Se la malattia si presenta prima dei 50 anni ed è multifocale e/o bilaterale potrebbe essere associata a una sindrome eredo-familiare. Alcuni ricercatori tedeschi hanno creato una sorta di guida per gli urologi per favorire la diagnosi e il trattamento

Negli ultimi anni sono stati fatti grandi progressi nella diagnosi e nella distinzione tra le varie sindromi eredo-familiari che predispongono a carcinomi a cellule renali. Si calcola che tra il 5 e l’8 per cento delle neoplasie che interessano il rene abbiano origine ereditaria, ma probabilmente si tratta di una sottostima. Con l’intento di favorire il riconoscimento dei tumori renali ereditari alcuni ricercatori dell’Università di Hannover hanno creato una sorta di guida pratica per gli urologi per la diagnosi differenziale delle più comuni sindromi eredo-familiari con coinvolgimento renale con possibili ricadute terapeutiche per il paziente stesso, oltre che per i familiari poi coinvolti nelle indagini a cascata e nella sorveglianza.

La guida per il riconoscimento

I ricercatori tedeschi, guidati da Florian Imkamp, hanno condotto una ricerca bibliografica sulle sindromi ereditarie più importanti con coinvolgimento renale e ne hanno riassunto le caratteristiche peculiari, con riferimento anche alle principali manifestazioni extrarenali, creando l’acronimo ToSCaNA. In questo modo gli studiosi hanno creato una sorta di flowchart per arrivare alla diagnosi differenziale e quindi al trattamento più corretto.

“L’identificazione e la diagnosi più precoce possibile delle persone colpite e dei loro parenti consente di fornire ai pazienti la giusta terapia nonché di identificare precocemente e trattare anche gli eventuali parenti affetti” scrivono gli autori in un articolo pubblicato sulla rivista tedesca Aktuelle Urologie.

Tumori ereditari del rene

Mentre l’età media della diagnosi del carcinoma a cellule renali sporadico è di 64 anni, i pazienti con una sindrome eredo-familiare in genere sviluppano questo tumore in media 20 anni prima. Ma anche altre caratteristiche devono far pensare a una componente ereditaria e quindi indirizzare verso una consulenza genetica e l’esecuzione di test molecolari. Tra queste rientrano, oltre all’esordio precoce, il fatto che il tumore renale sia bilaterale e/o multifocale (presenza di più masse tumorali contemporaneamente), la presenza di familiari di primo e secondo grado che hanno sviluppato neoplasie renali, nonché la presenza nel paziente stesso o in un parente di primo grado di manifestazioni extrarenali tra cui formazioni cutanee (angiofibromi, fibrofolliculomi), cisti polmonari, cisti pancreatiche, liomiomi cutanei e/o uterini precoci, polipi intestinali, ecc.

Tra le principali sindromi eredo-familiari che predispongono allo sviluppo di neoplasie renali rientrano la sindrome di von Hippel Lindau, la sindrome di Cowden, la sindrome di Birt-Hogg-Dubé, la sclerosi tuberosa e la sindrome di Leiomimatosi ereditaria-carcinoma renale.