Fondazione Mutagens ha creato una sezione all’interno del proprio sito internet sugli ospedali italiani che hanno ambulatori dedicati ai soggetti con sindromi tumorali ereditarie. Ne parliamo con Salvo Testa, presidente di Fondazione Mutagens

Le sindromi tumorali ereditarie rappresentano un ambito di intervento importante nella lotta al cancro perché offrono la possibilità di prevenire, o quanto meno diagnosticare in fase precose, eventuali neoplasie nei soggetti sani a rischio e tumori successivi in coloro che hanno già sviluppato una neoplasi. Sulla base di questa consapevolezza, in Italia sono stati organizzati i primi percorsi personalizzati, con team multidisciplinari di specialisti in grado di garantire un approccio integrato alla presa in carico dei portatori di varianti patogenetiche in geni di predisposizione al cancro. All’inizio la presa in carico si è focalizzata sui soggetti con mutazioni nei geni BRCA e con sindrome di Lynch per arrivare più di recente anche a coinvolgere pazienti con sindromi più rare (Li Fraumeni, Cowden, Cancro gastrico ereditario diffuso, Poliposi familiare, Von Hippel Lindau, Peutz-Jeghers, ecc.). Il crescente numero di strutture ospedalire con ambulatori dedicati ai tumori eredo familiari e Percorsi diagnostico terapeutici assistenziali ad hoc (PDTA per l’alto rischio eredo-familiare) ha spinto Fondazione Mutagens ad attivare sul proprio sito una sezione dedicata ai Centri riconosciuti per offrire un servizio di orientamento ai cittadini, ai portatori accertati e sospetti, e ai medici di medicina generale. Ne parliamo con Salvo Testa, presidente di Fondazione Mutagens.

Il ruolo attivo di Fondazione Mutagens

Da alcuni anni Fondazione Mutagens, in parallelo alle iniziative di advocacy nei confronti delle istituzioni sanitarie nazionali e regionali per il disegno di un quadro normativo ad hoc e lo stanziamento di risorse adeguate per le sindromi tumorali ereditarie, ha stabilito un dialogo diretto con alcuni ospedali dotati di ambulatori dedicati ai portatori.

«Siamo partiti, grazie alla collaborazione di Alleanza Contro il Cancro (una rete di ricerca scientifica fondata dal Ministero della Salute), da un nucleo iniziale di IRCCS per ampliarne progressivamente il numero fino a comprendere alcune primarie Aziende ospedaliere universitarie – racconta Salvo Testa -. Verificata l’esistenza di percorsi clinici relativamente differenziati tra le regioni e gli ospedali nella stessa regione, si è sviluppato un confronto costruttivo tra i diversi specialisti (un gruppo di circa un centinaio di medici di tutte le specialità) con la finalità di armonizzarli e di formalizzarli in modo omogeneo. Ciò ha portato all’approvazione di specifici PDTA e alla costituzione di GOM (Gruppi Oncologici Multidisciplinari) Sindromi ereditarie che hanno migliorato la presa in carico dei soggetti con sindromi ereditarie per la parte clinica e quella gestionale e organizzativa (pianificazione di visite, esami, interventi chirurgici, creazione di agende dedicate, presenza di un case manager, gestione dei codici di esenzione, ecc.)». 

Centri per tumori ereditari in crescita

Grazie anche al ruolo proattivo di Fondazione Mutagens, le strutture ospedaliere con centri dedicati alle sindromi tumorali ereditarie stanno aumentando un po’ in tutta Italia, dando così la possibilità ai pazienti di evitare trasferte impegnative e onerose in altre regioni.

«Nel frattempo – puntualizza Testa – anche la comunità di portatori di sindromi ereditarie sta crescendo, insieme alla consapevolezza di doversi rivolgere a centri e specialisti adeguati per una presa in carico ottimale. Per tali motivi e per offrire un servizio di orientamento ai cittadini, ai portatori accertati e sospetti, ai medici di medicina generale, abbiamo attivato da circa un mese una nuova sezione del sito dedicata ai Centri riconosciuti». 

Il punteggio “in geni” dei Centri riconosciuti

Nella sezione “Centri riconosciuti”, Fondazione Mutagens fornisce una serie di informazioni sulle diverse strutture, compresi i nominativi e i contatti dei referenti delle principali classi di sindromi ereditarie (HBOC-BRCA, Lynch e sindromi rare).

«Abbiamo inserito anche una valutazione (con un punteggio espresso come numero di geni, variabile da un minimo di 1 ad un massimo di 7) che esprime il grado di completezza della presa in carico, secondo criteri oggettivi condivisi con le strutture ospedaliere» puntualizza Testa.

In particolare i sette geni/punti sono riferiti ai seguenti ambiti: presenza di un ambulatorio eredo-familiare dedicato (a tempo pieno o parziale); formalizzazione dei PDTA Eredo Familiari; agende dedicate per visite ed esami e presenza di un case/care manager; eventi informativi e materiali divulgativi per pazienti e medici di medicina generale nonché attività di ricerca clinica e di sperimentazione dedicata

«Questo sistema di ranking è basato sulla nostra rete capillare in tutte le regioni dei partecipanti e membri della comunità Mutagens e vuole porre le basi per un processo di miglioramento e di arricchimento della presa in carico, che potrà derivare anche dal confronto delle esperienze tra i diversi Centri riconosciuti» segnala Testa.

Le prospettive

L’auspicio di Fondazione Mutagens è che la rete dei Centri riconosciuti evolva in un network nazionale altamente specializzato nelle sindromi ereditarie e che al suo interno si sviluppino rapporti di collaborazione sempre più intensi, sia nell’attività clinica sia in quella di ricerca e di sperimentazione clinica.

«La rete dei Centri riconosciuti, come altre Reti specialistiche già esistenti (per esempio nei tumori rari, solidi, pediatrici e emato-oncologici), potrebbe inoltre costituire un modello virtuoso, su cui sperimentare un nuovo approccio di sanità pubblica e i cui risultati potranno essere trasferiti non solo in ambito oncologico, ma anche in altre patologie croniche non trasmissibili (cardiovascolari, neurologiche, metaboliche, ecc.). Un modello in cui insieme alla focalizzazione sui pazienti affetti, che meritano di essere curati con le opportunità diagnostiche e terapeutiche più avanzate e personalizzate (medicina di precisione), si possano finalmente dedicare risorse e competenze adeguate anche alla prevenzione primaria e secondaria (prevenzione di precisione), con esiti positivi per pazienti e cittadini in termini di salute e un beneficio di riduzione dei costi per il sistema sanitario» conclude Testa.

Antonella Sparvoli