Nuovo test semplifica l’identificazione di alcuni tumori ereditari

Ricercatori canadesi hanno sviluppato un nuovo protocollo integrato di sequenziamento del DNA e analisi epigenetica, in grado di identificare la presenza e la causa di deficit nel meccanismo di correzione degli errori di replicazione e di ricombinazione genetica, spesso alla base di tumori eredo-familiari come quelli legati alla sindrome di Lynch

Con un singolo test su un piccolo campione di DNA di tumori del colon, dell’endometrio o di altre neoplasie, è possibile identificare alterazioni nei meccanismi del sistema di mismatch repair e allo stesso tempo risalire alla possibile causa. La nuova metodica diagnostica si chiama MultiMMR ed è frutto del lavoro di ricercatori canadesi, autori di uno studio pubblicato sulla rivista Journal of Molecular Diagnostics.

Deficit del mismatch repair

I geni del mismatch repair (MMR) sono implicati nel controllo e nella riparazione degli errori che avvengono durante la replicazione del DNA. In alcuni tumori ereditari, per esempio quelli associati alla sindrome di Lynch, e acquisiti (sporadici), uno o più geni MMR risultano disattivati.

Rispetto alle indagini standard a cascata che si eseguono qualora si sospettino tali deficit, il nuovo test MultiMMR sarebbe in grado di valutare contemporaneamente diversi elementi tra cui possibili metilazioni, mutazioni nei geni MMR, aumentato numero di copie dei geni e instabilità dei microsatelliti, utilizzando un singolo campione di DNA. Nello studio in esame, i ricercatori canadesi hanno analizzato 142 campioni (82 normali e 60 tumori) prelevati da 82 pazienti con tumori del colon-reto, dell’endometrio o del cervello, associati a deficit nel sistema di mismatch repair.

I vantaggi di un unico test

“I dati che abbiamo raccolto mostrano che la presenza e la causa di deficit nel meccanismo di mismatch repair possono essere determinate con una singola analisi, sfruttando così al meglio il tessuto disponibile, snellendo i flussi di lavoro e migliorando la refertazione integrata per la sindrome di Lynch e i tumori ereditari ad essa correlati” osserva il coordinatore dello studio Leslie Oldfield del Dipartimento di Biofisica medica dell’University of Toronto.

L’impatto del test MultiMMR nella pratica clinica potrebbe essere rilevante, fa notare Oldfield: “L’idoneità all’immunoterapia è spesso subordinata allo stato dei MMR, quindi è importante eseguire test tempestivi e affidabili. MultiMMR semplifica il processo e distingue il tipo di deficit con tempi di risposta migliorati. Inoltre può adattarsi bene alle crescenti richieste e può fornire ai medici informazioni importanti per migliorare la gestione del paziente e individuare la strategia terapeutica più indicata nel singolo caso”.

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