Oggi è ampiamente condivisa la necessità di un salto di qualità nel dialogo tra Istituzioni sanitarie e Organizzazioni di pazienti impegnate nell’advocacy, cioè nelle iniziative volte ad influenzare la governance del sistema sanitario e di assistenza. Questa esigenza si collega al tema della sostenibilità economica e sociale del sistema sanitario e assistenziale e dell’uso attento delle risorse disponibili, che richiedono il coinvolgimento responsabile di tutti gli stakeholder – e tra questi anche delle organizzazioni di pazienti e di cittadini – nei processi decisionali ai vari livelli: nazionale, regionale, territoriale, ospedaliero. Il ruolo chiave dei pazienti nel disegno e nell’attuazione delle politiche in ambito salute è ormai considerata una priorità da parte dei decisori pubblici, tanto da spingere la stessa Unione Europea a farne un pilastro delle linee guida sulla salute da parte della Commissione Europea. 

Anche in Italia la gran parte degli interlocutori istituzionali è concorde nel considerare la centralità del paziente e delle sue esigenze un asse fondamentale delle strategie sanitarie e della programmazione e gestione dei servizi. Il quadro nazionale e regionale della normativa è abbastanza ricco su questo tema, ma sul piano della sua attuazione concreta c’è ancora molto da fare, mancando ancora un approccio organico alla materia, che traduca le indicazioni presenti nella legislazione nell’inserimento in agenda del tema della partecipazione. Anche all’interno della Commissione nazionale LEA (livelli essenziali assistenza, per le prestazioni minime da garantire in tutte le regioni) e dell’AIFA (Agenzia Italiana del Farmaco, per la approvazione dei nuovi farmaci rimborsabili dal SSN) non si è ancora data completa attuazione alla volontà dichiarata di coinvolgere i pazienti su tali due aspetti, prioritari per una ottimale presa in carico dei pazienti. 

Il SSN del nostro Paese ha una grande peculiarità, potendosi avvalere di un ampio e articolato tessuto associativo, che lo supporta, lo stimola e lo spinge al miglioramento continuo delle prestazioni e a perseguire l’innovazione e la qualità della presa in carico. Le Organizzazioni di pazienti svolgono un ruolo di “sentinelle” del sistema e di “garanti” della sopravvivenza stessa dei servizi. A volte si è trattato di supplenza per servizi non offerti o offerti male, a volte di aiuto nell’organizzazione delle prestazioni, a volte di vigilanza critica e di valutazione delle performance, a volte ancora di sostegno all’innovazione e alla ricerca, o di presenza propositiva nella programmazione delle attività: in ogni caso la realtà del terzo settore – a maggior ragione dopo il varo recente della riforma per tutti gli enti non profit – è parte integrante del sistema sanitario, non come un costo ma al contrario come una risorsa di valore. Certamente tale ruolo impone alle Organizzazioni di pazienti di essere all’altezza del compito, di pianificare e realizzare le proprie attività al massimo livello, pur con le abituali difficoltà da affrontare: reperimento di fondi, coinvolgimento dei volontari, presenza di pregiudizi sulle competenze, competizione con altre organizzazioni, difficoltà a farsi ascoltare, talvolta frustrazione per il proprio lavoro. 

Nonostante questo, restano salde la volontà di svolgere il proprio ruolo e la consapevolezza di stare dalla parte giusta, a supporto e tutela del paziente, nelle attività di sensibilizzazione e diffusione delle conoscenze e nelle azioni volte a migliorare la presa in carico. Ora è il momento di superare l’ultima resistenza al cambiamento del sistema sanitario che, se a parole si dichiara conscio della centralità del paziente, nei fatti si trova coinvolto in dinamiche organizzative, resistenze interne, inerzie autoreferenziali, che ostacolano ancora l’attuazione concreta di tale processo di inclusione.

L’epidemia Covid-19 ha creato da questo punto di vista un grande spartiacque: innanzitutto perché ha spinto le Organizzazioni di pazienti a misurarsi molto di più con i cosiddetti “referenti istituzionali”, cioè con le attività di advocacy promosse nel corso dell’emergenza; in secondo luogo, perché ha reso le istituzioni stesse molto più disponibili ad avvalersi della collaborazione di attori esterni, in particolare proprio dei pazienti. Inoltre, la ripresa degli investimenti in sanità, anche grazie anche ai fondi europei del PNNR, sta delineando un cambiamento epocale nella gestione della salute, anche nell’oncologia: sviluppo di nuove modalità di assistenza (telemedicina, potenziamento della medicina territoriale e della prevenzione), progressi nella medicina di precisione, nelle terapie geniche, nella diagnostica molecolare (test genetici e genomici), ingresso diffuso della digitalizzazione. Tali cambiamenti richiedono il concorso di tutti gli stakeholder, molta informazione e formazione, grande attenzione all’equità di accesso – per tutti i pazienti e per tutte le aree geografiche del Paese -, empowerment e engagement responsabile dei pazienti, responsabilità condivise con tutti gli stakeholder.

