L’associazione Mutagens propone un ‘Percorso diagnostico-terapeutico- assistenziale nazionale per le sindromi ereditarie associate a tumori eredo-familiari.

È appena nata, ma ha grandi progetti l’Associazione Mutagens. Fondata da dieci soci iniziali come punto di riferimento per tutte le persone portatrici di sindromi ereditarie associate a tumori eredo-familiari, Mutagens mira innanzitutto a promuovere, in collaborazione con le migliori strutture di ricerca e di cura pubbliche e private nazionali, l’attività di ricerca medico-scientifica nell’ambito dei tumori eredo-familiari: dalla ben nota sindrome del tumore della mammella e dell’ovaio associata a mutazioni nei geni BRCA, alla sindrome di Lynch, che predispone allo sviluppo del cancro del colon-retto, dell’utero e del seno, fino ad arrivare ad altri tumori ereditari, meno noti e diffusi ma altrettanto insidiosi.

Si stima che in Italia siano almeno 600mila le persone portatrici di mutazioni genetiche germinali, associate a tumori eredo-familiari. Uno dei temi di maggiore interesse per le coppie in cui sia presente una di queste mutazioni riguarda la consulenza sull’oncofertilità -per chi è già affetto- e la preservazione della fertilità- per chi invece è sano ma a rischio di malattia.
Tra l’altro spesso, specialmente nel caso delle donne, questi soggetti hanno la necessità di sottoporsi il prima possibile a interventi profilattici su organi riproduttivi (utero, ovaio, mammella), con la necessità di una adeguata e tempestiva pianificazione del proprio percorso di genitorialità.

“Purtroppo ad oggi non esistono protocolli e percorsi clinici ben definiti e tantomeno un quadro normativo chiaro per questa specifica popolazione ad alto rischio di malattia – sottolinea Salvo Testa, presidente di Associazione Mutagens e coordinatore del Team interdisciplinare -. Per colmare queste lacune, abbiamo pensato di proporre un ‘Percorso diagnostico-terapeutico- assistenziale (PTDA nazionale)’”.

In questa importante iniziativa l’Associazione Mutagens sarà affiancata da un Team interdisciplinare composto da due sotto-team: il primo con una decina di clinici (ginecologi, andrologi, oncologi, genetisti, esperti di embriologia e di procreazione medicalmente assistita), provenienti da qualificate strutture ospedaliere, centri PMA e laboratori di genetica nazionali, pubblici e privati; il secondo con una ‘squadra’ di quattro giuristi, con esperienza specifica nell’ambito della legislazione e normativa legate alla riproduzione, alla preservazione della fertilità, alle metodiche di procreazione medicalmente assistite (PMA) e di test genetici pre- impianto per malattie monogeniche (PGT-M).

“Il tema della genitorialità per le coppie portatrici di sindromi ereditarie è molto importante, nuovo e ancora molto scoperto dal punto di vista delle linee guida sia cliniche sia normative (nazionali e regionali)”, spiega Fedro Peccatori, specialista in Oncologia medica e Ginecologia, uno dei pionieri dell’Oncofertilità in Italia.

“Le domande/risposte che nasceranno dal gruppo clinico – aggiunge Maria Paola Costantini, avvocato di diritto sanitario, patrocinante in Cassazione, esperta di PMA e di PGT-M, coordinatrice del team legale – dovranno essere le stesse che dovrebbero trovare una coerenza nel quadro normativo esistente e soprattutto in quello prospettico, da integrare anche alla luce della forte evoluzione delle tecnologie e delle metodiche nel campo della medicina della riproduzione, che aprono sempre maggiori opportunità per la tutela dei diritti alla salute di persone con specifiche condizioni di malattia e di elevato rischio di malattia”. I tre coordinatori dell’iniziativa (Salvo Testa, Fedro A. Peccatori e Maria Paola Costantini) precisano che al momento la partecipazione di tutti i membri al Team interdisciplinare è a titolo personale e non in rappresentanza della propria struttura ospedaliera, della propria Società e neppure per conto della Società scientifica di appartenenza. Il Team sarà aperto alla collaborazione di Associazioni pazienti e di altre Strutture ospedaliere e Centri Pma che condividano le finalità dell’iniziativa e possano apportare nel prosieguo dei lavori il valore aggiunto delle proprie competenze e delle proprie relazioni con i pazienti e con il sistema degli attori istituzionali nel mondo della salute.