L’Istituto del capoluogo campano è una delle sei strutture di riferimento della Regione per la presa in carico dei soggetti con sindromi tumorali ereditarie

Il modello organizzativo campano per la presa in carico di individui, affetti e sani, con sindromi tumorali ereditarie è una delle eccellenze oggi in Italia. Si basa su sei centri di riferimento a cui possono appoggiarsi gli altri presidi ospedalieri territoriali e gli stessi medici di medicina generale.

La Campania è stata la prima regione in Italia a integrare in un unico PDTA tutte le sindromi ereditarie e a creare un decreto ad hoc, il Decreto 100, mirato a garantire un accesso equo a tutti i cittadini. Tra i centri riferimento campani, c’è l’IRCCS Istituto nazionale dei tumori Pascale di Napoli, con una grande esperienza alle spalle nell’ambito dell’oncogenetica e capofila nella produzione del PDTA tumori eredo-familiari. Ne analizziamo le peculiarità con Matilde Pensabene, oncologa medica, coordinatrice del Gruppo oncologico multidisciplinare (GOM) per la parte dei tumori eredo-familiari della mammella e le rispettive sindromi.

L’organizzazione del centro

«Il PDTA tumori ereditari inizialmente comprendeva le patologie oncologiche di mammella, ovaio e colon-retto, ma negli anni è stato esteso ai tumori di prostata, pancreas e melanoma – premette Pensabene -. Per ottimizzare la gestione del PDTA all’interno del Pascale abbiamo formalizato un GOM aziendale con tre coordinatori sulla base del tipo di patologie. Io coordino la parte dei tumori della mammella con le sindromi associate, la dottoressa Iole Ventriglia si occupa della parte inerente i tumori uro-ginecologici con componente ereditaria e la collega Valentina D’Angelo coordina la sezione dei tumori ereditari del pancreas e del colon-retto. Quindi c’è una suddivisione organizzativa e anche in termini di responsabilità».

Una volta settimana gli esperti del GOM (tra cui il chirurgo senologo, il chirurgo oncoplastico, il dermatologo piuttosto che il gastroenterologo), si confrontano e discutono soprattutto i casi più complessi che hanno bisogno di un approccio trasversale, magari perché si sospettano sindromi di predisposizione al cancro che possono abbracciare un ampio spettro di tumori in diversi organi.

Accesso al centro

In genere i pazienti accedono al centro di riferimento del Pascale attraverso la piattaforma informatica della rete oncologica regionale che serve per seguire il percorso di tutti i malati oncologici, con o senza sospette sindromi tumorali ereditarie.

«La segnalazione può arrivare dall’esterno da parte dei medici di medicina generale o da altri specialisti che accedono alla piattaforma e lavorano in altre strutture in cui non è presente un GOM disciplinato per i tumori eredo-familiari – spiega Pensabene-. I pazienti possono essere inviati anche dall’interno dalle diverse unità del nostro Istituto sempre attraverso la piattaforma informatica. Nel momento in cui il paziente viene segnalato sulla piattaforma, lo si prende incarico nell’arco di una settimana».

L’identificazione dei soggetti mutati

«Nel momento in cui viene diagnosticato un tumore e si sospetta un’ereditarietà cerchiamo sempre di identificare la presenza di possibili varianti patogenetiche sin dalle prime fase della diagnosi in modo tale da poter avviare una terapia personalizzata, già dall’intervento chirurgico che cambia a seconda che il paziente abbia o meno una mutazione» spiega Pensabene. Per esempio, nel caso del tumore della mammella, sapere che la paziente ha una sindrome ereditaria permette di offrirle la possibilità di eseguire nella stessa seduta sia la chirurgia oncologica d’elezione per la neoplasia mammaria sia l’eventuale mastectomia preventiva della mammella controlaterale, grazie alla collaborazione tra chirurgo senologo e chirurgo oncoplastico. Conoscere il tipo di mutazione, condiziona anche la terapia post-intervento, indirizzando verso terapie target, per esmepio con i PARP inibitori. «Il laboratorio ci assicura che nell’arco di 14 giorni, ovvero il tempo in cui la paziente completa il percorso diagnostico preliminare all’intervento chirurgico, di avere la risposta del test genetico» puntualizza Pensabene.

Test genetici

Il rispetto delle tempistiche nel ritorno dei risultati del test genetico è reso possibile dalla stretta sinergia tra il laboratorio e la clinica, grazie anche a un case manager che coordina tutte le attività e fa da raccordo.

«Parlando sempre del tumore al seno, offriamo un pannello genico che comprende, oltre ai geni BRCA1 e BRCA2, i principali geni coinvolti nell’ereditarietà del tumore mammario quali TP53, PTEN, PALPB2 e CDH1 – aggiunge l’esperta -. Nei casi in cui osserviamo una grossa familiarità per più neoplasie in diversi organi abbiamo la possibilità di proporre un pannello più ampio di 27 geni in modo tale da valutare anche geni minori che però hanno implicazioni importanti anche da un punto di vista preventivo per il paziente stesso oltre che per i familiari».

Tutti i pazienti usufruiscono di una consulenza sia prima sia dopo il test genetico, oggi molto più snella rispetto al passato. «Grazie a una delibera regionale ad hoc, noi oncologi medici e gli stessi chirurghi siamo riconosciuti anche come prescrittori del test genetico in modo tale da non creare un imbuto per l’accesso a tali esami. Per ora non abbiamo un genetista medico, ma abbiamo una biologa ricercatrice con specializzazione in genetica medica» riferisce Pensabene.

Il bilancio

«Il nostro modello regionale funziona bene. Il merito è dell’organizzazione, ma anche della presenza nelle diverse strutture di professionisti che si occupano di oncogenetica da tanti anni, con una tradizione alle spalle molto radicata nella gestione dei tumori eredo-familiare. Fa scuola anche avere emenato un decreto, il Decreto 100, a seguito dei primi PDTA regionali» osserva Pensabene

Il Decreto 100 ha dato infatti gratuità ai test molecolari per lo screening delle varie mutazioni germinali nei soggetti malati e per lo screening a cascata dei familiari. Inoltre consente di fare, in maniera del tutto gratuita, le indagini previste per la parte di prevenzione e sorveglianza sia in chi ha già avuto un tumore sia ai sani a rischio. «Nell’ultimo PDTA, la gratuità dei controlli è stata ampliata anche a chi presenta le sindromi più rare di predisposizone ai tumori. L’attività sui tumori ereditari sta crescendo progressivamente e ci auguriamo che in futuro ci siano messe a disposizione altre risorse per continuare a garantire una presa in carico efficiente ed efficace» conclude Pensabene.

Antonella Sparvoli