8 Giugno 2022Tumori ereditari: in arrivo la Rete Nazionale dei Centri di oncogeneticaApprofondimenti e interviste Il progetto, promosso da AIFET, FAVO e Fondazione Mutagens, per collegare tra loro le strutture sanitarie che si occupano di sindromi ereditarie di predisposizione ai tumori e migliorare la presa in carico dei pazientiPresto le persone ad alto rischio di tumore eredo-familiare potranno contare su una Rete di Centri di oncogenetica diffusi su tutto il territorio nazionale. Il progetto è nato dalla collaborazione di Fondazione Mutagens, FAVO (Federazione delle associazioni di volontariato in oncologia) e dell’Associazione Italiana Familiarità Ereditarietà Tumori (AIFET) per migliorare la presa in carico delle persone con suscettibilità eredo-familiari ai tumori e diventare un punto di riferimento per il counseling oncogenetico. Ne parliamo con Cristina Oliani, presidente di AIFET, oltre che direttore della Struttura complessa di oncologia dell’Azienda Ulss 5 Polesana della Regione Veneto, e Salvo Testa, presidente di Fondazione Mutagens.Predisposizioni ereditarie ai tumoriLe predisposizioni ereditarie ai tumori sono una realtà nota già da anni, ma che nel nostro Paese stenta ancora a essere riconosciuta o comunque a essere affrontata adeguatamente come opportunità di prevenzione, efficace e personalizzata, in maniera omogenea sul territorio. «Qualora venga anche sospettata, magari dal medico di famiglia, un’ereditarietà o familiarità per i tumori, oggi spesso non si sa a chi rivolgersi, a chi indirizzare le famiglie per un inquadramento preciso e per la successiva sorveglianza – fa notare Cristina Oliani –. Queste persone hanno bisogno non solo del genetista, ma anche di un gruppo di specialisti che ruoti intorno alla consulenza oncogenetica, dove ognuno dia il suo contributo nell’identificazione della sindrome ereditaria e poi nella proposta di protocolli di terapia e sorveglianza specifici per l’alterazione eventualmente trovata. Proprio per questo motivo, ci siamo proposti l’obbiettivo di creare una rete dei centri di riferimento riconosciuti».Un network sul territorioAIFET e Fondazione Mutagens si occupano, rispettivamente dalla prospettiva dei clinici e da quella dei pazienti, di miglioramento delle cure e di sostegno alla ricerca nell’ambito delle predisposizioni ereditarie ai tumori. Entrambe, insieme con FAVO e altri potenziali partner, vogliono mettere in atto percorsi di presa in carico sia dei pazienti che hanno già avuto un tumore, nei quali viene trovata un’alterazione patogenetica germinale, sia dei loro familiari, che potrebbero aver ereditato questa alterazione genetica che li mette ad alto rischio di tumore. «Attualmente sono 21 i centri AIFET con una competenza specifica nell’ambito delle sindromi eredo-familiari. Questi centri, insieme agli altri presenti sul territorio, offrono la possibilità di identificare un’eventuale alterazione patogenetica e, se questa viene diagnosticata, accompagnano le persone portatrici in un percorso personalizzato perché ci sia una prevenzione efficace e mirata – spiega Oliani –. I centri che si occupano di oncogenetica in Italia sono attualmente insufficienti per dare una risposta a tutte le persone che necessitano di approfondimento. Per migliorare questa situazione, e favorire l’identificazione e la presa in carico dei soggetti con suscettibilità ereditaria ai tumori, è auspicabile lavorare tutti insieme in rete».Sinergie«In parallelo alla rete dei centri AIFET – aggiunge Salvo Testa – la Fondazione Mutagens sta riconoscendo una quindicina di strutture ospedaliere di rilievo nazionale e regionale (IRCCS e AOU) che hanno già formalizzato o stanno formalizzando dei PDTA aziendali per i pazienti portatori di sindromi ereditarie, a partire dalle due più diffuse, cioè HBOC (tumore alla