La sfida contro il cancro sta facendo passi da gigante, per la prima volta si parla non solo di “cura” ma anche di “guarigione” e di “prevenzione”. La grande speranza è nella genomica, nella genetica e nella medicina di precisione: una rivoluzione copernicana nell’approccio ai tumori, che si è rivelata vincente anche nei vaccini anti-covid19, specie quelli di nuova generazione a mRNA. Grazie alla medicina di precisione oggi è possibile identificare specifici bersagli nel DNA tumorale, colpire con farmaci ad hoc esclusivamente le cellule malate, senza danneggiare quelle sane. Inoltre, esistono già diversi farmaci che consentono di riattivare il sistema immunitario bloccato dal tumore, per indurre una reazione naturale dell’organismo direttamente sulle cellule maligne. 

In questo contesto affascinante le persone portatrici di sindromi ereditarie possono svolgere un ruolo fondamentale per il progresso delle conoscenze e la messa a punto di nuove terapie, nuovi protocolli di diagnosi precoce e di prevenzione. Infatti, pur rappresentando solo il 10% di tutti i tumori – in prevalenza sporadici – quelli ereditari costituiscono una “miniera di conoscenza” enorme nella oncogenetica e nella medicina di precisione, per la diretta correlazione tra le neoplasie e le caratteristiche genetiche delle persone. Ciò sta alla base della visione di Mutagens: una organizzazione non profit fondata e governata da persone portatrici di sindromi ereditarie, volta a coinvolgere questa popolazione specifica, per metterla al centro della ricerca e del miglioramento della propria salute.

L’attività di ricerca di Mutagens si avvale della collaborazione delle più qualificate istituzioni sanitarie: Alleanza Contro il Cancro (Ministero della Salute), le strutture ospedaliere di ricerca e cura (IRCCS), le società scientifiche, le università, le aziende farmaceutiche, le aziende biotech, le fondazioni e istituzioni di fund raising. Con alcuni dei nostri partner sono già stati presentati alcuni studi multicentrici, per l’accesso a Bandi nazionali e europei, su progetti innovativi che possono contribuire ad un salto di qualità in ambito clinico e psicologico.

Con i suoi partner della ricerca Mutagens sta lavorando anche al miglioramento della presa in carico clinica dei portatori di sindromi ereditarie, malati e sani a rischio: i Percorsi Alto Rischio Eredo-Familiare. Tale attività è in corso con un primo nucleo degli IRCCS oncologici della rete di Alleanza Contro il Cancro: IEO, Ospedale San Raffaele, Humanitas, Policlinico Gemelli, IFO-Regina Elena, Oncologico Giovanni Paolo II. E’ già attivo un team di circa 60 clinici esperti di sindromi ereditarie, nelle aree specialistiche di Genetica Medica, Oncologia Mammella, Oncologia Ginecologica, Oncologia Urologica, Oncologia Gastro-intestinale, Anatomia Patologica, Psiconcologia. Altri IRCCS e altre Aziende Ospedaliere di riferimento nazionale e regionale verranno coinvolti gradualmente in tale rete collaborativa di assoluto rilievo clinico e scientifico.

Le coppie in cui siano presenti sindromi ereditarie devono affrontare specifiche problematiche anche nella pianificazione della loro genitorialità, per i rischi di malattia e l’eventuale necessità di ricorrere a interventi di chirurgia profilattica su organi riproduttivi. In tale ambito è attivo un altro team di lavoro, con una decina di esperti di procreazione assistita e di genetica della riproduzione, oltre che alcuni legali, che ha lo scopo di definire delle linee-guida nazionali per il counseling e la presa in carico di queste coppie, nel complesso rapporto tra la gestione della propria salute e delle proprie scelte riproduttive.

L’attività di informazione e di divulgazione scientifica di Mutagens – realizzata attraverso il sito web, i canali social, il gruppo privato – è fondamentale per accrescere la consapevolezza nelle persone e nelle famiglie, nella opinione pubblica e negli stessi medici di famiglia, che potrebbero svolgere un ruolo ancora più rilevante per intercettare localmente tali soggetti. Nuovi contenuti e nuovi strumenti informativi e formativi sono in fase di sviluppo, con la collaborazione di specialisti della informazione scientifica e giornalistica, della comunicazione, della formazione.

La telemedicina è un’altra sfida importante per l’evoluzione del sistema sanitario nazionale. Per questa ragione Mutagens sta investendo anche in tale direzione, con la realizzazione di una MutagensApp. Presto tale strumento multifunzionale sarà messo a disposizione dei portatori di sindromi ereditarie per la gestione di diverse attività: i percorsi clinici e terapeutici, la archiviazione di referti ed esami, la condivisione di dati e informazioni con i propri medici, la partecipazione a studi clinici, l’accesso a contenuti informativi e formativi, il supporto al miglioramento del proprio stile di vita – alimentazione, attività fisica, attività meditative e olistiche – per ridurre al minimo i rischi di malattia.

Cari lettori, con questo primo editoriale ho voluto tratteggiare la missione e le principali attività di Mutagens e dei suoi partner. Nei prossimi numeri saranno approfondite singolarmente le diverse aree di intervento e i singoli progetti, anche per fornire un continuo aggiornamento sui progressi in corso.

Una breve riflessione finale: nessuno meglio di noi e delle nostre famiglie conosce le problematiche – cliniche, psicologiche, sociali, legali, previdenziali, economiche – correlate allo status di portatori di sindromi ereditarie, perché tutte fanno parte intimamente e profondamente della nostra esistenza. Questo patrimonio di esperienza, di conoscenza, di emotività può essere decisivo per migliorare la nostra condizione personale e delle nostre famiglie. Ecco perché serve davvero il contributo di tutti “noi mutati”. Il nostro DNA con la Ricerca per il Futuro.