7 Febbraio 2024Genetica e tumore al senoApprofondimenti e interviste Al Policlinico Gemelli il terzo incontro de “La ricerca alla portata del paziente 3.0”, quest’anno dedicato alla conoscenza dei geni e delle mutazioni coinvolte nello sviluppo del cancro mammarioPer il terzo anno, si è rinnovato al Policlinico Gemelli di Roma l’appuntamento con “La ricerca alla portata del paziente 3.0”, iniziativa rivolta a operatori sanitari, pazienti e associazioni di pazienti per promuovere una migliore conoscenza di una ricerca sempre più fondata su affidabilità e consapevolezza.Il recente incontro si è posto come obiettivo quello di fornire ai pazienti oncologici informazioni inerenti lo stile di vita e il ruolo della genetica nel tumore mammario. In particolare è stato ampio spazio al rischio eredo-familiare associato alla presenza di mutazioni germinali nei geni di predisposizione al cancro BRCA1 e BRCA2. Facciamo il punto con Alessandra Fabi, responsabile della Medicina di precisione della neoplasia della mammella presso la Fondazione IRCCS Policlinico Universitario Gemelli di Roma e responsabile scientifico dell’evento, tenutosi lo scorso 26 gennaio. Alessandra FabiLa ricerca come motore di diagnosi e cure«La nostra ricerca è finalizzata al miglioramento delle cure, della qualità di vita dei pazienti e dell’informazione dei pazienti – premette Alessandra Fabi -. Oggi i pazienti che si informano un po’ dappertutto, dai social a internet. Purtroppo però spesso le informazioni che trovano sono sommarie, incomplete se non addirittura scorrette. La nostra iniziativa nasce per trattare in maniera adeguata e completa i diversi temi che riguardano la ricerca in oncologia con l’aiuto di esperti in materia».Durante la prima edizione, il tema al centro dell’iniziativa è stato quello della ricerca, da quali sono le diverse fasi di studio al coinvolgimento attivo dei pazienti nel processo di ricerca e sviluppo dei farmaci. La seconda “puntata” è stata invece dedicata alla comunicazione, mentre ora si è voluto approfondire il tema molto attuale della conoscenza dei geni e in particolare dei geni più spesso correlati con il tumore al seno (BRCA) per cui già esistono cure mirate.Tumore al seno e rischio eredo-familiare«Il tema della familiarità ed dell’ereditarietà del tumore al seno è stato affrontato a 360°, partendo dal ruolo dei geni BRCA e delle loro mutazioni nelle pazienti con tumore della mammella fino ad arrivare a chiarire quali sono i soggetti che, secondo le Linee guida internazionali e AIOM, devono essere sottoposti al test BRCA. Il tutto visto attraverso gli occhi del chirurgo, dell’oncologo, dello psicologo e dei diversi specialisti in generale, oltre che delle associazioni di pazienti, nell’ottica di dare maggiore consapevolezza ai pazienti» racconta Fabi.Si è cercato inoltre di caratterizzare il percorso che la paziente con tumore mammario BRCA mutato deve affrontare. «Un percorso di informazione che deve prevedere sin dall’inizio il supporto psicologico perché il distress emotivo legato alla diagnosi di una sindrome tumorale ereditaria si può anche prevenire» fa notare Fabi.Ancora è stato sottolineato come sia fondamentale che le pazienti abbiano la consapevolezza che debbano essere il chirurgo o l’oncologo a indicare il test genetico, che ha un valore duplice: diagnostico e terapeutico.La voce dei pazienti e delle associazioniIn occasione del convegno, sono state ascoltate anche le voci dei pazienti e delle associazioni. È intervenuta Ornella Campanella, presidente di aBRCAdabra (l’associazione nata per sostenere tutti i portatori di mutazioni genetiche BRCA1 e BRCA2 e le loro famiglie) e Salvo Testa, presidente di Fondazione Mutagens, che ha focalizzato il suo intervento sull’importanza di un’informazione adeguata a livello collettivo. Hanno inoltre portato la propria testimonianza pazienti con sindromi ereditarie meno frequenti per le quali non sono ancora disponibili percorsi di presa in carico strutturati.«Il valore aggiunto di questo tipo di incontri sta proprio nel fatto che sono a due voci. Non c’è solo la lettura dell’esperto, ma anche la ricezione dell’utente finale, in questo caso le nostre pazienti con le criticità percepite. Si tratta di momenti di scambio da cui sia gli esperti di settore sia i pazienti escono arricchiti con un bagaglio di conoscenza e consapevolezza, anche se c’è ancora molto da fare per far emergere queste problematiche a livello sociale e promuovere politiche sanitarie mirate» conclude Fabi.Antonella SparvoliCondividi sui socialFacebookLinkedInTwitter
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