Tumore del colon-retto: firma batterica predice la mutazione BRAF

Ricercatori italiani hanno rilevato la presenza di un gruppo specifico di dieci specie batteriche nell’intestino dei pazienti con tumore del colon-retto con mutazione BRAF. La scoperta potrebbe avere implicazioni diagnostiche e terapeutiche

Circa il 10 per cento dei pazienti con carcinoma del colon-retto presenta mutazioni nel gene BRAF, che codifica per una proteina coinvolta nei meccanismi di sopravvivenza della cellula tumorale e si associa a una prognosi più sfavorevole del tumore. Ora ricercatori dell’Unità Cancer Stem Cells dell’Irccs Casa Sollievo della Sofferenza di San Giovanni Rotondo (Foggia) hanno identificato una sorta di firma batterica, la cui presenza contraddistingue i tumori del colon-retto che presentano la mutazione BRAF e che quindi potrebbe rivelarsi utile come “marcatore” diagnostico, con ricadute anche terapeutiche. I ricercatori, in particolare, hanno evidenziato che la prevalenza nel microbiota, ovvero l’insieme di batteri che convivono nell’intestino, di alcuni microorganismi “cattivi” sarebbe associata a una reazione infiammatoria e immunitaria in grado di favorire la crescita incontrollata delle cellule tumorali, promuovendo il tumore e la sua progressione. I risultati della ricerca sono stati pubblicato di recente sulla rivista Journal of Experimental & Clinical Cancer Research.

Mutazione BRAF e microbiota

I ricercatori italiani hanno inizialmente messo a punto un modello animale sperimentale iniettando le cellule staminali maligne che causano i tumori del colon-retto con la più comune mutazione BRAF, denominata V600E. In questo modo è stato possibile identificare la presenza di un gruppo distinto di batteri intestinali associati alla mutazione. Il passo successivo è stato quello di ricercare questa particolare “firma batterica”, nei pazienti affetti da tumore del colon-retto con mutazione BRAF.

“Abbiamo osservato che la mutazione del gene BRAF (V00E) orchestra uno specifico profilo di microorganismi ‘cattivi’ che ben si associa al profilo aggressivo e letale tipico di questa neoplasia – spiega Elena Binda, una delle coordinatrici dello studio nonché responsabile dell’Unità Cancer Stem Cells dell’Irccs Casa Sollievo della Sofferenza di San Giovanni Rotondo -. In particolare, abbiamo messo a confronto i campioni dei portatori del gene BRAF mutato, con quelli di un secondo gruppo in cui la mutazione V600E è assente. Confrontando le frequenze dei batteri osservate nei due gruppi, abbiamo scoperto che alcune specie sono molto più spesso presenti nel gruppo portatore del gene BRAF mutato, rispetto al gruppo in cui la mutazione V600E è assente”.

Batteri e diagnosi

L’identificazione di uno specifico profilo di dieci specie batteriche associate al tumore, potrebbe in futuro essere utilizzabile a scopo diagnostico, sostengono i ricercatori. Potrebbe infatti servire a discriminare la presenza del gene BRAF mutato, aprendo la strada a programmi di screening per la diagnosi non invasiva e precoce del tumore al colon-retto portatore di mutazione del gene BRAF. Non solo, potrebbero esserci ricadute anche sul piano terapeutico con l’implementazione di nuove terapie sempre più personalizzate ed efficaci, eventualmente in combinazione con i trattamenti standard.

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