L’associazione di pazienti e la neonata Associazione Italiana Familiarità Ereditarietà Tumori (AIFET) porteranno avanti insieme progetti mirati a migliorare i percorsi di presa in carico, gli screening e la formazione e l’informazione sulle sindromi eredo-familiari che predispongono ai tumori. Nel parliamo con Salvo Testa, presidente di Mutagens, e Cristina Oliani, presidente di AIFET

La recentissima trasformazione dell’Associazione Italiana per lo studio della Familiarità ed Ereditarietà dei tumori Gastrointestinali (AIFEG) nell’Associazione Italiana Familiarità Ereditarietà Tumori (AIFET) è stata l’occasione per avvicinarsi ancora di più all’Associazione Mutagens, dando vita a una rinnovata partnership. Le due associazioni, complementari tra loro e unite da obiettivi comuni, ora potranno condividere progetti e iniziative su tutte le sindromi ereditarie di predisposizione al cancro e non solo su quelle inerenti l’apparato gastrointestinale. Ne parliamo con Salvo Testa, presidente di Mutagens, e Cristina Oliani, presidente di AIFET, oltre che direttore della Struttura complessa di oncologia dell’Azienda Ulss 5 Polesana (Rovigo).

Dottoressa Oliani quali sono le motivazioni che vi hanno spinto ad allargare gli orizzonti dai tumori ereditari solo gastrointestinali a tutte le sindromi ereditarie e a cambiare denominazione da AIFEG a AIFET?

AIFEG è stata costituita nel 2002 come gruppo di specialisti multidisciplinari. Tra gli associati rientravano sin dall’inizio infatti genetisti, chirurghi, gastroenterologi, biologi molecolari, anatomo-patologi, oncologi, psicologi e consulenti genetici. In tutti questi anni l’associazione si è battuta con grande impegno per promuovere la conoscenza delle sindromi ereditarie associate allo sviluppo di tumori del tratto gastroenterico, soprattutto per poter incidere un po’ di più nella realtà. Vent’anni fa quella dei tumori eredo-familiari era davvero un’area di ricerca. Abbiamo sempre fatto ricerca, anche a livello internazionale, ma abbiamo anche cercato di portare le nuove scoperte nella pratica clinica. Siamo stati tra i primi a dare vita ad ambulatori di familiarità neoplastica, avviando percorsi di counseling per promuovere la prevenzione e la terapia mirata, e abbiamo sempre promosso la formazione. Siamo partiti interessandoci dei tumori ereditari dell’apparato gastroenterico, ma poi molti di noi hanno allargato i loro interessi, in particolare ai tumori ereditari della mammella e dell’ovaio (HBOC), associati a mutazione nei geni BRCA 1 e BRCA2, con tutte le implicazioni che sono emerse negli ultimi anni anche per quanto riguarda le terapie. Non solo, i nostri interessi si sono ampliati anche grazie alla rivoluzione tecnologica nell’ambito delle analisi genetiche. Basta pensare ai pannelli multigene che oggi ci permettono di analizzare alterazioni in più geni contemporaneamente e possono offrire molte informazioni preziose, sebbene lo studio della famiglia e il counseling restino fondamentali. Per tutti questi motivi ci siamo evoluti in AIFET. Abbiamo deciso che per un gruppo multidisciplinare come il nostro fosse ora di allargare gli orizzonti per essere d’aiuto alla formazione, alla ricerca ma soprattutto agli aspetti applicativi per guidare le persone portatrici di una predisposizione ai tumori in percorsi dedicati e dare risposte ai loro bisogni. La nostra trasformazione in AIFET è stata proposta da tutto il gruppo di associati, compresi i gastroenterologi. Quest’ultimi, così come gli oncologi, si trovano sempre più ad approcciare famiglie con uno spettro di tumori così ampio che, per capire meglio come gestirle o indirizzare i pazienti, hanno accolto con entusiasmo la proposta di allargare l’obiettivo di conoscenza e approfondimento a tutti i tumori. Vogliamo, infatti, impegnarci a creare, insieme alle altre società scientifiche, associazioni di pazienti e del terzo settore, percorsi di identificazione, prevenzione mirata, diagnosi precoce e cura per tutte le persone ad alto rischio di ammalarsi di tumore su base genetica in tutto il territorio italiano.

Salvo Testa quali sono i rapporti di Mutagens con le Società scientifiche in generale e con AIFET in particolare?

Gli individui portatori di sindromi ereditarie sono una miniera di conoscenze per comprendere meglio non solo i tumori ereditari ma anche quelli sporadici, come dimostrano le iniziative messe in campo dalla stessa Alleanza Contro il Cancro, in particolare lo studio clinico GerSom (varianti germinali e somatiche) prossimo all’avvio.

Mutagens, come associazione che rappresenta tale popolazione, dialoga con tutte le società scientifiche perché ci aiutano a definire le linee guida, a chiarire quali sono i percorsi migliori, a dare autorevolezza a tutte le nostre iniziative. Per noi, in particolare, risulta facile dialogare con una società scientifica piccola, ma estremamente focalizzata e competente, come AIFET. La multidisciplinarità di AIFET è per noi un valore molto importante: al suo interno c’è una visione globale delle sindromi ereditarie, sia sui soggetti malati sia su quelli sani a rischio, e ciò si traduce nel modo in cui questa società scientifica porta avanti le sue attività dal lato dei clinici, in modo non molto dissimile da quanto facciamo noi dal lato dei pazienti.

