Secondo uno studio pubblicato su Lancet i metodi di previsione genomica offrono benefici clinici e possono migliorare l’efficacia dei programmi organizzati di screening per alcuni tumori, ma occorre una riduzione del loro costo per implementarne l’uso

I metodi di previsione genomica, come i Punteggi di rischio poligenico (PRS), possono aiutare a stratificare le possibilità di sviluppare il cancro e rivelarsi validi strumenti per migliorare l’efficacia degli screening oncologici. Lo conferma uno studio cinese, pubblicato di recente su Lancet, nel quale sono stati valutati i costi, i benefici, i danni e il rapporto costo-efficacia dello screening stratificato con PRS per sei tumori quali quelli di polmone, fegato, stomaco, mammella, colon-retto ed esofago.

PRS e screening

Il PRS è espressione della probabilità di una persona di avere o sviluppare una particolare condizione medica legata alla sua costituzione genetica. In genere viene calcolato valutando le informazioni su più marcatori genetici e varianti (in particolare analizzando più polimorfismi a singolo nucleotide o SNP).

Nel nuovo studio, i ricercatori cinesi hanno utilizzato un quadro di modellizzazione matematica, convalidato del National Cancer Center per sei tumori (polmone, fegato, mammella, stomaco, colon-retto ed esofago), che incorporava i dati dei programmi di screening oncologici cinesi per queste neoplasie.

I dati raccolti suggeriscono che l’adozione di strumenti PRS nei programmi oncologici di screening potrebbe migliorarne l’efficienza fornendo diversi benefici, come ridurre i decessi per cancro e il cosiddetto NNS, ovvero il numero necessario di persone da sottoporre a screening per evitare un decesso. Sebbene il tasso di sovradiagnosi associato a quetso approccio si sia rivelato leggermente elevato, i danni provocati sono risultati molto inferiori ai benefici. Il rapporto costo-efficacia di questo tipo dello screening stratificato con PRS si è invece dimostrato modesto, a causa dei costi elevati associati al sequenziamento dell’intero genoma (per ottenere il PRS). I tumori del colon-retto e quelli della mammella sono i tipi di cancro per i quali si è rivelato più conveniente lo screening stratificato con PRS.

Le possibili implicazioni

Lo studio cinese ha fornito prove economiche per lo screening oncologico di popolazione stratificato con PRS, dimostrando che l’implementazione di una strategia di questo tipo potrebbe migliorare l’efficienza e l’efficacia dei programmi di screening del cancro cinesi. Tuttavia, l’applicazione degli strumenti PRS non sembra attualmente garantire un adeguato rapporto costo-efficacia.

«Quando il costo del sequenziamento dell’intero genoma sarà sufficientemente ridotto da rendere economicamente fattibile lo screening del cancro stratificato con PRS, una quantificazione solida dei benefici rispetto ai danni, nonché delle implicazioni etiche e sociali di questo approccio richiederà un’analisi a livello di popolazione rigorosa e randomizzata – fanno notare gli studiosi -. Incorporare gli strumenti PRS nelle politiche di prevenzione e controllo delle malattie croniche in Cina ha la potenzialità di massimizzare i benefici sanitari ed economici della prevenzione globale delle malattie croniche, per esempio espandendo gli strumenti PRS sviluppati per lo screening del cancro allo screening dell’ictus e delle malattie coronariche».