BRCA (leggesi «braca») è l’acronimo di «BReast Cancer» e indica due geni oncosoppressori (BRCA1 e BRCA2) che producono una proteina chiamata «proteina di suscettibilità al cancro della mammella», il cui ruolo è il controllo del ciclo cellulare. Se BRCA1 o BRCA2 sono mutati la cellula può perdere il controllo del ciclo cellulare e dare origine a cellule figlie con mutazioni del DNA: che facilitano la comparsa di forme tumorali (in particolare a carico di seno e ovaio). Le mutazioni nei geni BRCA possono essere ereditarie o comparire casualmente durante l’arco della vita.
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Tumori ereditari: meno decessi con le strategie preventive
Diagnosi e prevenzione
Secondo i risultati di due studi recenti la salpingo-ovariectomia bilaterale e la sorveglianza con risonanza magnetica sono associate…
Emulsionanti negli alimenti e rischio cancro
Ricerche e studi clinici
Il consumo di grande quantità di cibi processati che contengono alcuni additivi sembrerebbe associato a una maggiore incidenza…
Le applicazioni presenti e future dei PARP inibitori nella cura del tumore al seno
Approfondimenti e interviste
Pubblicata su JAMA Oncology una rassegna sulla rivoluzione terapeutica innescata da questi farmaci. Approfondiamo il tema con Carmen…
Nuove Cliniche della Salute per intercettare il cancro nei portatori di sindromi ereditarie
L'Editoriale
Nella seconda metà del 1800 le teorie di Charles Darwin e Gregor Mendel hanno gettato le basi per…
Tumore della cervice: l’aggiunta dell’immunoterapia allunga la vita
Ricerche e studi clinici
Il nuovo regime terapeutico con l’immunoterapico prembrolizumab, in aggiunta alla chemio-radioterapia standard, migliora la sopravvivenza globale nelle pazienti…
Varianti genetiche germinali associate ai tumori al seno di intervallo
Diagnosi e prevenzione
Secondo uno studio pubblicato su JAMA Oncology i carcinomi rilevati tramite screening e quelli tra un controllo e…
Tumore dell’endometrio: l’immunoterapia allunga la vita
Eventi e congressi
L’immunoterapico dostarlimab, associato alla chemioterapia, ha le carte in regola per diventare il nuovo standard di cura per…
Newsletter #3 2024
Newsletter
Carissime/i, ecco la Newsletter #03 2024 della Fondazione Mutagens. In questo numero parliamo di biopsia liquida per la…
Approvata una nuova cura per il tumore della prostata avanzato
Associazioni e Istituzioni
L’AIFA ha approvato darolutamide in associazione alla terapia ormonale e alla chemioterapia nei pazienti con cancro metastatico ormonosensibile….
Tumore al seno: estensione dei test genetici germinali
Approfondimenti e interviste
Pubblicate le nuove raccomandazioni ASCO per ampliare la schiera di donne con cancro mammario da sottoporre alle analisi…
Tumore ovarico: cure avanzate e test HRD per migliorare la sopravvivenza
Associazioni e Istituzioni
Secondo l’Ovarian Cancer Commitment, coalizione che riunisce clinici,Istituzioni e associazioni pazienti, occorre incentivare l’accesso ai test per biomarcatori…
Unità di diagnosi genetica preimpianto pronta a decollare a Padova
Approfondimenti e interviste
La PGT UNIT del capoluogo veneto potrebbe garantire l’accesso alle tecniche di diagnosi prenatale con costi totalmente a…
Ridefinire gli screening oncologici con l’intelligenza artificiale
Diagnosi e prevenzione
Sempre più studi mostrano le potenzialità dell’AI nell’aumentare la capacità di individuare eventuali tumori e stratificare meglio la…
Un modello genetico per ridurre l’uso eccessivo della mammografia nelle donne a basso rischio
Diagnosi e prevenzione
Secondo uno studio recente le informazioni genetiche aiutano a stimare le probabilità di ammalarsi ed essere utilizzate per…
Sindrome di Lynch: biopsia liquida per le lesioni precancerose
Approfondimenti e interviste
Messo a punto da ricercatori dell’Istituto dei Tumori di Milano un test mininvasivo sul sangue che apre la…
Le potenzialità di un vaccino per i tumori di pancreas e colon-retto
Ricerche e studi clinici
Promettente un preparato in sperimentazione che aiuterebbe a prevenire le recidive nei pazienti con mutazione KRAS, in precedenza…
Nuove raccomandazioni e prospettive per l’estensione dei test genetici ad un più ampio numero di pazienti
L'Editoriale
In Italia i portatori di sindromi ereditarie di predisposizione ai tumori sono circa 1.250.000, di cui circa 387.000…
Via libera alla prima terapia di editing genomico per malattie genetiche del sangue
Associazioni e Istituzioni
Approvato dalla Commissione europea un trattamento innovativo basato sulla tecnologia Crispr-Cas9 per beta-talassemia e anemia falciforme. L’auspicio che…
Diagnosi precoce di cancro con la proteomica
Approfondimenti e interviste
Nuove prospettive per identificare i tumori al loro esordio grazie allo sviluppo di test che studiano le proteine…
Combinazioni terapeutiche per il tumore al seno triplo negativo
Ricerche e studi clinici
Incoraggianti i dati sull’impiego della combinazione carboplatino e atezolizumab nel trattamento di pazienti con malattia metastatica Nell’ultimo decennio…
Negli USA nuova terapia cellulare per il melanoma
Associazioni e Istituzioni
La FDA statunitense ha approvato un trattamento che utilizza cellule immunitarie naturali isolate dal tumore per alcune forme…
Fondazione Mutagens: le origini e i progetti
Approfondimenti e interviste
Riprendiamo i punti salienti di una recente intervista al presidente Salvo Testa che illustra lo spirito della Fondazione…
Newsletter #2 2024
Newsletter
Carissime/i, ecco la Newsletter #02 2024 della Fondazione Mutagens. In questo numero parliamo di screening oncologici, di test…
Nasce all’IEO un servizio per il recupero delle difficoltà cognitive legate al cancro
Approfondimenti e interviste
Avviato all’Istituto Europeo di Oncologia un programma di valutazione e riabilitazione neuropsicologica per contrastare il fenomeno “chemo brain”…