Prima uscita ufficiale per Mutagens al meeting di ACC. Il presidente Salvo Testa parla dell’Associazione, sottolineando il ruolo di primo piano dei portatori di mutazioni associate a tumori eredo-familiari nel panorama dell’oncologia di precisione.

“Patient involvement and empowerment”: questo il titolo della relazione tenuta da Salvo Testa, presidente di Mutagens, in occasione del meeting annuale di Alleanza Contro il Cancro (ACC), giunto quest’anno alla sua quinta edizione e tenutosi in modalità virtuale nei giorni scorsi (28-30 ottobre). Nel suo intervento il presidente di Mutagens ha illustrato la missione e gli ambiziosi obiettivi di Mutagens, soffermandosi sulla rilevanza di coinvolgere e rendere più “proattive” le persone e le famiglie portatrici di sindromi ereditarie. Ma vediamo più da vicino i punti salienti del suo intervento.

L’associazione e il contesto in cui è nata

“Mutagens – spiega Salvo Testa nella sua introduzione – è nata con la visione di occuparsi delle principali mutazioni germinali, cercando di rappresentare tutti i portatori di sindromi associate ai tumori eredo-familiari. L’associazione, che ha anche l’obiettivo di trasformarsi in un prossimo futuro in una vera e propria Fondazione di Partecipazione, è nata guardando il particolare contesto scientifico e tecnologico attuale, che sta vivendo un cambiamento rivoluzionario nella lotta ai tumori, legato ai progressi nella medicina di precisione, nelle tecniche di sequenziamento del DNA, con un approccio sempre più mirato sul paziente. Il tema della personalizzazione delle terapie si pone infatti in modo diverso e ancora più specifico per i soggetti con mutazione germinali, rispetto a quanto accade nei tumori sporadici, non associati a specifiche mutazioni”.
Il modo di fare ricerca sta cambiando, le conoscenze diventano sempre più complesse e integrate. “Oggi è difficile avere a che fare con un unico specialista – puntualizza Salvo Testa – e si parla sempre più di Team Interdisciplinari e di Molecular Tumor Board, quindi di team articolati e integrati di competenze. Ma non solo, il concetto della rete di conoscenze si sta allargando all’esterno delle strutture sanitarie e di ricerca. E le stesse strutture che fanno ricerca in questo campo stanno affrontando la sfida di mettere insieme dati e informazioni per poter arrivare a delle conclusioni ancora più importanti”

Il progresso in questo campo dipenderà sempre più dalla capacità di aggregare i diversi attori che sono coinvolti in queste reti di conoscenze. I portatori di mutazioni germinali non potranno che avere un ruolo crescente in questo contesto. “Come Associazione, Mutagens desidera esaltare la centralità del paziente, promuovendone il coinvolgimento attivo nella ricerca, nella scelta delle cure e più in generale nei percorsi diagnostico-terapeutici. I pazienti, se organizzati e con un minimo bagaglio di conoscenze, possono infatti diventare un interlocutore importante per le strutture di ricerca e per quelle cliniche” continua il presidente di Mutagens.

