L’AIFA approva la rimborsabilità per una nuova terapia genica per il trattamento di pazienti con distrofia retinica ereditaria caratterizzata dalla mutazione del gene RPE65. Questo importante progresso offre un’entusiasmante prospettiva per interrompere la trasmissione ereditaria anche di altre malattie, compresi i tumori eredo-familiari

Il recente via libera alla rimborsabilità della prima terapia genica per una particolare malattia ereditaria della retina da parte dell’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA), segna una svolta per chi soffre di questa condizione che può portare a una perdita della vista quasi totale sin dalla più tenera età. Ma rappresenta anche una speranza per chi presenta altre malattie rare su base genetica, compresi i tumori eredo-familiari.

La nuova terapia genica

Il trattamento innovativo si chiama voretigene neparvovec (Luxturna) ed è indicato per il trattamento di pazienti pediatrici e adulti con perdita della vista a causa di una mutazione in entrambe le copie del gene RPE65 e che hanno sufficienti cellule retiniche vitali.

Le mutazioni nel gene RPE65 causano a una distrofia dei bastoncelli, i fotorecettori che consentono la visione in condizioni di scarsa luminosità. Le persone affette hanno quindi grandi difficoltà a vedere in condizioni di scarsa luce e perdono la visione periferica. Una singola iniezione sottoretinica della terapia, in entrambi gli occhi, ha mostrato un miglioramento statisticamente significativo e duraturo nel tempo (dato fino a 8 anni) della funzionalità visiva e della capacità di movimento nello spazio. Ad oggi in Italia sono una sessantina i pazienti con questo tipo di distrofia retinica. Il nuovo farmaco è pienamente rimborsato dal Sistema Sanitario Nazionale e ha ricevuto l’innovazione piena, che permette l’accesso al fondo per i farmaci innovativi.

Nuove armi per i tumori

E’ da anni che ricercatori di tutto il mondo sperimentano trattamenti di terapia genica per il cancro. Il potenziale di questo approccio è di enorme portata, complice anche l’avvento dell’editing genomico, con la scoperta della tecnica biotecnologica CRISPR/Cas9, che nel 2020 è valsa il Nobel per la chimica a Emmanuelle Charpentier e Jennifer Doudna. Il CRISPR/Cas9 è un sistema di editing genetico ingegnerizzato che permette di riconoscere ed isolare qualsiasi sequenza di DNA. Esso si basa sulla combinazione di due elementi: la proteina Cas9 e un RNA guida che si appaia al DNA per indicare all’enzima Cas il punto preciso in cui tagliare.