Ricercatori italiani hanno scoperto che il gene E2F1, coinvolto nella regolazione della proliferazione cellulare, se presente in più copie è associato a un rischio maggiore di sviluppare la neoplasia. L’alterazione numerica delle copie del gene sembrerebbe un tratto ereditario

Studiando le basi genetiche del tumore al seno, alcuni ricercatori dell’Università di Padova hanno scoperto che la presenza di un particolare gene, denominato E2F1 in più delle due normali copie può contribuire allo sviluppo del carcinoma mammario. I risultati, pubblicati sulla rivista Molecular Medicine Journal, potrebbero aprire la strada a nuove strategie di diagnosi precoce basate sull’uso del biomarcatore tumorale identificato e avere ricadute anche sullo sviluppo di terapie sempre più personalizzate.

La funzione del gene E2F1

Il gene E2F1 produce una proteina coinvolta nella regolazione dei processi di riproduzione e divisione cellulare che, se alterati, possono condurre a una proliferazione cellulare incontrollata contribuendo alla formazione di un tumore. Studiando più di 200 donne con un tumore al seno, i ricercatori hanno osservato che circa il 4,5 per cento delle pazienti presentava un’alterazione del numero di copie del gene E2F1 e quindi un’aumentata produzione della proteina da esso codificata. Le donne in cui il gene era presente in più di due copie presentavano anche una storia familiare di tumori, a indicare la presenza di una probabile trasmissione ereditaria dell’alterazione del numero delle copie del gene.

Nuovi biomarcatori

I dati raccolti nello studio indicano che la presenza di più copie del gene E2F1 nel profilo genetico di una donna potrebbe rappresentare un fattore di rischio in più per lo sviluppo del tumore al seno, con possibili ricadute sul fronte dello screening e della diagnosi precoce.

“L’identificazione del gene può diventare un tratto da ricercare nelle forme famigliari per prevedere la comparsa della neoplasia – osserva il professor Carlo Foresta, direttore dell’Unità di Andrologia e Medicina della Riproduzione dell’Università di Padova che ha partecipato allo studio -. La scoperta di più copie del gene nelle donne con cancro al seno oggi assume un importante significato soprattutto nel campo della ricerca di biomarcatori tumorali che, negli ultimi anni, è al centro dell’attenzione nella lotta contro il cancro e ha come obiettivo quello di arrivare a una diagnosi precoce e alla produzione di nuovi farmaci antitumorali per un approccio terapeutico sempre più personalizzato”.