Un nuovo studio internazionale, coordinato da ricercatori italiani, punta i riflettori sul rischio oncologico negli uomini. A differenza di quanto accade nelle donne, dove è Brca1 a conferire un maggior rischio, nel sesso maschile sono le mutazioni di Brca 2 a essere più pericolose. Necessaria una maggiore sensibilizzazione.

Oltre ad aumentare il rischio di tumore al seno e alle ovaie nelle donne, le mutazioni nei geni Brca 1 e Brca 2 possono essere pericolose anche per gli uomini. I portatori dei “geni Jolie”, così ribattezzati dal nome dell’attrice americana Angelina Jolie che alcuni anni fa ha reso noto di averli e di essersi sottoposta a interventi preventivi di mastectomia e ovariectomia, esporrebbero infatti gli uomini a un rischio maggiore di sviluppare alcuni tumori, in particolare alla prostata, al pancreas, al colon, oltre che alla mammella. A rivelarlo è uno studio pubblicato su Jama Oncology, coordinato da Laura Ottini del Dipartimento di Medicina molecolare dell’Università La Sapienza di Roma in collaborazione con il consorzio internazionale Cimba (Consortium for Investigators of Modifiers of Brca1 e 2) e sostenuto anche dalla Fondazione Airc.

I nuovi dati
Dallo studio, reso possibile grazie alla collaborazione di oltre 50 gruppi di ricerca in tutto il mondo, è emerso che i geni Brca 1 e Brca 2 hanno un impatto oncologico diverso non solo nelle donne, ma anche negli uomini. E se nelle donne le mutazioni nel gene Brca1 sono quelle più “cattive”, negli uomini sarebbe esattamente il contrario. “I nuovi dati raccolti su oltre 7000 portatori di queste mutazioni, ottenuti mettendo a confronto uomini con mutazioni nel gene Brca 1 con uomini con mutazioni nel gene Brca2, mostrano che i secondi (Brca 2) hanno una probabilità circa tre volte maggiore di avere un tumore rispetto ai primi (Brca1). I tumori per cui corrono un maggior rischio sono quelli alla mammella, alla prostata e al pancreas, mentre negli uomini con mutazioni di Brca 1 è emersa una maggiore frequenza del cancro al colon” riferisce Laura Ottini che ha coordinato lo studio.


Più attenzione sui maschi
Attualmente i programmi di screening per i geni Brca sono indirizzati soprattutto verso le donne ad alto rischio per via di una storia familiare o personale di tumore al seno e/o all’ovaio. Negli uomini la consulenza oncogenetica viene presa in considerazione principalmente quando, indipendentemente dalla storia familiare, il soggetto sviluppa un carcinoma della mammella. Ma ora si aprono nuove prospettive.
“Uno dei meriti del nostro studio è quello di aver puntato i riflettori sul rischio oncologico negli uomini con mutazioni Brca, tema rimasto a lungo in ombra – osserva Laura Ottini -. Anche per un uomo ha senso sapere di essere portatore di una mutazione Brca e non solo perché per il rischio di trasmetterla ai figli. Le differenze emerse nel rischio oncologico tra i portatori maschi di mutazioni Brca 1 e Brca 2 possono aprire la strada a programmi di screening e sorveglianza oncologica più mirati sul sesso maschile. Inoltre, i dati che abbiamo raccolto contribuiranno a orientare i prossimi studi, su cui stiamo già lavorando, al fine di sviluppare linee guida sempre più personalizzate e specifiche per genere, in modo da garantire una migliore gestione clinica a tutti i pazienti”.