I portatori di sindromi ereditarie

Nel suo intervento Salvo Testa ha poi voluto illustrare chi sono i soggetti che Mutagens vuole coinvolgere. Si tratta di tutte le persone e le famiglie portatrici di mutazioni germinali associate a tumori ereditari, un segmento piccolo, stimato in 500-600mila persone (1 per cento della popolazione), ma con un’incidenza molto maggiore, almeno 10 volte di più, di tumori. I geni coinvolti sono pochi e ben circoscritti e i tumori non riguardano tutti organi, ma alcuni in modo specifico. “La popolazione target di Mutagens, in particolare, è sicuramente rappresentata sia da coloro che hanno già ottenuto un test genetico informativo, ma anche dalle tante persone in cui è stata identificata una variante di significato incerto, oltre che da coloro che hanno probabilmente una mutazione germinale, ma non ancora stata identificata in modo preciso” continua Salvo Testa.
Le sindromi ereditarie più note e diffuse sono la sindrome di Lynch e la sindrome del cancro alla mammella e all’ovaio (BRCA1-BRCA2), ma ne esistono almeno altre 50 più rare, con oltre 100 geni coinvolti (sindrome della poliposi familiare, sindrome di Li Fraumeni, sindrome di Cowden, sindrome di melanoma famialiare, ecc.). “Mutagens vuole rappresentare tutti i portatori di queste sindromi che girano nelle famiglie e non toccano solo gli aspetti clinico-terapeutici, ma anche quelli psicologici e il tema cruciale della trasmissione della sindrome ai discendenti” puntualizza.
Mutagens vorrebbe trasformare questa situazione, seria anche dal punto di vista delle implicazioni psicologiche, comportamentali e di vita in generale (con diverse graduazioni e anche a seconda dell’età), in un’opportunità, facendo in modo che queste persone acquistino innanzitutto una consapevolezza maggiore di questa condizione di rischio e diventino quindi dei soggetti attivi nella gestione della propria prevenzione e delle proprie cure.

I partner di Mutagens e i progetti

“Mutagens ha trovato in Alleanza Contro il Cancro un partner molto importante con il quale ha condiviso un focus molto forte sulle sindromi eredo-familiari negli studi GerSom e WG Genomics” spiega Salvo Testa. Sin da subito è emersa la complementarietà tra ACC e Mutagens. La prima coinvolta soprattutto in studi prospettici con pazienti con diagnosi di tumore recente, la seconda impegnata ad affiancare pazienti alle prese con la malattia e i loro familiari a rischio per migliorare i protocolli terapeutici, diagnostici e preventivi.
Tanti i progetti su cui si sta impegnando Mutagens, a partire dal Progetto Pilota Patient Engagement, avviato con il coinvolgimento di quattro dei più prestigiosi Irccs della rete di Alleanza Contro il Cancro: Istituto europeo di oncologia (Ieo), Ospedale San Raffaele di Milano, Istituto clinico Humanitas di Rozzano e Policlinico Gemelli di Roma. L’obiettivo di questo team di lavoro, composto ad oggi da oltre 20 clinici, è quello di mettere insieme il patrimonio di pazienti con mutazioni germinali per analizzare dati e informazioni complementari a quelle previste dal progetto GerSom.
Altro progetto importante è quello sulla Pianificazione della genitorialità nelle coppie con sindromi ereditarie, con l’obiettivo di arrivare a definire un percorso ideale per la presa in carico di questi soggetti a elevato rischio anche nel loro processo di procreazione. A maggior ragione qualora siano previsti interventi chirurgici profilattici su organi della riproduzione (ovaio, utero e mammella).
In fase di definizione anche altri progetti: l’idea di creare sottogruppi di lavoro per aprire un fronte di studio sulle ricadute delle mutazioni nei geni BRCA nel sesso maschile oppure la possibilità di creare un servizio informativo per indirizzare le persone con sindromi ereditarie verso centri di eccellenza con competenze specifiche. In cantiere anche l’idea di creare un’App Mutagens che possa aiutare i pazienti a seguire i propri controlli, ma che potrebbe rivelarsi utile anche come strumento per favorire il patient engagement. Per quanto riguarda i trial clinici, Salvo testa ricorda un recente accordo in corso con AIOM (Associazione Italiana Oncologia Medica) per definire una sezione dedicata ai soggetti con mutazioni germinali per consentire loro di partecipare a trial clinici mirati. Infine il presidente di Mutagens ha segnalato l’opportunità di dare avvio, con una serie di attori istituzionali tra cui Alleanza Contro il Cancro e il Ministero della Salute, a un progetto per lo screening genetico di tutti i soggetti portatori di sindromi ereditarie (Discov-ere, alla scoperta delle sindromi ereditarie) con il coinvolgimento dei dipartimenti di screening oncologico delle Regioni italiane e degli stessi medici di medicina generale.