Alleanza Contro il Cancro in collaborazione con l’Istituto Nazionale di Fisica Nucleare punta all’identificazione e caratterizzazione molecolare di alcune neoplasie rare

I tumori rari colpiscono poche centinaia o migliaia di persone l’anno, quindi se analizzati singolarmente non raggiungono un potere statistico adeguato. Proprio per questo motivo, per riuscire a caratterizzarli meglio, ha preso vita il progetto UNIC, nato dalla collaborazione tra Alleanza Contro il Cancro (ACC) e l’Istituto Nazionale di Fisica Nucleare (INFN). Grazie alla sinergia tra 16 dei 28 IRCCS delle Rete oncologica di ACC e alla potenza di calcolo di INFN, il Working group di genomica e informatica che coordina il progetto mira all’identificazione e caratterizzazione molecolare di queste patologie rare.

«I tumori rari hanno la necessità di essere studiati e trattati attraverso strutture di rete, in modo da condividere le esperienze e sperimentare nuovi protocolli clinici – fa notare Ruggero De Maria, presidente di ACC-. ACC ha il vantaggio di poter offrire ai pazienti anche una serie di tecnologie di analisi molto sofisticate che possono favorire l’identificazione dei migliori percorsi diagnostici e terapeutici. Sono certo che il progetto UNIC contribuirà in maniera significativa a progredire in questa direzione».

I tumori rari sotto esame

I ricercatori hanno focalizzato l’attenzione su cinque tumori rari, individuati sulla base dell’esperienza degli istituti coinvolti, la disponibilità di dati e la capacità di creare sinergie.

Angiosarcomi mammari, colangiocarcinomi, tumori timici, neuroendocrini e a cellule di Merkel: queste le neoplasie al centro del progetto.

Come spiega il coordinatore del Working group, Luca Mazzarella, che ha base allo IEO di Milano, lo studio mira alla definizione di linee guida per la chiamata delle varianti da campioni clinici in FFPE (cioè fissati in formalina e inclusi in paraffina, ndr), con interpretazione combinata di varianti germinali e somatiche; alla classificazione genomica degli angiosarcomi mammari; alla comprensione dei meccanismi mutazionali alla base di tumori rari e, infine, alla definizione di profili trascrizionali di suddivisione dei tumori rari e del loro rapporto con la risposta a trattamenti specifici come ad esempio l’immunoterapia per i Merkeliomi.

Sinergie e tecnologie

«La nostra attività ha promosso l’implementazione di metodologie di analisi molecolare avanzata nella pratica clinica, privilegiando tecnologie sostenibili e facilmente interoperabili in contesti clinici di ampio interesse, su patologie di elevata incidenza e mortalità – spiega Mazzarella –. Così facendo abbiamo creato una infrastruttura nazionale di raccolta ed interpretazione dei dati strumentale. Ora, l’applicazione di tecnologie più avanzate di sequenziamento ci consentirà di incrementare in modo significativo la comprensione di patologie estremamente rare e, perciò prive di sufficienti dati in letteratura per identificare alterazioni potenzialmente actionable (ovvero che offrono possibilità di intervento con farmaci innovativi, ndr)».

Le informazioni così raccolte confluiranno nella piattaforma centralizzata dell’INFN con lo scopo di generare applicativi ottimali per gestire una particolare tipologia di dato, mantenendo massima attenzione su privacy e protezione delle informazioni.