Siglato un protocollo di intesa tra Fondazione Mutagens e NIDO per promuovere raccomandazioni e percorsi mirati per le coppie con alterazioni genetiche che predispongono allo sviluppo di tumori

Fondazione Mutagens continua la sua battaglia per promuovere e rendere accessibili in modo omogeneo su tutto il territorio italiano percorsi mirati per la Procreazione medicalmente assistita (PMA) e i test genetici preimpianto per le malattie monogeniche (PGT-M), per le coppie portatrici di sindromi ereditarie di predisposizione ai tumori. Ora la Fondazione ha trovato anche un importante alleato: si tratta di NIDO, il Network italiano diagnosi preimpianto, fondato da un gruppo di professionisti esperti in medicina della riproduzione, con il quale ha appena siglato un protocollo d’intesa.

Sinergie tra Mutagens e NIDO

«Mutagens e NIDO, essendo due enti del terzo settore senza scopo di lucro e con l’obiettivo primario di migliorare la presa in carico e l’assistenza ai pazienti, hanno trovato un punto comune, che si è sviluppato nel protocollo di intesa siglato, per promuovere la diagnosi preimpianto nei soggetti che sono portatori di mutazioni di predisposizione al cancro» commenta Daniela Zuccarello, medico genetista presso l’Azienda Ospedale Università di Padova e presidente di NIDO.

«Riteniamo che l’opportunità della diagnosi preimpianto e, più in generale, il percorso di counseling sulla fertilità e sulla pianificazione consapevole della genitorialità, siano una questione prioritaria e che deve essere integrato nei percorsi di presa in carico dei soggetti ad alto rischio eredo-familiare. La collaborazione con NIDO nasce proprio per intervenire concretamente anche su questo fronte» commenta Salvo Testa, presidente di Fondazione Mutagens.

Sindromi ereditarie e diagnosi preimpianto

I soggetti con varianti patogenetiche germinali che predispongono allo sviluppo di tumori, come nel caso della sindrome HBOC (BRCA e altri geni) e della sindrome di Lynch (geni del mismatch repair), possono eseguire la diagnosi preimpianto, ma al momento non esiste alcun protocollo codificato, specie per i portatori sani. Ed è proprio da questa constatazione che parte la prima azione figlia del protocollo di intesa, come puntualizza Zuccarello. «Innanzitutto abbiamo intenzione di redigere delle raccomandazioni di buona pratica clinica con indicazioni su come questi pazienti possano accedere, tramite il Sistema sanitario nazionale (SSN), all’identificazione dell’embrione non mutato da trasferire, al fine di prevenire la trasmissione ereditaria della sindrome alla prole. In Italia l’indicazione di quale patologia vada testata nella diagnosi preimpianto la offre il genetista. Se il medico genetista, a seguito della consulenza genetica, ritiene opportuno proporre alla coppia una diagnosi prenatale, questa comprende tutto: non solo la villocentesi o l’amniocentesi, ma anche la preimpianto, la forma più precoce di diagnosi prenatale. Il tutto appunto mediante il SSN, anche se purtroppo in Italia ci sono solo pochi centri che eseguono la PGT in forma pubblica».

«Inoltre – aggiunge Testa – specie per le donne a rischio di malattia, le scelte di procreazione sono strettamente correlate a quelle relative al proprio percorso di prevenzione. Quindi è importante che un naturale desiderio di genitorialità non precluda o ritardi eccessivamente eventuali interventi di chirurgia profilattica di riduzione del rischio (annessiectomia, isterectomia, mastectomia) al fine di salvaguardare entrambe le necessità, fondamentali per la propria salute fisica, mentale, affettiva».

Criteri di qualità per una scelta mirata

Accanto a queste iniziali raccomandazioni, nel protocollo di intesa tra Mutagens e NIDO, un altro obiettivo centrale riguarda l’identificazione di criteri di qualità grazie ai quali i pazienti possano scegliere il centro che si occupa di PGT-M più adatto alle proprie esigenze. «Intendiamo sviluppare una sorta di protocollo di qualità di terza parte che permetta una scelta più consapevole da parte delle coppie. Sul sito di NIDO, per esempio, dalla prossima settimana sarà disponibile una cartina dell’Italia dove saranno segnalati tutti i centri PGT italiani, divisi per regione e per tecnica, in maniera tale che il paziente possa individuare quello più adatto e più vicino a casa» aggiunge Zuccarello.

Focus su sindromi ereditarie

Il 27 di giugno si terrà il Congresso nazionale sulla diagnosi preimpianto a Padova e ci sarà una sessione, realizzata in collaborazione con la Fondazione Mutagens, completamente dedicata ai soggetti con predisposizione oncologica.

«Abbiamo aderito con piacere a tale evento che offrirà la possibilità a NIDO e Mutagens di presentare ad una platea ampia di clinici ed esperti di PMA e PGT il nostro protocollo di intesa e le azioni specifiche che stiamo avviando per la realizzazione di tali obiettivi comuni. Il congresso sarà anche l’occasione per un confronto di idee e opinioni tra addetti ai lavori su un tema che ha notevoli riflessi anche al di fuori della parte clinica e scientifica in senso stretto. Sono in gioco, infatti, aspetti di carattere etico e bioetico, normativi e culturali, sui quali occorre convogliare un ampio consenso nel Paese per consentire a sempre più persone, indipendentemente dalle proprie capacità economiche, di accedere a tali nuove opportunità di procreazione consapevole e responsabile» conclude il presidente di Fondazione Mutagens.

Antonella Sparvoli