Partnership tra Associazione Mutagens, Alleanza Contro il Cancro e 4 IRCCS: Istituto Europeo di Oncologia, Humanitas, Ospedale San Raffaele, Gemelli

Ai blocchi di partenza l’ambizioso Progetto pilota di Patient Engagement su persone portatrici di mutazioni genetiche germinali associate ai tumori eredo-familiari, nato dalla collaborazione tra la neonata Associazione Mutagens – che rappresenta soggetti portatori di sindromi eredo-familiari -, Alleanza Contro il Cancro (ACC) – la Rete Oncologica nazionale fondata dal Ministero della Salute – e quattro prestigiosi IRCCS: l’Istituto Europeo di Oncologia di Milano, l’Ospedale San Raffaele di Milano, l’Humanitas di Milano e la Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli di Roma. Il progetto prevede un team iniziale di una ventina di clinici dei quattro IRCCS afferenti alle divisioni di Genetica Medica, Oncologia della Mammella, Oncologia Ginecologica e Oncologia Gastrointestinale e mira a coinvolgere attivamente i pazienti nell’attività di ricerca e nell’attività clinica a loro destinata.

Il punto di partenza è l’arricchimento del “passaporto genomico”, integrando ai dati genetici e clinici dei pazienti quelli dei loro familiari, gli stili di vita, l’ambiente di lavoro e la stessa modalità di coinvolgimento nei percorsi di prevenzione, sorveglianza e cura. Protagonisti di questo studio retrospettivo saranno i pazienti degli IRCCS partner e quelli attivati direttamente dall’Associazione Mutagens, in prevalenza soggetti con sindrome del cancro alla mammella e all’ovaio e sindrome di Lynch, che rappresentano ad oggi la quota prevalente di tutti i tumori eredo-familiari.

“In una seconda fase – dichiara Salvo Testa, presidente dell’Associazione Mutagens e coordinatore organizzativo del Progetto – l’analisi approfondita dei dati condivisi dei singoli pazienti e di cluster di rischio omogenei consentirà di delineare nuovi modelli e protocolli per la presa in carico personalizzata di questa specifica popolazione che, pur avendo un’incidenza sulla popolazione inferiore all’1%, contribuisce per almeno il 10-15% (quindi 10-15 volte di più) al numero complessivo dei tumori riferibili ai vari organi, a dimostrazione dell’elevato rischio cui sono soggetti nell’arco della loro vita”.

Il Progetto pilota si propone infine di sviluppare e sperimentare nuove tecnologie digitali che possano essere utilizzate dai pazienti – per esempio App e soluzioni web mirate – con un duplice obiettivo: arricchire il patrimonio informativo relativo ai dati genetici, clinici, personali, familiari dei singoli pazienti e nel contempo aumentare il loro grado di coinvolgimento, rendendoli più proattivi nel rapporto con il team clinico e di assistenza che li ha in carico.

Le risultanze del Progetto pilota di Patient Engagement andranno a integrare il Progetto Gersom, uno Studio Clinico prospettico di Alleanza Contro il Cancro – prossimo all’avvio con la rete nazionale dei 17 IRCCS oncologici – che prevede il sequenziamento accoppiato delle mutazioni somatiche e germinali in circa 4.000 soggetti con carcinoma alla mammella, all’ovaio e al colon-retto.

“Il Progetto promosso da Mutagens con i quattro IRCCS – conferma Ruggero De Maria, presidente di Alleanza Contro il Cancro – è complementare allo Studio Clinico Gersom, che già prevedeva il coinvolgimento attivo dei pazienti con mutazioni germinali e una associazione che li rappresentasse. Auspichiamo che alcuni dei suoi risultati possano contribuire ad introdurre nuovi emendamenti al protocollo di ricerca iniziale dello Studio”.

“Identificare i portatori di geni a rischio – aggiunge Pier Giuseppe Pelicci, direttore scientifico di Alleanza Contro il Cancro -, disegnare percorsi personalizzati di prevenzione e raccogliere i loro dati e materiali biologici è un progetto molto ambizioso per la ricerca e la salute. I pazienti e i loro familiari sani a rischio non costituiscono semplicemente l’oggetto di questo studio, ne sono il soggetto principale e ne garantiranno la qualità e fattibilità. Siamo entusiasti di questa collaborazione”.

“Infine – sottolinea Bernardo Bonanni, direttore della Prevenzione e Genetica dello IEO e coordinatore clinico del Progetto – è sicuramente innovativo, almeno per la realtà italiana, il ruolo trainante, di ‘enzima e catalizzatore’, di Mutagens come portavoce delle esigenze e dell’empowerment dei soggetti con mutazioni germinali nei confronti del Team di ricerca e dei quattro IRCCS della rete di ACC”.