L’approccio di AIFET nel dare risposte precise alla presa in carico clinica, per un’associazione come Mutagens, è un punto di forza notevole perché ci offre la possibilità di interloquire con una società scientifica su quello che bisogna fare nell’immediato e non soltanto nel medio-lungo termine.

Con AIFET condividiamo inoltre il valore ancora poco praticato della prevenzione. I clinici ospedalieri in genere, come è giusto che sia, sono molto focalizzati sulla cura e sulla malattia, ma questo non può essere un alibi per trascurare i soggetti sani a rischio di malattia e gli stessi malati sugli organi ancora sani a rischio. Su tutti questi aspetti fondamentali tra Mutagens e AIFET c’è una grande sintonia che sta portando alla realizzazione di diverse iniziative.

Dottoressa Oliani quali sono gli obiettivi e le iniziative prioritari di questa nuova fase dell’attività di AIFET?

Come AIFET vorremmo incidere maggiormente nella realtà, spaziando tra più tipi di tumori eredo-familiari. Vorremmo promuovere la realizzazione di un registro dei tumori associati a predisposizione ereditaria e una mappatura dell’esistente, delle strutture ospedaliere e territoriali che potrebbero prendere in carico i pazienti a 360°, dalla diagnosi alla cura, senza dimenticare l’aspetto fondamentale della sorveglianza dei pazienti già malati e dei sani a rischio.

Quando parliamo di medicina di precisione non dobbiamo pensare solo all’innovatività delle terapie mirate, ma puntare anche allo screening personalizzato che ha potenzialità enormi. Lo screening di popolazione ci ha permesso, ad esempio, di diminuire l’incidenza del tumore del colon e di diagnosticare in fase più iniziale, e quindi più curabile, quello della mammella, salvando tante vite. Oggi è possibile attuare screening mirati in gruppi ad alto rischio con un rapporto costo beneficio positivo, e non solo nei giovani.

Un aspetto prioritario di cui ci siamo interessati come AIFET riguarda la creazione di ambulatori di oncogenetica. Purtroppo ci stiamo scontrando con diverse problematiche, a partire dalla carenza di genetisti o quanto meno con la necessità di impegnare queste risorse in maniera sostenibile. Attualmente nelle Breast unit è prevista la partecipazione di un genetista. Si potrebbe fare in modo che il genetista di tale unità collabori con gli altri Gruppi multidisciplinari di patologia, come quelli di neoplasie gastroenteriche e genito-urinarie, dove l’ambito delle predisposizioni ereditarie sta diventando sempre più rilevante.

Salvo Testa quali sono le aree di maggiore collaborazione tra Mutagens e AIFET?

Fondamentalmente tre: presa in carico clinica e percorsi specifici per soggetti con sindromi ereditarie, intensificazione degli screening per identificare il maggior numero di tali soggetti, formazione e informazione.

Innanzitutto sia Mutagens sia AIFET si stanno battendo perché i pazienti vengano presi in carico da clinici e strutture ospedaliere affinché possano seguire percorsi definiti su cui vanno ben informati, almeno per quanto concerne le sindromi ereditarie più note e diffuse (HBCO-BRCA e sindrome di Lynch). Oltretutto i percorsi sono già ben delineati, bisogna solo attuare quello che tutte le linee guida nazionali e internazionali prescrivono. Si tratta più che altro di un problema di organizzazione che riguarda in particolare la formalizzazione di tali percorsi e la definizione dei Gruppi Oncologici Multidisciplinari (GOM) Sindromi Ereditarie. Sul territorio bisognerà avviare delle collaborazioni tra i diversi ospedali, coinvolgere i medici di famiglia e le strutture ospedaliere di prossimità, oltre a quelle di riferimento regionale. Ci deve essere dunque un coordinamento con una visione unica in tutte le regioni italiane. Su questo tema abbiamo deciso di impegnarci direttamente, anche perché il perimetro e le priorità di Mutagens e AIFET coincidono, con punti di vista e approcci complementari. Altrettanto importante è agire sugli screening. Non deve più accadere che pazienti che hanno tutti i requisiti per essere sottoposti ai test genetici e genomici non vengano analizzati. Anche perché se non intercettiamo le persone che hanno queste sindromi non le possiamo curare in modo mirato con la medicina di precisione e non possiamo nemmeno mettere in sicurezza i loro familiari. La catena non si spezzerà mai se non intercettiamo il prima possibile i portatori. Il fenomeno delle sindromi ereditarie è ancora sottovalutato al punto che si stima siano meno del 10% i soggetti finora identificati sul totale dei portatori. Dobbiamo accelerare i test genetici e quelli genomici sui tumori. AIFET, con il supporto di numerose società scientifiche e alcune associazioni di pazienti, tra cui la stessa Mutagens, ha condotto una battaglia importante sulla sindrome di Lynch, ottenendo che il test universale immunoistochimico venga eseguito su tutti i tumori del colon e dell’endometrio di nuova diagnosi, ma c’è ancora molto da fare perché ciò sia tradotto in realtà ovunque.

Infine, insieme ad AIFET, vogliamo insistere sull’importanza della formazione e dell’informazione, coinvolgendo anche le società scientifiche dei medici di famiglia, facendo dei progetti pilota per testare nuovi modelli e approcci al problema. Infatti riteniamo entrambi che i medici di famiglia, coloro che sono maggiormente in contatto continuo con i pazienti sul territorio, possano davvero rappresentare una risorsa fondamentale, a maggior ragione se riusciremo a metterli in relazione con le strutture ospedaliere e gli specialisti clinici che hanno in carico tale popolazione specifica.