Sono queste le priorità individuate nel Quaderno “Tumori Rari: quale futuro per la Rete” promosso dall’Osservatorio Malattie Rare

In Italia i tumori rari rappresentano il 24 per cento di tutte le nuove diagnosi di cancro e rendono conto di 89.000 nuovi casi ogni anno e circa 900.000 persone, tra le quali tanti bambini, ad oggi affette da queste patologie. Purtroppo però non esiste ancora una rete di presa in carico di questi pazienti, diversamente da quanto accade con le altre malattie rare. Per colmare questa lacuna l’Osservatorio Malattie Rare (OMaR) ha promosso e coordinato un ampio tavolo di lavoro che ha portato alla definizione del Quaderno “Tumori rari: quale futuro per la rete”, realizzato grazie al contributo non condizionato di Advanced Accelerator Applications, GSK, Incyte e Kyowa Kirin, con la collaborazione di numerose associazioni e società scientifiche e di volontariato (Agenas, FAVO, ecc.).
Nel nuovo documento è stato fatto il punto sulla situazione scientifica e normativa attuale e sono state messe in evidenza le azioni necessarie per soddisfare i principali bisogni dei pazienti e degli specialisti da portare all’attenzione del Ministero della Salute e delle istituzioni. Tra queste la necessità di avviare velocemente la Rete nazionale tumori rari (RNTR), di finanziare la Rete stessa, di investire nella telemedicina nonché di inserire i test molecolari e i percorsi di medicina precisione nei Livelli essenziali di assistenza.

Una rete per i tumori rari

“La rarità non rende il tumore incurabile o con minori aspettative di guarigione. Alcune neoplasie rare hanno percentuali di guarigione o controllo della malattia superiori a tumori molto più diffusi – fa notare il professor Francesco De Lorenzo, presidente di FAVO (Federazione Italiana delle Associazioni di Volontariato in Oncologia) –. Il fatto che siano poco frequenti però genera difficoltà nella diagnosi e nella presa in carico, soprattutto dove non sono presenti strutture in grado di valutare correttamente la condizione dei pazienti”. Da qui l’esigenza di rendere i servizi uniformi sul territorio nazionale e collegarli tra loro attraverso una rete riconosciuta e collegata in via telematica. In questo modo infatti si potrebbe non solo agevolare lo scambio di informazione tra centri, ma anche risparmiare ai pazienti i viaggi verso strutture adeguate in grado di gestire la propria condizione rara.
Ad oggi non è ancora stata deliberata una rete nazionale, complice in parte l’attuale pandemia che ha reso ancora più difficile la vita dei pazienti. “Al momento la rete che esiste è di tipo informale e si fonda sulla collaborazione tra i singoli professionisti i quali cercano di indirizzare i pazienti presso le strutture più adeguate e poi di condividere i casi per quanto necessario e possibile – segnala Paolo Casali, direttore della Struttura complessa di Oncologia Medica 2 della Fondazione IRCCS Istituto Nazionale Tumori -. È tempo di avviare la rete e si potrebbe partire velocemente utilizzando l’embrione di questa, cioè utilizzando i primi Centri che sono già stati formalmente riconosciuti come eccellenze europee”.

La telemedicina

Se la costituzione della Rete nazionale tumori rari è il primo obiettivo da raggiungere, il passo successivo secondo gli autori del Quaderno, dovrebbe essere la realizzazione di una piattaforma web di riferimento per i tumori rari, con una funzione informativa per i centri, per i pazienti e per le loro Associazioni rappresentative e per i medici di medicina generale. Tale portale svolgerebbe, inoltre, funzioni di teleconsulto, raccolta e integrazione di dati.

I test molecolari e la medicina personalizzata

I firmatari del Quaderno hanno acceso i riflettori anche su test molecolari e medicina di precisione, due filoni strettamente correlati tra loro. Ormai è appurato che i test molecolari sono un valido strumento per caratterizzare ancora meglio il tumore e che allo stesso tempo rappresentano il punto di partenza per individuare eventuali familiari a rischio di sviluppare la stessa forma tumorale rara. Questi test dovrebbero essere accessibili tramite il Servizio Sanitario Nazionale a tutta la popolazione in maniera equa e omogenea, presupposto indispensabile per far poi decollare percorsi di cura basati sulla medicina di precisione.