L’ambulatorio per le sindromi tumorali ereditarie è attivo da 25 anni. Tra i fiori all’occhiello la presenza dello psiconcologo dedicato, integrato nell’equipe di presa in carico

Tra i centri di riferimento per le sindromi tumorali ereditarie della Regione Campania con più lunga esperienza vi è l’Ambulatorio tumori eredo-familiari (TEF) dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Federico II di Napoli. L’ambulatorio è costituito da oncologi medici dedicati esperti in oncogenetica e da una psiconcologa e si avvale della collaborazione con il CEINGE-Biotecnologie avanzate, la UOC di Biologia molecolare clinica e la UOC Ostetrica e Ginecologia della stessa azienda ospedaliera. Ne parliamo con Mario Giuliano, oncologo medico responsabile dell’Ambulatorio TEF e professore di oncologia medica all’Università Federico II, e con la psiconcologa del TEF Caterina Condello, dirigente psicologo presso l’Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II”, con incarico d’insegnamento in psicologia generale per le professioni sanitarie.

La presa in carico multidisciplinare

L’Ambulatorio TEF è attivo dal 1999 e nel tempo sono state prese in carico circa 3000 famiglie.

«I pazienti oncologici con alta familiarità per neoplasie ascrivibili a sindromi eredo-familiari vengono indirizzati al nostro servizio dai diversi ambulatori specialistici per fare una consulenza oncogentica finalizzata all’identificazione, definizione (tramite l’indagine genetica) e gestione del rischio oncologico su base eredo-familiare con il test genetico – spiega Caterina Condello, colonna portante della struttura sin alla sua istituzione -. Se viene identificata la presenza di una variante patogenetica in uno dei geni di predisposizione al cancro nel probando, il counseling oncogentico viene esteso ai familiari sani e a ffetti a rischio».

L’accesso all’Ambulatorio avviene anche attraverso i Gruppi oncologici multidisciplinari (GOM) interaziendali per le diverse patologie oncologiche presenti nel territorio. «Abbiamo, per esempio, un GOM mammella interaziendale che vede coinvolte 8-9 strutture periferiche (ASL e centri sanitari convenzionati) – puntualizza Giuliano -. Quando, discutendo i diversi casi, si rende opportuna una consulenza oncogenetica, il nostro case manager provvede a organizzarla presso il nostro ambulatorio».

Consulenza oncogenetica e test genetici

Il counseling oncogentico viene fatto presso l’ambulatorio TEF con un approccio multidisciplinare con il coinvolgimento dell’oncologo e della psiconcologa, ma anche con l’interfaccia costante con un genetista del CEINGE. Quest’ultima è una società consortile senza scopo di lucro, a capitale interamente pubblico, fondata nel 1983 dal professor Francesco Salvatore, i cui soci sono l’Azienda Ospedaliera Universitaria Federico II e l’Università degli Studi di Napoli Federico II. 

Il CEINGE è un’eccellenza in Italia e all’estero per la ricerca e la diagnostica delle malattie genetiche (ereditarie ed acquisite).

«L’interfaccia costante con la genetica e la possibilità di offrire test genetici e pannelli multigenci (che hanno segnato una svolta nell’identificazione dei diversi profili di rischio su base eredo-familiare) sono senz’altro alcuni dei punti di forza dell’Ambulatorio TEF – fanno notare Giuliano e Condello -. La stretta collaborazione con il CEINGE, inoltre, comporta un’ulteriore ricaduta positiva, data dalla possibilità di un tempestivo riscontro dei test genetici, sia per finalità preventive (per esempio in fase prechirurgica) che per finalità curative (per esempio per l’introduzione nell’algoritmo terapeutico di specifici farmaci come i PARP inibitori)».

Organizzazione della sorveglianza

La sorveglianza clinico-strumentale dei soggetti con sindromi tumorali ereditarie viene organizzata dall’Ambulatorio TEF.

«Le visite di controllo periodiche possono esser fatte presso il nostro ambulatorio oppure negli ambulatori per la patologia di riferimento, per esempio quelli per i tumori gastrointestinali, della mammella o per il melanoma – spiega Giuliano -. Nei casi più complessi, in cui è necessaria una sorveglianza attiva e/o viene valutato un intervento di chirurgia profilattica, preferiamo espletare noi la visita di controllo perché possiamo occuparci contestualmente sia del follow-up della pregressa patologia oncologica sia della pianificazione degli screening e della profilassi primaria per il rischio oncogenetico».

In particolare, qualora la donna a rischio eredo-familiare sia motovata a scegliere intreventi di chirurgia profilattica sulla mammella e/o per l’ovaio, il percoso prevede una stretta collaboraizone con i chirughi senologi, ginecologici e plastici dell’azienda ospedaliera.

Sistema dinamico

«In nostro è un sistema molto dinamico: interagiamo con gli altri gruppo di patologia (c’è un’interfaccia continua e proficua perché ci troviamo nella stessa struttura dipartimentale) e di volta in volta decidiamo, attraverso un processo decisionale condiviso con la persona presa in carico, in maniera personalizzata qual è la migliore strategia di follow-up da adottare, in base alle linee guida e ai riscontri scientifici più attuali» aggiunge Giuliano.

Sono state ulteriormente implementate anche le sedute multidisciplinari, durante le quali si riuniscono, anche da remoto, gli esperti del team eredo-familiare e i colleghi della genetica medica, i biologi molecolari, i chirurghi senologi, i ginecologi nonché la radiologia senologica. «Durante questi incontri vengono discussi in modo sistematico i diversi casi, non solo i più complessi» puntualizza l’esperto.

Il pilastro della psiconcologia

«La psiconcologia non è un servizio aggiuntivo che offriamo, ma un pilastro del nostro ambulatorio sin dalla sua creazione – riferisce Giuliano -. La nostra attività sin dall’inizio è stata fondata non solo sull’aspetto tecnico ma anche su quello psicologico, inscindibili sin dalle prime fasi. La dottoressa Condello ha un expertise notevole anche in oncogentica, oltre ad avere le competenze per gestire nel migliore dei modi la comunicazione dei risultati ai pazienti e ai familiari».

«Mi ritengo fortunata perché mi occupo di counseling oncogenetico da anni e opero in un’equipe multidisciplinare integrata sin dall’inizio della strutturazione dell’Ambulatorio TEF – replica Condello -. Lavoriamo tutti in sinergia sin dal primo accesso dei pazienti e dei famialiari sani a rischio. Per chi prosegue il percorso per il test genetico e, successivamente, da portatore di una variante patogeneita predisponente al cancro, nella complessa esperienza inerente alla comunicazione del risultato del test genetico e nella scelta delle misure di gestione del rischio prevediamo percorsi di supporto psicologico, di couseling psiconcologico o di psicoterapia breve».

Antonella Sparvoli