Avviato un PDTA aziendale dedicato alla sindrome dei tumori eredo-familiari della mammella e/o dell’ovaio al Policlinico Giaccone di Palermo e un ambulatorio dedicato BRCA integrato all’Azienda sanitaria universitaria Friuli Centrale

Per le portatrici di mutazioni costituzionali nei geni BRCA1 e BRCA2, che hanno un rischio aumentato di sviluppare tumori mammari e ovarici (ma non solo), essere prese in carico a 360° presso ambulatori dedicati può fare la differenza. Individuare tali portatrici di varianti patogenetiche dei due geni e seguirle con regolarità permette infatti l’attuazione di programmi di sorveglianza e di prevenzione personalizzati per ridurre il loro rischio di ammalarsi. Proprio con quest’ottica l’Azienda Ospedaliera Policlinico “Paolo Giaccone” di Palermo ha adottato il Percorso diagnostico terapeutico assistenziale (PDTA) aziendale dedicato alle donne con mutazioni germinali nei geni BRCA e quindi affette dalla cosiddetta Sindrome dei tumori eredo-familiari della mammella e/o dell’ovaio (HBOC). Di recente un percorso dedicato alle portatrici di varianti patogenetiche in questi geni di suscettibilità al cancro è stato inoltre avviato presso l’Azienda sanitaria universitaria Friuli Centrale (ASUFC).

Il PDTA del Policlinico di Palermo

Il PDTA adottato al Policlinico Giaccone è stato istituto grazie al contribuito di Antonio Russo (Oncologia Medica in qualità di coordinatore), Calogero Cipolla (Breast Unit), Adriana Cordova (Chirurgia Plastica e Ricostruttiva), Giuseppe Brancatelli (Diagnostica per Immagini) e Daniela Cabibi (Anatomia Patologica). L’intento è quello di offrire percorsi e procedure chiare per i professionisti sanitari e i pazienti, al fine di ottimizzare la diagnosi, il trattamento e l’assistenza a coloro che sono affetti dalla sindrome HBOC o che sono a rischio di svilupparla. Il PDTA sarà reso ampiamente disponibile per i professionisti sanitari, i pazienti e le loro famiglie, nonché per il pubblico interessato.

L’ambulatorio integrato BRCA friulano

L’ambulatorio integrato BRCA della ASUFC, nato con la collaborazione della Struttura di senologia, diretta da Carla Cedolini, e di quella di Ginecologia e Ostetricia, diretta da Lorenza Driul, è stato creato anch’esso con l’obiettivo di prendersi carico delle pazienti in modo specifico offrendo, oltre ai programmi di sorveglianza, la possibilità di accedere alle strategie di prevenzione chirurgica e medica (che sono diverse dalla popolazione sana).

Il ruolo del chirurgo senologo nella paziente con mutazione di BRCA, spiega l’ASUFC, è di illustrare le strategie di prevenzione radiologica, offrendo dei percorsi dedicati che prevedono l’alternanza di ecografia, mammografia e risonanza magnetica e prospettare la possibilità di una chirurgia preventiva (mastectomia bilaterale risk-reducing) con le conseguenti opzioni ricostruttive.

L’obiettivo del ginecologo nell’ambito dell’ambulatorio BRCA integrato è invece quello di offrire un adeguato counselling per illustrare le strategie ad oggi possibili, dalla chemioprotezione alla chirurgia profilattica (salpingo-ovariectomia bilaterale) tranquilizzando la paziente sulla preservazione della fertilità e sul trattamento dei sintomi e degli effetti correlati alla menopausa precoce indotta dalla chirurgia profilattica.