firmato un appello e il Consigliere Fabrizio Boron ha presentato un’interrogazione in Commissione in Regione Veneto per la sua apertura

In Italia la maggior parte dei Centri che effettuano la diagnosi genetica preimpianto (PGT) sono privati, con costi molto elevati (almeno 10.000 euro a singolo ciclo), totalmente a carico delle coppie con patologie e sindromi genetiche. Il Veneto, per andare incontro alle numerose coppie che chiedono tale diagnosi, ha deciso di creare a Padova la prima PGT Unit italiana pubblica, in grado di coniugare nella stessa struttura un Centro PMA (Procreazione medicalmente assistita) e un Laboratorio di genetica molecolare per effettuare la PGT, tutto a carico del Sistema sanitario nazionale (SSN). Purtroppo però è da mesi che tale centro è in attesa di prendere il via solo per questioni burocratiche. Per sbloccare la situazione 40 associazioni di pazienti affetti da malattie genetiche rare hanno sottoscritto un appello molto strutturato, chiedendo l’attivazione della PGT Unit di Padova. L’appello è stato accolto prontamente dal Consigliere regionale di Forza Italia-Gruppo Misto Fabrizio Boron, che ha presentato lo scorso giugno all’Assessore regionale e alla Presidente della Commissione sanità del Consiglio veneto una interrogazione per l’immediata apertura del centro.

L’appello delle Associazioni pazienti

«L’attuazione della Rete Italiana della PGT – spiega in un articolo uscito sul portale Omar (Osservatorio Malattie Rare) Cindy Barrot, presidente dell’associazione La mano di Stella, che insieme all’associazione Mitocon Odv, alla Fondazione Mutagens e all’associazione LINFA Odv, hanno coordinato la sottoscrizione dell’appello – sarà fondamentale per poter erogare, a carico del SSN, il servizio di diagnosi preimpianto in maniera capillare sul territorio nazionale, grazie alla costituzione di due Laboratori pubblici (HUB di Genetica molecolare) a Padova e a Napoli, che riceveranno e processeranno i campioni bioptici provenienti da tutti i centri pubblici italiani di PMA (almeno uno per Regione)».

Il progetto della PGT UNIT di Padova è partito grazie a fondi erogati dalla Regione Veneto all’Azienda ospedaliero universitaria (AOU) di Padova, che hanno permesso di creare un laboratorio ben attrezzato, e al finanziamento di un progetto PNRR per creare la Rete Italiana di Centri pubblici di PGT.

L’interrogazione del Consigliere regionale

A gennaio 2024 si sono conclusi i lavori di realizzazione della PGT Unit dell’AOU di Padova, afferente alla UOC di Genetica Clinica, ma ad oggi non è stato ancora possibile avviare l’attività ufficiale per mancanza di personale strutturato, motivo per cui il consigliere Boron ha presentato un’interrogazione per chiedere all’Assessore regionale e alla Presidente della Commissione sanità del Consiglio veneto l’immediata apertura del centro. «Esso è già completamente attrezzato con le ultime tecnologie nel campo della PGT e al suo interno comprende un Centro integrato in grado di coniugare nella stessa struttura un Laboratorio di genetica molecolare per effettuare la PGT sugli embrioni e un Centro PMA di III livello per eseguire i cicli di PMA e le biopsie degli embrioni: con tale struttura si sono poste le basi perché a Padova vi sia il coordinamento della Rete Italiana dei Centri pubblici della PGT» fa notare Boron.

PGT in Italia

La PGT, associata alle tecniche di PMA, è una forma di diagnosi prenatale, al pari della villocentesi e dell’amniocentesi, ma, rispetto a queste procedure, è più precoce perché permette di individuare l’alterazione genetica dell’embrione prima di trasferirlo nell’utero e quindi prima di cominciare la gravidanza, evitando così di ricorrere all’aborto volontario nel caso si riscontrasse una alterazione genetica nel feto. La PGT può essere eseguita per numerose indicazioni, tra cui: malattie monogeniche (PGT-M, tra cui rientrano anche le sindromi ereditarie di predisposizione al cancro), alterazioni cromosomiche strutturali (PGT-SR) e numeriche (PGT-A).

La possibilità di eseguire la PGT è stata introdotta e regolamentata dalle Sentenze della Corte Costituzionale n. 96/2015 (GU Serie Speciale n. 23 del 10/06/2015) e n. 229/2015 (GU Serie Speciale n. 46 del 18/11/2015).

«È tempo di dare risposte a realtà in attesa soltanto di poter iniziare a lavorare, realtà uniche che hanno lo scopo di migliorare la vita del nostro futuro che sta nelle nuove generazioni ed è nostro dovere contribuire affinché questo sia possibile» conclude Boron.

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