mammella, all’ovaio, alla prostata e al pancreas, associati a mutazioni nei geni BRCA ed altri a media penetranza) e Lynch (tumori al colon-retto, all’endometrio, allo stomaco e alla prostata). Nella prospettiva di creare, su base nazionale e regionale, una rete di centri tra loro coordinati (modello Hub & Spoke), anche per ridurre al minimo gli spostamenti dei pazienti e ottimizzare risorse e competenze, AIFET e Mutagens hanno deciso di integrare le loro iniziative per creare un’unica rete di centri, specializzati su tale popolazione di pazienti e di patologie».I vantaggi della Rete NazionaleLa messa in rete dei centri di oncogenetica permetterà alle diverse strutture non solo di dialogare meglio tra loro, ma anche di uniformare i protocolli di consulenza oncogenetica e di presa in carico dei pazienti. La crescita di centri distribuiti nelle diverse regioni aiuterà inoltre a gestire meglio le famiglie con predisposizioni ereditarie ai tumori, i cui componenti possono vivere in città o regioni differenti.«Se la sostenibilità dei Sistemi sanitari regionali prevede che le analisi genetiche e genomiche vengano centralizzate in centri di riferimento – puntualizzano Oliani e Testa –, i protocolli di sorveglianza devono invece essere offerti il più possibile vicino alla persona a rischio per facilitarne l’accesso, la tempestività di intervento e l’efficacia. Anche grazie al supporto di FAVO, AIFET e Mutagens stanno sensibilizzando con una specifica campagna di comunicazione cittadini e istituzioni perché vengano riconosciuti i diritti di queste persone: sia di quelle malate, per tutte le prestazioni previste dai percorsi alto rischio, sia di quelle sane, con l’esenzione dal pagamento del ticket per tutti gli esami, le visite e eventualmente gli interventi (chirurgia profilattica) previsti dai PDTA regionali e aziendali».Rimborsabilità delle prestazioniOltre alla realizzazione della Rete Nazionale dei Centri di oncogenetica AIFET, Mutagens e FAVO intendono anche sollecitare l’inserimento nei LEA (Livelli essenziali di assistenza) delle prestazioni previste dai percorsi per i soggetti ad alto rischio genetico, in particolare i test genetici, gli interventi chirurgici e le terapie mirate. «È importante fare in modo che in Italia ci sia sempre più consapevolezza su questa problematica, ma anche che le strutture sanitarie (siano esse IRCCS, Aziende Ospedaliere Universitarie, Aziende Ospedaliere o altri tipi di centri) possano disporre delle risorse per creare gruppi multidisciplinari con competenze di consulenza oncogenetica e per attuare i PTDA formalizzati – puntualizzano Oliani e Testa -. Per favorire questo Mutagens, AIFET e FAVO si stanno impegnando per riconoscere in un prossimo futuro l’attività dei centri di oncogenetica accreditati anche mediante una certificazione di qualità ad hoc che ne attesti il miglioramento continuo».Creazione di un Registro dei tumori ereditariUn altro obiettivo importante, che si renderà possibile attraverso la Rete Nazionale di Centri di oncogenetica, riguarda la creazione di un Registro nazionale delle predisposizioni ereditarie ai tumori, sia sui soggetti malati sia su quelli sani a rischio di malattia. «Poiché l’entità del problema non è ancora conosciuta e le competenze in tale ambito sono ancora frammentate dobbiamo raccogliere e condividere dati per accumulare e sviluppare conoscenza, affinché la politica sanitaria possa programmare gli interventi necessari in questo settore in un’ottica di appropriatezza, efficienza e sostenibilità. Un registro nazionale potrebbe contribuire a colmare questa lacuna» concludono Oliani e Testa e favorire lo sviluppo della ricerca scientifica e clinica in questo ambito specifico.Antonella SparvoliCondividi sui socialFacebookLinkedInTwitter
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