Lo segnalano i dati raccolti in 44 centri di tutta la penisola attraverso il registro RATIONAL. Tuttavia, solo una minoranza riceve poi le terapie mirate disponibili. L’appello degli esperti a implementare percorsi strutturati

Più di 730 uomini e donne con diverse forme di cancro, in cura presso 44 centri italiani. Sono questi i protagonisti del registro RATIONAL, uno studio osservazionale che ha voluto fotografare la situazione italiana rispetto all’utilizzo dei test di sequenziamento genetico di nuova generazione (Next Generation Sequencing o NGS). Dalla ricerca, condotta sotto l’egida della FICOG (Federation of Italian Cooperative Oncology Groups) e pubblicata di recente sulla rivista scientifica European Journal of Cancer, è emerso che nel complesso, il 45% di questi individui presenta specifiche mutazioni per le quali sono disponibili farmaci già approvati o in fase di sperimentazione. Peccato però che solo l’11% dei malati, che hanno ottenuto una profilazione genomica approfondita, riescano poi ad essere trattati con i farmaci mirati disponibili.

Test NGS e terapie mirate

I test NGS sono degli esami genetici che permettono di migliorare l’individuazione delle mutazioni presenti nel tessuto tumorale, favorendo l’accesso ai nuovi farmaci molecolari. «Il loro utilizzo risulta ancora basso, soprattutto quello dei test con “pannelli ampi” che abbiamo invece offerto ad alcuni pazienti arruolati nel nostro studio – riferisce il professor Nicola Normanno, direttore del Dipartimento di ricerca traslazionale dell’Istituto nazionale dei tumori Fondazione G. Pascale di Napoli e responsabile scientifico dello studio RATIONAL -. I dati raccolti risultano in linea con quelli di altri Paesi europei e ribadiscono l’estrema eterogeneità biologica di alcune patologie come il carcinoma polmonare o quello della mammella, del pancreas o delle vie biliari».

Non solo, grazie all’esecuzione dei test di profilazione genomica, è stato possibile identificare anche la presenza di mutazioni germinali in geni di suscettibilità al cancro. In questi casi, come sottolineano gli autori, le ricadute sul fronte della prevenzione sono molto importanti. L’esecuzione dei test genetici a cascata sui familiari permette infatti di identificare i portatori di tali alterazioni patogenetiche nei quali possono essere avviate strategie mirate di prevenzione e sorveglianza.

Garantire l’accesso ai farmaci

Una volta individuata un’alterazione molecolare che si può giovare di un trattamento mirato secondo la valutazione del Molecular tumor board istituzionale, si pone il problema di rendere disponibili tali farmaci, spesso off-label, un fronte su cui ci sono ancora importanti difficoltà come fa notare Carmine Pinto, presidente di FICOG. «Nessuna delle modalità attualmente utilizzabili, quali la Legge 648/96, la Legge 326/2003 art. 48 (fondo del 5%), il DM 08/05/2003 (uso compassionevole), il DM 07/09/2017 (uso terapeutico) e la Classe Cnn (farmaci di fascia C, non negoziati) può governare l’impiego off-label dei farmaci come richiesto dalla profilazione genomica. Con queste modalità di accesso ai farmaci off-label le attuali tempistiche non sono compatibili con la pratica clinica. Si determinano così importanti diversità di comportamento e disequità regionali e ospedaliere».

Proprio per questo motivo sarebbe necessaria un’indicazione di riferimento dell’Agenzia italiana del farmaco (AIFA) con prescrizione appropriata sulla base di test NGS e successiva valutazione del Molecular tumor board istituzionale. «La bozza di decreto ministeriale sui MTB è attualmente in discussione, ma richiede una migliore definizione e chiarezza sui livelli di evidenza e le modalità di accesso ai farmaci. L’oncologia di precisione è ormai una realtà consolidata e imprescindibile nella lotta a molti tumori: da quelli più diffusi fino a quelli rari. Il sistema sanitario nazionale italiano può essere all’avanguardia anche in questo settore ma c’è bisogno al più presto di nuove regole per migliorare le prospettive dei malati» conclude Pinto.