La Fondazione Mutagens ha fin dai suoi esordi creduto fortemente in tale prospettiva collaborativa, consapevole del ruolo essenziale dei soggetti portatori di sindromi ereditarie – malati e sani a rischio di malattia – sia nel miglioramento della presa in carico clinica sia nel sostegno alla ricerca in tale ambito specifico, relativamente sottovalutato e trascurato nel passato. In particolare, abbiamo sviluppato uno sforzo iniziale molto robusto sulla informazione e sulla divulgazione scientifica per contribuire alla crescita della consapevolezza su tali condizioni di rischio genetico, sia nei confronti dei cittadini sia dei medici di medicina generale. In un secondo momento abbiamo costruito pazientemente una “rete di alleanze” – quella che definiamo orgogliosamente ”Ecosistema Mutagens” – per diventare un “catalizzatore” dei diversi stakeholder: le istituzioni sanitarie, le società scientifiche, le Organizzazioni di pazienti, le reti cliniche e di ricerca nazionali e internazionali, le strutture ospedaliere, le aziende farmaceutiche e delle scienze della vita. La credibilità acquisita in tal modo è stata premiata con l’invito a sedere a tavoli istituzionali importanti, dove si definiscono le strategie e le linee guida per i pazienti oncologici e in particolare per i portatori di sindromi ereditarie:

• Il Tavolo del Ministero della Salute sul Piano Oncologico Nazionale 2023-2026, attualmente alla approvazione della Conferenza Stato-Regioni;
• Il Tavolo AIOM con le maggiori società scientifiche e le Organizzazioni di pazienti per la definizione di Linee Guida Nazionali sui tumori ereditari, previste entro la fine del 2022;
• Il Consiglio delle Organizzazioni pazienti dell’ERN GENTURIS, la rete europea degli operatori sanitari di eccellenza per la condivisione dei percorsi clinici e dell’attività di ricerca nei tumori ereditari.

Inoltre, la Fondazione Mutagens ha promosso e organizzato direttamente tavoli ad hoc, coinvolgendo di volta in volta alcuni dei suoi partner:

• La rete di Alleanza Contro il Cancro dei maggiori IRCCS Oncologici nella condivisione dei PDTA Aziendali per soggetti ad alto rischio eredo-familiare;
• Un gruppo di genetisti, ginecologi, andrologi, embriologi esperti di PMA – sotto l’egida della società scientifica NIDO – per l’accesso alla crioconservazione degli ovociti per le donne sane a rischio e alla PGT (diagnosi genetica pre-impianto), per la prevenzione della trasmissione ereditaria delle alterazioni genetiche alla prole;
• Lo sviluppo e la diffusione di test somatici sul DNA tumorale (in collaborazione con la società scientifica SIAPEC-IAP) con la duplice finalità di supportare lo sviluppo dei farmaci innovativi e intercettare pazienti malati portatori di alterazioni genetiche potenzialmente costituzionali;
• La creazione e lo sviluppo di una “Rete di Centri Ospedalieri Riconosciuti” (IRCCS, AOU, AO) con Percorsi aziendali dedicati a soggetti ad alto rischio eredo-familiare, cui in un secondo momento sarà proposta l’opportunità di una certificazione di qualità, attraverso il coinvolgimento delle società scientifiche (AIFET in primis) e delle altre Organizzazioni di pazienti (FAVO in primis);
• La creazione e lo sviluppo di una “Rete di Centri Ospedalieri” di riferimento nazionale e internazionale per le sindromi ereditarie rare (Li Fraumeni, PTEN-Cowden, Cancro Gastrico Diffuso Ereditario, Melanoma Ereditario, Pancreas Ereditario, ecc.) in collaborazione con SIGU (genetisti) e UNIAMO (Associazione di associazioni sulle Malattie Rare).

Il lavoro in corso è vasto e complesso ma cominciamo a vederne i primi risultati, anche per gli inviti sempre più frequenti che ci vengono rivolti a partecipare a Congressi Scientifici, incontri e seminari in ambito oncologico, dove il confronto tra i diversi attori dell’ecosistema salute è una continua opportunità per accrescere le conoscenze di tutti e contribuire a migliorare l’attività clinica e a promuovere e sostenere l’attività di ricerca.