Grazie alla fecondazione in vitro e alla diagnosi preimpianto a Roma è nato un bambino senza questa sindrome che aumenta il rischio di sviluppare vari tumori, a partire da quelli di colon ed endometrio

La sindrome di Lynch è una condizione genetica che predispone allo sviluppo di alcuni tumori, tra cui spiccano quello del colon-retto, seguito a ruota dal cancro dell’endometrio. Questa sindrome si trasmette in modalità autosomica dominante: chi ne soffre ha il 50% di possibilità di trasmetterla ai figli. Le tecniche di Procreazione medicalmente assistita (PMA) possono aiutare a non trasmettere la sindrome e questo è quello che è accaduto di recente a Roma. Grazie alla fecondazione in vitro e alla diagnosi genetica preimpianto, per la prima volta al mondo, è nato un bambino senza la sindrome di Lynch da una donna affetta da tale condizione ereditaria. A dare la buona notizia è Ermanno Greco, presidente della Società Italiana della Riproduzione (S.I.d.R.) e professore di Ostetricia e Ginecologia all’Università UniCamillus di Roma, che segnala come non siano riportati altri casi del genere nella letteratura scientifica mondiale, come accertato nei registri della Società Europea della Riproduzione Umana (ESHRE).

Sindromi tumorali ereditarie

Le sindromi ereditarie di predisposizione al cancro più conosciute sono la sindrome del tumore ereditario del seno e dell’ovaio (HBOC) e la sindrome di Lynch. I soggetti portatori di tali sindromi oggi vengono sottoposti a protocolli di sorveglianza oncologica e spesso a anche a interventi chirurgici profilattici come la mastectomia bilaterale, l’ovariectomia e la miomectomia. «È evidente che tutto ciò ha un fortissimo impatto psicologico sul paziente e sulla sua qualità di vita. La preoccupazione e il senso di colpa nel trasmettere alla prole queste mutazioni sono un ulteriore fattore importante nel vissuto di questi pazienti – osserva Greco -. In attesa di una terapia genica non ancora presente, la fecondazione in vitro e, in particolare, la diagnosi genetica preimpianto sono strumenti scientificamente certi per non trasmettere la malattia ai figli».

Diagnosi genetica preimpianto e il caso di Roma

La diagnosi genetica preimpianto è una tecnica che consente di individuare la malattia genetica direttamente nell’embrione prodotto attraverso la fecondazione in vitro, prima del suo trasferimento in utero, consentendo così di impiantare solo embrioni sani.

«Questa tecnica è già correntemente utilizzata per l’individuazione di tutte le malattie genetiche trasmissibili di cui è nota la mutazione, comprese le malattie genetiche rare – puntualizza Greco -. Ed è proprio questo il caso, documentato sulla rivista scientifica International Journal of Molecular Sciences, che abbiamo affrontato presso il Centro fertilità di Villa Mafalda a Roma, con la donna di 34 anni affetta da sindrome di Lynch e in cura per tumore endometriale dell’utero che è riuscita a concepire un bambino “sano” grazie alla fecondazione in vitro con diagnosi genetica preimpianto».

I soggetti con varianti patogenetiche germinali che predispongono allo sviluppo di tumori, come nel caso della sindrome HBOC (BRCA e altri geni) e della sindrome di Lynch (geni del mismatch repair), possono eseguire la diagnosi preimpianto, tuttavia c’è il problema che al momento non esiste alcun protocollo codificato, specie per i portatori sani.